Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença heterogénea, frequentemente de difícil diagnóstico. Pretendemos avaliar a sua evolução desde os sintomas iniciais até ao diagnóstico e posterior progressão, aferindo erros iniciais no diagnóstico e seu atraso devido a tratamentos/intervenções desnecessárias.
Métodos: Analisaram-se os processos dos doentes com diagnóstico de ELA, internados na nossa instituição entre 2010 e 2018. Registaram-se os sintomas iniciais e progressão até ao atingimento de marcos clínicos. Aferiu-se a existência de diagnósticos prévios inapropriados e intervenções desnecessárias.
Resultados: Estudaram-se 66 doentes com início clínico aos 62±10,8 anos; 9,1% com história familiar da doença. O diagnóstico definitivo estabeleceu-se 14,5 meses [1-79] após início dos sintomas. Disartro-disfonia, seguida de disfagia foram os primeiros marcos atingidos, seguindo-se deambulação com apoio, ventilação não invasiva, PEG e, finalmente, incapacidade de deambulação e traqueostomia. Doze (18,2%) doentes tiveram diagnóstico inicial incorreto, salientando-se 33,3% dos casos mielopatia estrutural e 33,3% mononeuropatias, iniciando Riluzole mais tardiamente (p=0,027); contudo não houve diferença na sua sobrevida. Metade (9,1%) dos doentes com diagnóstico incorreto foram submetidos a cirurgias em consequência desses erros.
Discussão: A caracterização clínica dos doentes estudados mostrou-se em linha com o reportado na literatura. Quase um quinto dos doentes receberam um diagnóstico inicial incorreto e metade destes foi, consequentemente, submetido a cirurgia.
Conclusão: Erros no diagnóstico de ELA são frequentes, conduzindo a atrasos no diagnóstico e a procedimentos desnecessários, com prováveis implicações nos riscos, angustia e incerteza a que se sujeitam os doentes e seus familiares. / Introduction: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a heterogeneous disease, often difficult to diagnose. We intend to evaluate its progression, since the initial symptoms till diagnosis and subsequent evolution, measuring the delay and initial errors in the diagnosis with any unnecessary treatments/interventions.
Methods: We analyzed the medical records of patients diagnosed with ALS, admitted between 2010 and 2018, in our institution. Initial symptoms and progression to clinical milestones were recorded. The existence of inappropriate previous diagnoses and unnecessary interventions was assessed.
Results: Sixty-six patients with clinical onset at 62±10.8 years were studied; 9.1% with family history of the disease. The definitive diagnosis was established 14,5 months [1-79] after the onset of symptoms. Dysarthro-dysphonia, followed by dysphagia were the first milestones reached, followed by walking with support, non-invasive ventilation, PEG and, finally, inability to walk and tracheostomy. Twelve (18.2%) patients had an incorrect initial diagnosis, with 33.3% of cases being structural myelopathy and 33.3% mononeuropathies, starting Riluzole later (p=0,027); however, there was no difference in their survival. Half (9.1%) of patients with an incorrect diagnosis underwent surgery as a result of these errors.
Discussion: The clinical characterization of the patients studied was in line with the reported in literature. Almost a fifth of patients received an incorrect initial diagnosis and half of these were, consequently, submitted to surgery.
Conclusion: Errors in the diagnosis of ALS are frequent, leading to delays in diagnosis and unnecessary procedures, with probable implications for the risks, anguish and uncertainty to which patients and their families are subjected.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/128890 |
| Date | 23 April 2020 |
| Creators | Rui Henrique da Cunha de Sa Braga |
| Contributors | Faculdade de Medicina |
| Source Sets | Universidade do Porto |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | Dissertação |
| Format | application/pdf |
| Rights | openAccess, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
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