Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:teses.usp.br:tde-14082013-154720 |
| Date | 16 July 2013 |
| Creators | Marcelo Loquette Damasceno |
| Contributors | Alexandre Fogaça Cristante, Raphael Martus Marcon, Mauro dos Santos Volpi |
| Publisher | Universidade de São Paulo, Ortopedia e Traumatologia, USP, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP, instname:Universidade de São Paulo, instacron:USP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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