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Previous issue date: 2016-08-12 / INTRODUCTION: Atherosclerotic disease (AD) with its cardiovascular complications is
responsible for 17.5 million deaths a year, according to the World Health Organization
(WHO). There is consensus that atherosclerosis involves multiple pathogenic processes
initiated by endothelial dysfunction, with inflammation and vascular proliferation determining
alterations in the matrix, with consequent formation of the atheromatous plaque and its
clinical implications. Risk factors such as hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia and
smoking are widely known. Currently genotyping, which is not directly related to these
factors, is not accepted to estimate the risk of cardiovascular diseases, but strong evidence
indicates several polymorphic genes as factors of risk and progression leading to
complications of the disease. Among the genes involved, eNOS (endothelial nitric oxide
synthase gene), which is responsible for the production of endothelial nitric oxide (NO, an
important arterial vasodilator), when presented in polymorphic variation can determine
production malfunction and predisposition to AD. OBJECTIVES: To analyze the G894T
polymorphism of eNOS gene in groups of individuals diagnosed with atherosclerosis and in
the control group. MATERIALS AND METHODS: 200 blood samples were collected from
patients previously diagnosed with DA and 100 from the control group. The genotyping
analysis for polymorphism of eNOS gene was determined by PCR. RESULTS: After analysis
of polymorphism between the DA and control groups and association with variables such as
gender, relation with smoking, smoking history and alcohol consumption, statistical
difference were found in the distribution of the case and control groups (p = 0.0378) and in
non-smoking patients (p = 0.0263). In the other associations no statistically significant
difference was found. CONCLUSION: In the population studied, the frequency of the
heterozygous genotype (GT) was much higher than in the other popualations (GG and TT) in
both groups (case and control). The GG genotype showed greater susceptibility to AD. The
association of GG genotype in nonsmokers also showed greater susceptibility. Gender,
alcohol consumption, smoking and smoking history did not influence AD. / Campedelli FL. Polimorfismo do gene eNOS G894T (Glu298Asp) em pacientes sintomáticos
para aterosclerose [dissertação]. Goiânia: Pontifícia Universidade Católica, PUC-GO; 2016.
INTRODUÇÃO: A doença aterosclerótica (DA) com suas complicações cardiovasculares é
responsável por 17,5 milhões de mortes por ano segundo a Organização Mundial de Saúde
(OMS). É consenso que a aterosclerose envolve múltiplos processos patogênicos que se
iniciam pela disfunção endotelial, com inflamação e proliferação vascular determinando
alterações da matriz com consequente formação da placa ateromatosa e suas repercussões
clínicas. Fatores de risco como a hipertensão arterial, diabetes mellitus, dislipidemias e
tabagismo são amplamente conhecidos. Atualmente a genotipagem, não relacionada
diretamente a estes fatores, não é aceita para estimativa de risco das doenças cardiovasculares,
porém fortes evidências relacionam diversos genes polimórficos, como fator de risco e
evolução para complicações da doença. Dentre os genes envolvidos o eNOS (gene da síntese
de óxido nítrico endotelial), responsável pela produção de Óxido nítrico (NO), endotelial
(importante vasodilatador arterial), quando se apresenta em variação polimórfica pode
determinar mal funcionamento da produção e predispor a DA. OBJETIVOS: Analisar o
polimorfismo G894T do gene eNOS nos grupos de indivíduos com diagnóstico de
aterosclerose e no grupo controle. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram coletados amostras
de sangue periférico de 200 pacientes com DA previamente diagnosticados e 100 amostras de
grupo controle. A análise de genotipagem para o polimorfismo do gene eNOS foi determinada
por PCR. RESULTADOS: Após análise do polimorfismo entre os grupos com DA e grupo
controle, e associação com as variáveis gênero, relação com hábito de fumar, carga tabágica e
consumo de bebida alcóolica, foram encontrados diferença estatísticas na distribuição dos
grupos caso e controle (p=0,0378) e nos pacientes não tabagistas (p=0,0263). Nas demais
associações não houve diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÃO: Na
população estudada evidenciou a frequência do genótipo heterozigoto (GT) muito superior
aos demais (GG e TT) em ambos os grupos (caso e controle). O genótipo GG demonstrou
maior suscetibilidade à DA. A associação do genótipo GG em não tabagista também
apresentou maior suscetibilidade. O gênero, o etilismo, o hábito de fumar e carga tabágica não
influenciaram na DA.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3554 |
| Date | 12 August 2016 |
| Creators | Campedelli, Fabio Lemos |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -464337590288657466, 500, 500, 600, 4798462580535853781, -5518144268585252051 |
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