Depuis le début des années 90, le projet génome humain a permis l’émergence de
nombreuses techniques globalisantes porteuses du suffixe –omique : génomique,
transcriptomique, protéomique, épigénomique, etc.…
L’étude globale de l’ensemble des phénotypes humains (« phénome ») est à l’origine de
nouvelles technologies constituant la « phénomique ». L’approche phénomique permet de
déterminer des liens entre des combinaisons de traits phénomiques.
Nous voulons appliquer cette approche à l’étude des malformations humaines en
particulier leurs combinaisons, ne formant des syndromes, des associations ou des
séquences bien caractérisés que dans un petit nombre de cas.
Afin d’évaluer la faisabilité de cette approche, pour une étude pilote nous avons décidé
d’établir une base de données pour la description phénotypique des anomalies foetales.
Nous avons effectué ces étapes :
o Réalisation d’une étude rétrospective d’une série d’autopsies de foetus au CHU
Sainte- Justine (Montréal, QC, Canada) entre 2001-2006
o Élaboration de trois thésaurus et d’une ontologie des anomalies développementales
humaines
o Construction une base de données en langage MySQL
Cette base de données multicentrique accessible sur (http://www.malformations.org), nous
permet de rechercher très facilement les données phénotypiques des 543 cas observés
porteurs d’une anomalie donnée, de leur donner une description statistique et de générer les
différents types d’hypothèses. Elle nous a également permis de sélectionner 153 cas de
foetus malformés qui font l’objet d’une étude de micropuce d’hybridation génomique
comparative (aCGH) à la recherche d’une anomalie génomique. / Since the early 90s, the Human Genome Project (HGP) has allowed the development of
numerous worldwide techniques which carried the suffix “omic”: genomic, transcriptomic,
proteomic, epigenomic, etc…. The global investigation of the sets of human phenotypes
(phenome) is called phenomic. With phenomic studies we should be able to determine the
links among similar phenotypic groups.
We wish to apply this approach to human dysmorphology, particularly malformation
combinations, which form characteristic malformation associations, malformation
sequences, malformation syndromes or malformation disorders only in a minority of cases.
As a graduate student research project, we decided to perform a retrospective study of
the sets of pathology reports including 543 fetuses autopsied in the Department of
Pathology of CHU Sainte-Justine (Montreal, QC, Canada) between 2001 and 2006.
We have established an open Malformation Database (MDB) which can be accessed at
http://www.malformations.org. To achieve this, we conducted the following steps:
o Realization of a retrospective study of fetopathology reports for fetal
malformations.
o Development of an ontology along with three thesauruses of human developmental
anomalies.
o Implementation of these thesauruses and ontology in the MySQL system.
This hypothesis-generating database allows us to easily retrieve the fetal cases
(phenotypic data) with anomalies, calculate the frequencies of these anomalies, and
evaluate the feasibility of the phenomic approach to human dysmorphogenesis. We were
able as well to select 153 cases of malformed fetuses which will be the subject of aCGH array study for genomic research of human anomalies.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:umontreal.ca/oai:papyrus.bib.umontreal.ca:1866/6978 |
| Date | 07 1900 |
| Creators | Arbabzadeh, Farideh |
| Contributors | Fournet, Jean-Christophe |
| Source Sets | Université de Montréal |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou Mémoire numérique / Electronic Thesis or Dissertation |
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