Orientador : Prof. Dr. Dante Luiz Escuissato / Coorientadora : Profª. Drª. Ida Vanessa Doederlein Schwartz / Coorientador : Prof. Dr. Arnolfo de Carvalho Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 24/06/2016 / Inclui referências : f. 26-28 / Resumo: A doença de Gaucher (DG) é uma das doenças lisossômicas mais frequentes. Ela é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células. A DG tipo 1 é classicamente conhecida como a forma não neuronopática da doença, com alterações ósseas e viscerais sendo o principal achado. Entretanto, manifestações clínicas neurológicas já foram descritas nesses pacientes. A espectroscopia de prótons por ressonância magnética (ERM) é uma ferramenta diagnóstica não invasiva para detectar e quantificar diferentes metabólitos. Já foi demonstrado que formas neuronopáticas de DG (tipos 2 e 3 ) apresentam pico de lipídio e uma maior relação colina / creatina em estudos por ERM. Na forma não neuronopática da DG, também foi encontrado aumento da relação colina/ creatina na ERM. A ressonância magnética (RM) pode ser usada como método semiquantitativo para avaliar a gravidade de doença óssea em pacientes com DG. O escore mais usado atualmente é o escore bone marrow burden (BMB), que varia de 0 (normal) até 16 (envolvimento mais grave). O objetivo do estudo é correlacionar os metabólitos cerebrais por ERM com a gravidade de doença óssea usando o escore BMB. Onze paciente com DG tipo 1 (média de idade: 30,3 anos; desvio padrão: 10,8) foram submetidos à RM do encéfalo, coluna lombar e fêmur. ERM foi realizada nos núcleos da base e as relações colina/creatina e n-acetil-aspartato/creatina foram calculados. O estudo por RM da coluna lombar e dos fêmures foi realizado no mesmo dia e o escore BMB foi calculado. A razão dos metabólitos encontrados foi correlacionado com o escore ósseo de cada paciente. A média do escore BMB foi de 7,7. Observou-se uma correlação baixa positiva entre o escore BMB e a razão colina/ creatina (r=0,16) e um correlação moderada negativa entre o escore BMB e a razão n-acetil-aspartato/creatina (r=0,40). Conclui-se que um escore BMB maior em pacientes com DG tipo 1 pode estar relacionado a uma maior relação colina/ creatina e menor relação n-acetil-aspartato/creatina em estudos por ERM cerebral. Palavras chave: doença de Gaucher tipo 1, escore BMB, espectroscopia de prótons. / Abstract: Gaucher's Disease (GD) is one of the most frequent lisosomal disorders. It is caused by reduced activity of the lisosomal enzyme glicocerebrosidase, which leads to intracellular accumulation of glicocerebrosideos. Type 1 GD is classically known as the non-neuronopathic form, with bone and visceral abnormalities being its main clinical findings. However, clinical neurological manifestations have been described on theses patients. Proton Magnetic Resonance Spectroscopy (1H-MRS) is a diagnostic non-invasive imaging tool to detect and quantify different metabolites. It has been demonstrated that neuronopathic forms of GD (types 2 and 3) shows a lipid peak and a higher choline/creatine ratios in brain 1H-MRS studies. For the non-neuronopathic form of GD, 1H-MRS has also depicted higher choline/creatine ratios ratios. Magnetic Resonance Imaging (MRI) is a semiquantitative method to evaluate severity of bone marrow infiltration in patients with GD. The most used score is the bone marrow burden score (BMB) which goes from 0 (normal) to 16 (most severe involvement). The aim of our study is to correlate 1H-MRS brain metabolites to severity of bone marrow involvement using BMB score. Eleven patients with type 1 GD (mean age of 30,3 years) were submitted to brain, lumbar spine, and femur MRI. 1HMRS was performed on basal ganglia and choline/creatine and N-acetylaspartate/ creatine ratios were calculated. Lumbar spine and femur MRI were performed at the same day and the BMB score was calculated.1H-MRS metabolite ratios were compared to the BMB score. BMB average score was 8. There was a low positive correlation between BMB score and choline/creatine (r=0,16) and a moderate negative correlation between BMB score and N-acetyl-aspartate/ creatine (r=-0,40). In conclusion, a higher BMB score in type 1 GD may correlates to a higher choline/creatine and lower Nacetyl- aspartate/ creatine in brain 1H-MRS. Key-words: type 1 Gaucher's disease, BMB score, proton spectroscopy.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:dspace.c3sl.ufpr.br:1884/46171 |
| Date | January 2016 |
| Creators | Bertholdo, Debora Brighente |
| Contributors | Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Carvalho Neto, Arnolfo de, 1958-, Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Escuissato, Dante Luiz |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 28 f. : il., alguma color., tabs., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPR, instname:Universidade Federal do Paraná, instacron:UFPR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | Disponível em formato digital |
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