El síndrome de Lynch (SL) es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer endometrial y otros tipos de cáncer. La identificación de pacientes de cáncer de endometrio (CE) con SL tiene el potencial de influir en intervenciones que alteran el curso de la enfermedad e incrementan la expectativa de vida del sujeto afectado. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia de SL entre los pacientes de CE en nuestra población. MÉTODOS: El cribado universal para SL se realizó en una serie de casos consecutivos de CE. Para seleccionar los casos sospechosos de SL se analizaron la inestabilidad de microsatélites (IMS), la inmunohistoquímica (IHC) por la expresión de las proteínas (MMR) y cuando fue necesario, el análisis de metilación de MLH1. Se realizó la secuenciación de los correspondientes genes MMR en los casos sospechosos de SL. RESULTADOS: 173 casos de CE (edad promedio, 63 años) fueron seleccionados. 61 pacientes (35%) tuvieron resultados de IHQ o IMS anormales. Después del análisis de metilación MLH1, 27 casos fueron considerados sospechosos de SL. De éstos, 22 pacientes fueron contactadas y remitidas para asesoramiento genético. 19 de ellas continuaron con pruebas genéticas y 8 fueron diagnosticadas de SL. Las mutaciones fueron más frecuentes en pacientes más jóvenes (<50 años). Tres casos tuvieron IHQ o MSS intacto, lo cual refuerza la necesidad de implementar el cribado de CE con ambas técnicas. Del estudio de familiares 68% (17/25) eran portadores de mutación (edad promedio, 39.6 años) 4 con neoplasia asociada al SL. CONCLUSIÓN: La prevalencia de SL en pacientes con CE fue de 4,6% (8/173); Con una frecuencia predictiva de 6,6% en la población española. Recomendamos el cribado universal de CE para SL.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:ua.es/oai:rua.ua.es:10045/72756 |
| Date | 26 September 2017 |
| Creators | Egoavil, Cecilia |
| Contributors | Soto, José Luis, Alenda, Cristina, Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología |
| Publisher | Universidad de Alicante |
| Source Sets | Universidad de Alicante |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Rights | Licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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