Introdução: A Diabetes relacionada com a Fibrose Quística (DRFQ) é a complicação mais comum da Fibrose Quística (FQ) e encontra-se associada a uma rápida deterioração da função pulmonar e estado nutricional mais débil.
Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar, em doentes com FQ, o impacto em parâmetros clínicos e laboratoriais da DRFQ e a sua relação com um fenótipo mais severo da FQ. Adicionalmente, foi avaliado o impacto dos moduladores CFTR no perfil glicémico.
Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo observacional com base em dados recolhidos a partir dos registos médicos eletrónicos de 48 adultos com FQ. Foram comparados os doentes com e sem DRFQ, no sentido de avaliar diferenças no que diz respeito à função pulmonar, controlo glicémico, mutação genética, insuficiência pancreática exócrina, função renal e infeções respiratórias.
Resultados: Os doentes incluídos no estudo apresentavam uma média de idade de 31,7 ± 10,6 anos. Observou-se uma prevalência significativamente superior de insuficiência pancreática (66,7% vs 21,4%, p=0,007), história de transplante pulmonar (33,3% vs 7,1%, p=0,040) e mutação homozigótica F508del (66.7% vs 25.0%, p= 0.015) no grupo de doentes com DRFQ. A categoria de FEV1 foi inferior nos doentes com diabetes. Não foram encontradas diferenças significativas entre ambos os grupos relativamente ao IMC, função renal e infeções crónicas do trato respiratório superior. O modulador CFTR Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor parece ter efeitos positivos no perfil glicémico.
Conclusão: A DRFQ está associada a um fenótipo mais severo da FQ, pelo que um diagnóstico precoce e otimização do perfil glicémico poderão estar associados à redução do risco de futuras complicações e melhoria da qualidade de vida. Serão necessários estudos adicionais para estabelecer uma associação entre a modulação do CFTR e o metabolismo da glicose. / Background: Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD) is the most common complication of Cystic Fibrosis (CF) and is associated with a faster deterioration of lung function and worse nutritional status.
Aim: The aim of this study was to evaluate, in patients with CF, the effect of CFRD on clinical and genetic factors and its association with a more severe phenotype of CF. The potential impact of CFTR modulator therapy on optimization of glycemic profile was also evaluated.
Methods: A retrospective observational study was conducted using data from electronic medical records of 48 adult CF patients. We compared patients with and without diabetes and examined the differences regarding lung function, glycemic outcomes, genetic mutation, exocrine pancreatic insufficiency (PI), renal function and respiratory infections.
Results: Patients included in this study had a mean age of 31.7 ± 10.6 years. There was a significant higher prevalence of PI (66.7% vs 21.4%, p=0.007), lung transplant (33.3% vs 7.1%, p=0.040) and homozygotic F508del mutation (66.7% vs 25.0%, p= 0.015) in CFRD patients. FEV1 category was lower among patients with diabetes. No differences were found between the two groups regarding BMI, renal function and chronic upper airways infections. CFTR modulator Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor appears to have a positive influence on glucose metabolism.
Conclusion: CFRD is associated with a more severe CF phenotype. Early diagnosis and optimal glycemic profile may reduce the risk of future complications and improve quality of life. Further studies are needed to establish the role of CFTR modulation in glucose metabolism.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:up.pt/oai:repositorio-aberto.up.pt:10216/142211 |
| Date | 25 March 2022 |
| Creators | Joana Loureiro de Matos |
| Contributors | Faculdade de Medicina |
| Source Sets | Universidade do Porto |
| Language | English |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | Dissertação |
| Format | application/pdf |
| Rights | restrictedAccess, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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