INTRODUÇÃO
As mulheres com variantes patogénicas/provavelmente patogénicas (P/PP) dos genes BRCA1 e/ou do BRCA2 (BRCA1/2) aumentam o risco de cancro da mama e do ovário, pelo que são aconselhadas sobre opções preventivas. O objetivo é caraterizar estas mulheres e identificar possíveis fatores influenciadores da escolha entre mastectomia redutora de risco (MRR) e vigilância mamária intensiva (VMI).
MÉTODOS
Este estudo reviu retrospetivamente 187 registos clínicos de mulheres sintomáticas e não sintomáticas com variantes P/PP dos genes BRCA1/2, de 2007 a 2022, das quais 50 escolheram MRR e 137 escolheram VMI. A investigação centrou-se na história pessoal e familiar de cancro da mama e do ovário, nas caraterísticas tumorais e na sua relação com a opção preventiva escolhida.
RESULTADOS
Das mulheres com história pessoal de cancro da mama, uma proporção mais elevada optou pela MRR do que das assintomáticas (34,2% vs 21,3%, p=0,049), com uma idade mais jovem a determinar a opção pela MRR (38,5 anos vs 44,0 anos, p<0,001). Das mulheres com história pessoal de cancro do ovário, uma proporção mais elevada optou por MMR do que das mulheres sem essa história (62,5% vs 25,1%, p=0,033), com uma idade mais jovem a determinar a opção por MRR (42,6 anos vs 62,7 anos, p=0,009). As mulheres que fizeram salpingooforectomia bilateral tinham maior probabilidades de escolher o MRR do que as que não a fizeram (37,3% vs 18,3%, p=0,003). A história familiar não estava associada à opção preventiva (33,3% vs 25,3, p=0,346).
CONCLUSÕES
A decisão quanto à opção preventiva é multifactorial. No nosso estudo, a história pessoal de cancro da mama ou do ovário, a idade mais jovem ao diagnóstico e a realização prévia de salpingooforectomia bilateral foram fatores associados à escolha da MRR. A história familiar não foi associada à opção preventiva. / BACKGROUND
Women with BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) pathogenic/probably pathogenic (P/PP) variants have increased risk of breast and ovarian cancer, so they are counseled about preventive options. This study aims to characterize these women and identify factors that may influenced their choice between risk reduction mastectomy (RRM) and intensive breast surveillance (IBS).
METHODS
This study retrospectively reviewed 187 clinical records of affected and unaffected women with P/PP variants of the BRCA1/2 genes, from 2007 to 2022, of which 50 chose RRM while 137 chose IBS. The research focused on personal and family history and tumor characteristics and their relation with the preventive option chosen.
RESULTS
Among women with personal history of breast cancer, a higher proportion opted for RRM than those asymptomatic (34.2% vs 21.3%, p=0.049), with younger age determining the option for RRM (38.5 years vs 44.0 years, p<0.001). Among women with personal history of ovarian cancer, a higher proportion opted for RRM than those without that history (62.5% vs 25.1%, p=0.033), with younger age determining the option for RRM (42.6 years vs 62.7 years, p=0.009). Women who had bilateral salpingooforectomy were more likely to choose RRM than those who did not (37.3% vs 18.3%, p=0.003). Family history was not associated with preventive option (33.3% vs 25.3, p=0.346).
CONCLUSIONS
The decision for the preventive option is multifactorial. In our study, personal history of breast or ovarian cancer, younger at diagnosis, and previous bilateral salpingooforectomy were associated with the choice of RRM. Family history was not associated with the preventive option.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/148835 |
| Date | 18 January 2023 |
| Creators | Sandra Torres Ferreira |
| Contributors | Faculdade de Medicina |
| Source Sets | Universidade do Porto |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | Dissertação |
| Format | application/pdf |
| Rights | restrictedAccess, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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