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Previous issue date: 2009-09-03 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / There are few studies in Brazil that comprise the theme of
behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents three genetic syndromes, which have as their common behavioral phenotype the presence of mental retardation that is associated with
neurobiological, clinical, behavioral, social and psychiatric patterns specific to each of them. To describe and compare the major behavior patterns of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome (PWS), Williams-Beuren Syndrome (WBS) and Down Syndrome (DS). The sample consisted of 68 children and adolescents with diagnosis for the syndromes. From these subjects, 11 presented
cytogenetic-molecular diagnosis for PWS, 10 presented clinical and/or cytogeneticmolecular diagnosis for WBS, and 47 presented clinical and/or cytogenetic-molecular
diagnosis for DS. The Child Behavior Checklist for ages 1½ 5 (CBCL/1½ 5) and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6 18) were used for data collection. The major results of the comparison between groups showed that, with
respect to behavior changes, the PWS group scored higher, followed by the WBS group and the DS group, respectively. The following main patterns were found: in PWS, Externalizing Problems, Social Problems, Thought Problems and Aggressive Behavior; in WBS, Social and Attention Problems; and in DS, Total Problems. Statistically
significant differences were also observed between some of this response patterns when groups paired by sex and age were compared (PWS-DS and WBS-DS).The changes found mainly in groups with PWS and WBS interfere considerably with the social adjustment of these children and adolescents. If these changes are not treated, they may result in the development of risk factors for several psychiatric comorbidities tending to chronicity. Therefore, it is necessary to implement public health services for the care of behavioral changes and to help families to deal with these groups of children and adolescents. / No Brasil, são poucos os estudos que abrangem a temática dos
fenótipos comportamentais em pessoas com síndromes genéticas. O conhecimento de padrões comportamentais associados a tais síndromes contribui para o planejamento de
estratégias de avaliação, intervenção e manejo terapêutico padronizados, e para uma melhoria das práticas assistenciais. Este estudo apresenta três síndromes genéticas cujo fenótipo comportamental comum é a presença da deficiência mental que se associa a padrões neurobiológicos, clínicos, comportamentais, sociais e psiquiátricos específicos
a cada uma delas. Descrever e comparar os principais padrões de comportamento de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e Síndrome de Down (SD). A amostra foi composta por 68 crianças e adolescentes com diagnóstico para as síndromes. Desses participantes, 11 apresentavam diagnóstico citogenético-molecular para a SPW, 10 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SWB, e 47 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SD. Para a coleta de dados, utilizaram-se o Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1½ a 5 anos (CBCL/1½ 5) e o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os principais resultados da comparação entre os grupos mostraram que, em relação a alterações de comportamento, o grupo com SPW obteve as maiores pontuações, seguido pelo grupo com SWB e pelo grupo com SD, respectivamente. Os principais padrões encontrados foram: Na SPW, problemas externalizantes, problemas sociais, problemas de pensamento e comportamento agressivo; na SWB, problemas sociais e de atenção; e, na SD, problemas totais. Observaram-se, ainda, diferenças estatisticamente significativas entre alguns desses padrões de resposta quando se compararam os grupos pareados por sexo e idade (SPW-SD e SWB-SD). As alterações encontradas principalmente nos grupos com SPW e SWB interferem de maneira considerável na adaptação social dessas crianças e adolescentes. Se essas alterações não forem tratadas, poderão configurar o desenvolvimento de fatores de risco para diversas comorbidades psiquiátricas com tendência à cronicidade. Por isso, fazem-se necessários a
implementação de serviços públicos de saúde para o cuidado das alterações comportamentais e o auxílio do manejo familiar desses grupos de crianças e adolescentes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.mackenzie.br:tede/1740 |
| Date | 03 September 2009 |
| Creators | Garzuzi, Yara |
| Contributors | Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz, Schwartzman, José Salomão, Silvares, Edwiges Ferreira de Mattos |
| Publisher | Universidade Presbiteriana Mackenzie, Distúrbios do Desenvolvimento, UPM, BR, Psicologia |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do Mackenzie, instname:Universidade Presbiteriana Mackenzie, instacron:MACKENZIE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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