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Susceptibilidad genética al cáncer de tiroides: estudios de asociación de las regiones del genoma 1p12 y 8q

El cáncer de tiroides es la patología oncológica más común en el estudio de la
morbilidad endocrina. Se ha demostrado que la exposición a la radiación ionizante es un
factor ambiental de riesgo al cáncer de tiroides. Asimismo, en la etiología de la
enfermedad juegan un papel importante los factores genéticos.
El objetivo principal de este trabajo es estudiar la susceptibilidad genética al
cáncer de tiroides asociada a las regiones cromosómicas 1p12 y 8q. Siguiendo un diseño
epidemiológico caso-control, de una población española de 881 individuos (402
pacientes con cáncer de tiroides y 479 controles sanos). La tecnología IPLEX se utilizó
para el análisis de diez polimorfismos de la región 1p12 y siete polimorfismos de la
región 8q.
En la región 1p12 el análisis de haplotipos reveló que la combinación de ciertas
variantes del gen WDR3, tal como el haplotipo CAT, aumenta el riesgo de cáncer de
tiroides (OR= 1,85, IC 95% = 0,97-3, 55, P = 0,063). Además, tanto la transcripción del
RNAm como la expresión de la proteína del gen WDR3 fueron alterados en células
humanas de cáncer de tiroides. Por otra parte, En la región 8q los dos polimorfismos
rs6983267 y rs1447295, y dos polimorfismos del gen TRHR no mostraron asociación
con el cáncer de tiroides. Tampoco se encontró asociación para el polimorfismo del
exón 33 del gen TG. Sin embargo, los dos polimorfismos del exón 10-12 del gen TG se
asociaron con un mayor riesgo del cáncer de tiroides (OR = 1,80, IC 95% = 1,30-2,50, P
<0,001).
Nuestros resultados han involucrado por primera vez las regiones del genoma
1p12 y 8q en la susceptibilidad al cáncer de tiroides, sugiriendo su implicación en la
etiología del cáncer de tiroides.

Identiferoai:union.ndltd.org:TDX_UAB/oai:www.tdx.cat:10803/48516
Date13 January 2011
CreatorsAkdi, Abdelmounaim
ContributorsMarcos Dauder, Ricardo, Velázquez Henar, Antonia, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
PublisherUniversitat Autònoma de Barcelona
Source SetsUniversitat Autònoma de Barcelona
LanguageSpanish
Detected LanguageSpanish
Typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Format191 p., application/pdf
SourceTDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
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