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Previous issue date: 2013 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas
envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a
substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos,
trombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os
fatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro
trimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no
gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo
G1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A,
no gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas
obstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar
associação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações
cromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis
interações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A
casuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94
parceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das
mutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase-
Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações
cromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência
das alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento
recorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a
frequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5%
versus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles,
respectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto
recorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os
polimorfismos gênicos investigados. / Abortion is considered a multifactorial problem, the most important causes involved
in its etiology are, environmental factors ( as exposure to toxic chemicals), genetic,
anatomic, endocrine, immunological, thrombophilic and infectious diseases (such as
toxoplasmosis, rubella). However, genetic factors are mainly attributed to abortions of
the first trimester of pregnancy. Chromosomal abnormalities, MTHFR 677C>T, factor
V Leiden 1691G>A and prothrombin 20210G>A mutations have been associated
with obstetric problems, including recurrent miscarriage. The objective of this
research was to investigate associations between mutations in three genes
commonly associated to thrombophilic events, chromosomal abnormalities and the
occurrence of recurrent miscarriage. As well evaluate possible interactions between
these mutations and chromosomal abnormalities. The sample was comprised of 151
women with history of recurrent miscarriages, 94 partners and 100 control (women
with no history of abortion). The investigation of the mutations was performed by
Polymerase Chain Reaction (PCR)/ Restriction Fragment Length Polymorphism
(RFLP). Chromosomal aberrations were investigated by karyotyping with G-banda.
The frequency of chromosomal abnormalities was 7.3% in women with recurrent
miscarriage and 1% in controls (p = 0.022), and 2.1% in the partners. However, the
frequency of allele MTHR677C> T (23% versus 22.5%), FVL1691G> A (1.5% vs.
1%) and PRT20210G> A (1.45% vs. 0%) was similar for cases and controls,
respectively. In the investigated group was found association between recurrent
miscarriage and chromosomal abnormalities, but no association was found with the
genetic polymorphisms investigated.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/7640 |
| Date | January 2013 |
| Creators | Gonçalves, Rozana Oliveira |
| Contributors | Bertuzzo, Carmen Silvia, Toralles, Maria Betânia Pereira, Acosta, Angelina Xavier, Costa, Olívia Lúcia Nunes |
| Publisher | Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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