La epilepsia lateral temporal de herencia autosómica dominante, es una forma de
epilepsia parcial, con crisis secundariamente generalizadas, causada por mutaciones en
LGI1. Este gen fue inicialmente descrito en 1998 en relación a la aparición de
glioblastomas malignos y se ha visto que su expresión, se relaciona inversamente con el
grado de malignidad de estos tumores. El análisis in silico de la secuencia primaria de
LGI1, permitió identificar una familia génica compuesta por cuatro elementos, que
compartían una misma organización en dominios proteicos: la familia LGI. La existencia de
formas clínicas de epilepsia similares a aquellas debidas a mutaciones en LGI1 pero sin
relación con este gen, permite establecer la hipótesis de que algún otro componente de la
misma familia génica podría estar implicado en la aparición de la enfermedad. Además, la
existencia de varios parálogos sugiere que se da un cierto grado de redundancia funcional,
que podría ser explicado por una distinta distribución anatómica de los elementos de la
familia LGI. En este trabajo se presentan los resultados del análisis de expresión de los
ARNm de los componentes de la familia LGI en cerebro de ratón adulto. La distribución
de transcritos de los genes de la familia LGI es regionalmente heterogénea, lo que hace
pensar que desde su origen a partir de un gen ancestral común, sufrieron una
subfuncionalización. Además, en este trabajo se trata de indagar, en la posible función o
funciones de estos genes. / Autosomic dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) is a form of partial
epilepsy with secondary generalized seizures, caused by mutations in LGI1. This gene was
initially identified in 1998, as a tumour suppressor in multiform glioblastoma, affecting to
the malignancy of these tumours. In silico analysis of the primary sequence of LGI1,
revealed four paralogues of the gene, which shared a very similar domain structure and
were named as LGI1, LGI2, LGI3 and LGI4. The existence of similar types of epilepsy
with common features for that seen for ADLTE, suggests that some other members of this
gene family could be involved in these pathologies. Moreover, the presence of four
paralogues, makes the idea of a certain degree of functional redundancy, possible. This fact,
could be explained by the complementary distribution of cells expressing the genes of this
family in the brain. In this work, we show a detailed expression analysis of the mRNA of
the members of the LGI family in adult mouse brain. The distribution of these genes is
regionally heterogeneous, suggesting that since their origin as a common ancestral gene, a
subfunctionalization might have occurred. In this work, we try to shed light on these
possible functions.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UV/oai:www.tdx.cat:10803/52090 |
| Date | 24 September 2010 |
| Creators | Herranz Pérez, Vicente |
| Contributors | Pérez Tur, Jordi, Universitat de València. Departament de Parasitologia i Biologia Cel·lular |
| Publisher | Universitat de València |
| Source Sets | Universitat de València |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 182 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
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