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Contributions of post-mortem studies in the definition of the etiology of Hydrops Fetalis

De forma a determinar a contribuição dos estudos post-mortem na definição da etiologia da hidropisia fetal (HF) e compreender as suas implicações numa gravidez subsequente, avaliamos retrospetivamente 32 fetos com HF. Nos casos com diagnóstico pré-natal, foi realizada uma comparação entre a etiologia determinada no período pré-natal e após o estudo post-mortem. O estudo post-mortem acrescentou informações em 24 (75%) casos. A autópsia permitiu o diagnóstico de cinco novos casos, a deteção de DNA do agente infecioso permitiu o diagnóstico de infeção em quatro (66,7%) casos, e os estudos genéticos diagnosticaram três novos casos de anomalias cromossómicas. Nos casos com diagnóstico pré-natal (27, 84,4%), o estudo post-mortem reclassificou a etiologia em 10 (37%) casos, sem diferenças estatisticamente significativas. Embora não tenham sido encontradas diferenças estatisticamente significativas, os estudos post-mortem são essenciais na abordagem da HF, pois fornecem informações que devem ser consideradas aquando de uma toma de decisão informada acerca de uma possível gravidez futura. / To determine the contribution of post-mortem studies in the definition of the etiology of hydrops fetalis (HF) and understand its implications in a subsequent pregnancy we retrospectively evaluated 32 fetuses with HF. In cases with prenatal diagnosis, a comparison between etiology determinate in the prenatal period and after post-mortem study was performed. The post-mortem study added information in 24 (75%) cases. Autopsy allowed the diagnosis of five new cases, detection of DNA of infectious agent allowed diagnosis of infection in four (66.7%) cases, and genetic studies diagnosed three new cases of chromosomal anomalies. In cases with prenatal diagnosis (27, 84.4%), the post-mortem study reclassified the etiology in 10 (37%) cases, without statistical differences. Even though no statistical differences were found, the post-mortem studies are essential in the approach to HF once it provides information that can be considered while making an informed choice regarding a possible future pregnancy.

Identiferoai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/142075
Date25 March 2022
CreatorsCarolina Mendonça de Olim
ContributorsFaculdade de Medicina
Source SetsUniversidade do Porto
LanguageEnglish
Detected LanguageEnglish
TypeDissertação
Formatapplication/pdf
RightsrestrictedAccess, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

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