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EDUARDO EUSTÁQUIO DE ALMEIDA FILHO.pdf: 1586241 bytes, checksum: ac6c2a57234dbdb8dcad9ea043e60dee (MD5)
Previous issue date: 2017-06-12 / Glaucoma can be defined as a progressive degeneration of the retinal nerve fiber layer that
results in death of the ganglion cells, eventually causing blindness. It is the first cause of
irreversible blindness in the world. The pathophysiology of glaucoma is not fully elucidated,
although several risk factors such as genetic, racial, age and increased intraocular pressure are
known. This study was a case-control study in which 116 samples were analyzed: 32 patients
with primary open-angle glaucoma (18 males and 14 females; age range 65-89 years) and 84
controls (44 males and 40 females; Aged 65-86 years). The samples were submitted to DNA
extraction, then to PCR and analyzed on 2% agarose gel, stained with 5 g / mL ethidium
bromide. The G894T polymorphism of the eNOS gene was found in the 0% (0/32) group of
homozygotes for the wild-type (GG) allele, 93.75 % (30/32) of heterozygotes (GT) and 6.25%
(2/32) homozygous for the polymorphic (TT) allele. In the control group, 9.52% (8/84) of
homozygotes for the wild-type (GG), 82.14% (69/84) heterozygotes (GT) and 8.33% (7/84)
homozygotes for the polymorphic allele (TT). There was no statistically significant difference.
As for the allelic frequency of the eNOS gene (G894T) in the case group, 46.8% of the (G)
allele and 53,2% of the T allele were found, whereas the G allele frequency was 50.5% and 49,
5% of the T allele. There was no statistically significant difference. Likewise, there was no
statistically significant relationship between the polymorphism with hypertension, gender,
diabetes and ethnicity. There are many possible interactions of these polymorphisms and the
development of glaucoma, but further studies are needed to further elucidate these associations. / Glaucoma pode ser definido como uma degeneração progressiva da camada de fibras nervosas
da retina que resulta na morte das células ganglionares, eventualmente causando cegueira. É a
primeira causa de cegueira irreversível no mundo. A fisiopatologia do glaucoma não é
totalmente elucidada, embora se tenha conhecimento de vários fatores de risco como alterações
genéticas, raciais, idades e aumento da pressão intraocular. Este estudo trata-se de um casocontrole
onde foram analisadas 116 amostras sendo 32 pacientes com glaucoma primário de
ângulo aberto (18 homens e 14 mulheres; variação de idade 65-89 anos) e 84 controles (44
masculinos e 40 femininos; variação de idade 65-86 anos). As amostras foram submetidas à
extração de DNA, em seguida à PCR e analisadas em gel de agarose a 2%, corados com brometo
de etídio a 5 g/mL. Na investigação do polimorfismo G894T do gene eNOS foi encontrado no
grupo caso 0% (0/32) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 93,75% (30/32) de
heterozigotos (GT) e 6,25% (2/32) homozigotos para o alelo polimórfico (TT). No grupo
controle foi encontrado 9,52% (8/84) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 82,14%
(69/84) de heterozigotos (GT) e 8,33% (7/84) de homozigotos para o alelo polimórfico (TT).
Não houve diferença estatística significante. Quanto a frequência alélica do gene eNOS
(G894T) no grupo caso foi encontrado 46,8% do alelo selvagem (G) e 53,2% do alelo T, já no
grupo controle a frequência do alelo G foi de 50,5% e 49,5% do alelo T. Não houve diferença
estatística significante. Da mesma forma não houve relação estatisticamente significativa do
polimorfismo com hipertensão arterial, gênero, diabetes e etinia. São muitas as possíveis
interações desses polimorfismos e o desenvolvimento de glaucoma, mas ainda são necessários
mais estudos para uma maior elucidação destas associações.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3752 |
| Date | 12 June 2017 |
| Creators | Almeida Filho, Eduardo Eustáquio de |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Reis, Paulo Roberto de Melo, Carneiro, Luciana Barbosa |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -464337590288657466, 500, 500, 600, 4798462580535853781, -5518144268585252051 |
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