Introdução: As miopatias congénitas (MC) eram tradicionalmente classificadas de acordo com as características musculares histopatológicas, mas, nos últimos anos, o diagnóstico molecular tem-se tornado cada vez mais importante. As miopatias congénitas podem apresentar uma ampla variabilidade fenotípica e, embora, as de início na idade adulta sejam cada vez mais reconhecidas, atrasos significativos no diagnóstico ainda são comuns.
Métodos: Realizou-se um estudo de coorte observacional retrospetivo de forma a caracterizar os doentes com miopatias congénitas avaliados em ambulatório, na consulta de Doenças Neuromusculares, incluindo o subgrupo de doentes diagnosticados na idade adulta.
Resultados: Identificaram-se 19 doentes com miopatias congénitas com diagnósticos moleculares e/ou histológicos compatíveis, dos quais 14 foram diagnosticados na idade adulta. Onze doentes diagnosticados na idade adulta apresentavam sintomas desde a infância e 9 tinham história familiar de miopatia. A idade mediana de início dos sintomas foi de 4 anos e a idade mediana de diagnóstico foi de 37 anos. O gene causador mais comum foi RYR1, seguido dos genes TTN e MYH7. Três doentes apresentavam características inespecíficas na biópsia muscular, todos diagnosticados na idade adulta.
Conclusões: Na nossa coorte, a maioria das miopatias congénitas foi diagnosticada na idade adulta, apesar de a maioria apresentar sintomas de início pediátrico e história familiar positiva. O atraso no diagnóstico pode estar associado à apresentação ligeira da doença, ao seu curso lento, à histologia muscular atípica e à falta de conhecimento das miopatias congénitas de início na idade adulta. São necessários estudos que envolvam populações maiores. / Background: Congenital myopathies (CM) were traditionally classified according to the muscle histopathological features, but in recent years, molecular diagnosis has become increasingly important. CM may present a wide phenotype variability, and while adult-onset CM have been increasingly recognized, substantial diagnostic delays are still reported.
Methods: We performed a retrospective observational cohort study to characterize the CM patients evaluated in our adult Neuromuscular outpatient clinic, including the subgroup of adult-diagnosed patients.
Results: We identified 19 CM patients with compatible molecular and/or histological diagnoses, of which 14 were diagnosed in adulthood. Eleven adult-diagnosed patients had symptoms since childhood and 9 had a family history of myopathy. The median age of symptoms' onset was 4 years old and the median age at diagnosis was 37 years old. The most common causative gene was RYR1, followed by TTN and MYH7. Three patients had non-specific features on muscle biopsy, all diagnosed during adulthood.
Conclusions: In our cohort, the majority of CM were diagnosed in adulthood, despite most having pediatric-onset symptoms and positive family history. The diagnostic delay may be associated with mild presentation, slow course, atypical muscle histology and lack of awareness of adult-onset CM. Studies with larger populations are needed.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/142282 |
| Date | 21 April 2022 |
| Creators | Bárbara Alves Passos |
| Contributors | Faculdade de Medicina |
| Source Sets | Universidade do Porto |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | Dissertação |
| Format | application/pdf |
| Rights | restrictedAccess, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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