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Previous issue date: 2015-04-08 / The p53 gene is considered one of the most intensively studied genes from the genomic point of view and is related to the most common types of skin cancers, which show a trend of increasing incidence in modern human populations. DNA sequences of this gene are available in genomic databases with public access on the Internet and provide useful information for a wide range of applications. This research aimed to employ methods of comparative analysis of nucleotide sequences for evaluating mutations in the p53 gene in different countries, and evaluate the applicability of bioinformatics tools available on the web environment. Investigations were carried out to verify the most frequent mutations in the p53 gene whose sequences are deposited in human genomic databases located in the United States (NCBI), Europe (EBI) and Japan (DDBJ). In the NCBI database we found 194 mutant sequences of the p53 gene, and six of them were described as coming from people with skin cancer. In EBI database 62 mutant sequences of the p53 gene were found, and 50 were from patients with skin cancer. In DDBJ database we found 4075 mutant sequences for the same gene, but not identified as coming from patients with cancer. The original sequence of the p53 gene was compared with the mutant sequences derived from patients with various types of skin cancers, through the CLUSTALW and MAFFT bioinformatics tools. Studies comparing the mutant sequences allowed to establish relationships among the most frequent mutations and that might be related to the disease in different countries. The results showed the feasibility of the proposed approach, and allowed the identification of common characteristics between the analyzed mutants. It was possible to identify the gene regions most sensitive to changes in nucleotide sequences in the p53 gene, which might be related to the origin of the pathology. It was also possible to identify that the mutations commonly occur in very close areas, both for the sequences of the NCBI database as to those collected from EBI database. / O gene p53 é considerado um dos genes mais intensamente estudados do ponto de vista genômico e está relacionado com os tipos mais comuns de cânceres de pele, os quais mostram uma tendência de aumento da incidência em populações humanas modernas. Sequencias de DNA deste gene estão disponíveis em bancos de dados genômicos com acesso público na internet e fornecem informações úteis para uma grande variedade de aplicações. Esta pesquisa teve como objetivo empregar métodos de análise comparativa das sequências de nucleotídeos para a avaliação de mutações no gene p53 em diferentes países, e avaliar a aplicabilidade das ferramentas de bioinformática disponíveis no ambiente web. As investigações foram realizadas a fim de verificar as mutações mais frequentes no gene p53 já depositadas em bancos de dados genômicos humanos localizados nos Estados Unidos (NCBI), Europa (EBI) e Japão (DDBJ). Na base de dados NCBI foram encontradas 194 sequencias mutantes para o referido gene, sendo que seis destas sequências eram descritas como provenientes de pessoas com câncer de pele. Na base de dados EBI foram encontradas 62 sequencias mutantes do gene p53 em humanos, sendo que 50 eram provenientes de pacientes com câncer de pele. Na base de dados DDBJ foram localizadas 4075 sequencias mutantes para o mesmo gene, mas não identificadas como provenientes de pacientes com câncer. A seqüência original do gene p53 foi comparada com as sequências mutantes oriundas de pacientes com diversos tipos de cânceres de pele, por meio das ferramentas de bioinformática CLUSTALW e MAFFT. Estudos comparando as sequências mutantes permitiram estabelecer relações entre as mutações mais freqüentes e que podem estar relacionados com a patologia nos diferentes países. Os resultados mostraram a viabilidade da abordagem proposta, e permitiram a identificação de características comuns entre os mutantes analisados. Foi possível identificar as regiões gênicas mais sensíveis às alterações nas sequências de nucleotídeos no gene p53, e que podem estar relacionados com a origem da patologia. Também foi possível identificar que as mutações comumente ocorrem em regiões bem próximas, tanto para as sequencias oriundas do banco de dados NCBI quanto para aquelas coletadas do banco de dados EBI.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:bdtd.unoeste.br:tede/345 |
| Date | 08 April 2015 |
| Creators | Santos Neto, Antonio Alves dos |
| Contributors | Fluminhan Junior, Antônio, Ishiki, Hamilton Mitsugu, Shimabukuro, Milton Hirokazu |
| Publisher | Universidade do Oeste Paulista, Mestrado em Meio Ambiente e Desenvolvimento Regional, UNOESTE, BR, Ciências Ambientais |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UNOESTE, instname:Universidade do Oeste Paulista, instacron:UNOESTE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 546819605447548857, 500 |
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