Cystisk fibros (CF) är en kronisk, ärftlig sjukdom, som framför allt drabbar lungorna och kan p.g.a. påverkan på dessa leda till för tidig död. I Sverige är ca 650 personer drabbade av cystisk fibros och det föds runt 20 barn med CF i Sverige varje år. CF beror på förekomst av en eller flera mutationer i genen för Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), vilket leder till defekt CFTR och därmed till rubbad jontransport över cellmembranet. Det finns idag inget botemedel mot CF. Fram till nu har behandlingarna av CF riktats mot sjukdomens symtom. Det är därför viktigt att hitta ett läkemedel som i stället riktas mot den bakomliggande orsaken. Ivacaftor är ett sådant läkemedel. Syftet med detta arbete var att undersöka hur effektivt och säkert det nya läkemedlet ivacaftor är vid behandling av cystisk fibros. Ivacaftors effekt mättes som forcerad expiratorisk volym under den första sekunden (FEV1) och dess säkerhet avgjordes efter bedömning av rapporterade upplevda biverkningar, samt av fysiologiska och laborativa test. Arbetet utformades som en litteraturstudie och sökningar gjordes i databasen PubMed. Sökord som användes var ”cystic fibrosis AND ivacaftor”. Bland de erhållna publikationerna återfanns fyra som kunde ge svar på arbetets frågeställningar och som därför granskades noggrannare. Studierna visar ett samstämmigt resultat, nämligen att ivacaftor (75-250 mg) tycks vara ett säkert läkemedel, som är effektivt vad gäller FEV1,med förbättring upp till 12,6 procentenheter av förväntat FEV1 för patienter med cystisk fibros och G551D-mutationen, men att det inte tycks ha någon större effekt hos patienter med F508del-mutationen i CFTR-genen. Idag är ivacaftor godkänt i bl.a. USA för patienter från 6 års ålder och som har CF-diagnos och G551D-mutationen. Ytterligare studier borde genomföras på barn yngre än 6 år, då det borde vara av värde att sätta in ivacaftor tidigt för att begränsa sjukdomens åverkan på lungorna så tidigt som möjligt. Även studier huruvida ivacaftor förlänger medellivslängd samt om läkemedlet helt eller delvis kan fördröja en lungtransplantation är av intresse. Dessutom behövs det mer information angående hur ivacaftors effekt påverkas vid långtidsbehandling, samt om dess biverkningsprofil förändras då det används på en större grupp.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UPSALLA1/oai:DiVA.org:lnu-31409 |
| Date | January 2013 |
| Creators | Mörlin, Stina |
| Publisher | Linnéuniversitetet, Institutionen för kemi och biomedicin (KOB) |
| Source Sets | DiVA Archive at Upsalla University |
| Language | Swedish |
| Detected Language | Swedish |
| Type | Student thesis, info:eu-repo/semantics/bachelorThesis, text |
| Format | application/pdf |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0023 seconds