Une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase, dernière enzyme du sentier catabolique de la tyrosine entraîne un désordre appelé tyrosinémie héréditaire de type I. Cette enzyme est exprimée principalement au niveau du foie et des reins. Cependant, l’analyse de la région promotrice de ce gène révèle la présence de 11 sites de liaison au facteur de transcription Sp1 et l’absence de boîte TATA et CAAT, caractéristiques associées aux gènes ubiquitaires. Pour résoudre ce dilemme, nous avons entrepris d’étudier la région promotrice du gène murin de la fah par identification des sites d’initiation de la transcription, par l’identification des sites de liaison possibles pour des facteurs de transcription et par transfection transitoire de cette région promotrice dans les cellules HeLa, NIH3T3 et HepG2. Nos résultats suggèrent que le promoteur agit de façon ubiquitaire et qu’il y a absence de promoteurs alternatifs pouvant expliquer la spécificité tissulaire de son expression.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QQLA.2005/22649 |
| Date | 04 1900 |
| Creators | Boisclair Lachance, Jean-François |
| Contributors | Tanguay, Robert M. |
| Publisher | Université Laval |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Electronic Thesis or Dissertation |
| Format | text/html, application/pdf |
| Rights | © Jean-François Boisclair Lachance, 2005 |
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