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Implication de la région Abcg1-U2af1 dans le syndrome de Down : effets de doses de la région et rôle du gène Cbs dans les défauts de mémorisation

Le syndrome de Down (SD), ou Trisomie 21, est l'aneuploïdie la plus fréquente chez l'humain. Le désordre génomique est tel qu'aucun traitement unique ne peut pallier à tous les symptômes (retard mental, troubles moteurs...). C'est pourquoi l'utilisation de modèles murins permet d'étudier l'impact de régions partielles du Hsa21 dans l'apparition des déficits. Mon projet de thèse s'est orienté sur un locus télomérique encadré par les gènes Abcg1 et U2af1. Mes recherches se sont focalisées sur deux modèles, Ts1Yah et Ms2Yah, dédiés à cette région. L'étude de ces lignées, combinées à d'autres modèles transgéniques, a montré la contribution de l'intervalle génique dans l'optimisation de l'apprentissage locomoteur. Dans un deuxième temps, le gène Cbs, candidat à la perte de fonction de mémoire, a permis de mettre en évidence un sauvetage fonctionnel dans une expérience à effets de doses. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques.

Identiferoai:union.ndltd.org:CCSD/oai:tel.archives-ouvertes.fr:tel-00856595
Date06 December 2012
CreatorsMarechal, Damien
PublisherUniversité de Strasbourg
Source SetsCCSD theses-EN-ligne, France
Languagefra
Detected LanguageFrench
TypePhD thesis

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