Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T22:58:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2005 / Resumo: Foram estudados 31 indivíduos com anomalias crânio faciais utilizando protocolo previamente definido, composto por avaliação clínica, citogenética, avaliação morfológica (ressonância magnética [RM] com reformatação multiplanar [MPR]) e investigação funcional (Eletroencefalografia [EEG] e/ou Tomografia por emissão de fóton único [SPECT]). Destes, 17 apresentavam defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH), 10, síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) e 4, síndrome blefaroqueilodôntica (BCD). Nos indivíduos com DLMFH foi observado, na avaliação neurológica, anormalidades na forma craniana (17/17), hipotonia (16/17), distúrbios de coordenação motora (10/17) e alteração no equilíbrio (6/17). A RM evidenciou anormalidades em todos os casos que incluíram alterações comissurais (16/17), malformações de desenvolvimento cortical (10/17), alterações no fechamento de tubo de neural (7/17), e anormalidades de fossa posterior (6/17). O EEG mostrou distúrbio epileptiforme em 6/17 e anormalidades de fundo em 5/17 pacientes. O SPECT evidenciou hipoperfusão em cerebelo (8/11) e ponte (8/11), o que explicaria as alterações observadas no exame neurológico. Na SCS a avaliação neurológica mostrou braquicefalia (10/10), hipotonia muscular (6/10) hipomimia (3/10) e descoordenação motora (2/10). A avaliação neurorradiológica (RM com MPR) mostrou alterações no crânio (10/10), anomalias comissurais (6/10), perturbações de fechamento de tubo de neural (4/10), malformações de desenvolvimento cortical (4/10), alterações na fossa posterior (3/10). Na BCD, foi observada hipotonia na movimentação passiva em todos os indivíduos. A RM mostrou afílamento da porção hipocampal posterior em um caso e malformações girais e vasculares no lobo frontal em outro caso. O SPECT foi realizado em dois pacientes, sendo observado, em um deles, hipoperfusão de lobos frontais, giro do cíngulo, porção mesial do lobo temporal e hemisfério cerebral direito. Sistema nervoso central e face são intrinsecamente ligados, possivelmente por iniciarem sua formação e desenvolvimento em um tempo embriológico comum e sofrerem influência de um mesmo campo de desenvolvimento. Assim, estes estudos reforçam a teoria da linha média como campo de desenvolvimento, podendo prover base para investigações futuras em anomalias crâniofaciais / Abstract: 31 individuals were studied with different cranium-facial anomalies using a previously defined protocol, composed by clinical and cytogenetics evaluation, morphological evaluation (magnetic resonance image [MRI] with multiplanar reformatting [MPR]) and of functional investigation (Electroencephalogram [EEG] and/or single-photon emission computed tomographic imaging [SPECT]). Seventeen presented Midline facial defects with ocular hypertelorism (MFDH), 10 with Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) and 4 with Blefarocheilodontic Syndrome (BCD). In MFDH individuals, it was observed in neurological evaluation, abnormalities in cranial shape (17/17), motor coordination (10/17) and equilibrium (6/17). MRI showed central nervous system (CNS) abnormalities in all cases, which included commissural alterations (16/17), malformations of cortical development (10/17), disturbances of neural tube closure (7/17) and posterior fossa abnormalities (6/17). EEGs showed epileptiform abnormalities in 6/17 and background abnormalities in 5/17 patients. The SPECT evidenced cerebellar (8/11) and pons (8/11) hipoperfusion, what would explain the alterations observed in the neurological evaluation. In SCS cases, neurological evaluation showed brachycephaly (10/10), hypotonia (6/10) frontal hypomimia (3/10) and motor incoordination (2/10). Neuroradiologic exams
(MRI with MPR) showed skull alterations (10/10), comissural anomalies (6/10), disturbances of neural tube closure (4/10), malformations of cortical development (4/10), alterations of posterior fossa (3/10). In BCD, passive hypotonia was detected in all cases, at neurological evaluation. MRI showed thin posterior hippocampal portion in one case and vascular and gyri malformatios in frontal lobe in another case. The SPECT was performed in two, being observed a discreet hipoperfusion of frontal lobes, cinguli gyrus, and mesial portion of right temporal lobe and cerebral hemispheres. CNS and face are intrinsicly linked by a common embryological time. Thus these studies reinforce the midline development fíeld theory, providing base for future investigations in craniofacial anomalies / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/312225 |
| Date | 19 August 2005 |
| Creators | Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968- |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Cendes, Fernando, 1962-, Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-, Faria, Andréia Vasconcellos, Padula, Niura A. R. M., Gonçalves, Vanda M. G., Lopes, Vera L. G. S., Ferraz, Victor E. |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 223p. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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