Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by samara castro (sammy_roberta7@hotmail.com) on 2010-12-20T19:57:53Z
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2006-Renata Andréia Volpe de Souza.pdf: 641302 bytes, checksum: ec6ff4c75d3c4ab8c86e3567001f5b78 (MD5) / Atualmente o processo de triagem neonatal para hemoglobinopatias é considerado um problema de saúde pública de âmbito mundial. Entre as patologias genéticas, as hemoglobinopatias merecem lugar de destaque. Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) revelam que 270 milhões de pessoas em todo mundo carregam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais em várias combinações, com conseqüências que variam de quase imperceptíveis às letais. Embora estejam claros os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para as hemoglobinopatias, com detecção precoce e acompanhamento das famílias de neonatos portadores de tais patologias, é comum encontrar estudos que apontam falhas nesses programas. O estudo teve como objetivo avaliar a eficiência do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul. Para tal, aplicou-se um questionário a 32 famílias que possuíam filhos com hemoglobinopatias, detectadas no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Também foram verificadas a prevalência das hemoglobinopatias e a cobertura do PTN (Programa de Triagem Neonatal) durante este período, através de dados colhidos junto ao SRTN (Serviço público de Referência em Triagem Neonatal). Das 242 ocorrências de hemoglobinopatias detectadas, a HbAS demonstrou prevalência de 1,37%, a HbAC de 0,37 e a HbAD de 0,007. O fenótipo mais prevalente – HbAS encontrou-se com prevalência superior (81,2%) em neonatos com antecedentes negros, confirmando os relatos encontrados na literatura. Um aspecto bastante positivo encontrado, foi a cobertura do programa (81,4%), a qual apresentou-se como a maior relatada até agora em publicações científicas. Também foram encontrados alguns problemas relacionados a triagem neonatal das hemoglobinopatias no município. São eles: não convocação de 37,5% de pais para coleta de sangue para a realização do exame confirmatório; a ausência de encaminhamento médico em 9,37% dos participantes; a ausência de investigação do risco de recorrência de formas graves de hemoglobinopatias em outros filhos dos casais participantes; a falta de adesão ao teste de detecção de hemoglobinopatias verificada principalmente no pai das crianças (28%); a ausência de compreensão do AG (Aconselhamento Genético) por 44,8% dos responsáveis pelos recém – nascidos que participaram da pesquisa; bem como a presença de analfabetização em 78,6% dos participantes que não compreenderam o Aconselhamento Genético. Como relatado acima, as falhas apontadas por este referem-se principalmente ao acompanhamento dos portadores de hemoglobinopatias, detectados pelo PNTN no município onde se deu a pesquisa. Verificou-se que algumas delas estão relacionadas ao atendimento fornecido pelos integrantes do programa, o que poderá ser solucionado por estes após implementações de ações corretivas internas. Outras delas estão diretamente associadas ao nível educacional da população, o que envolve questões mais complexas para serem resolvidas. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Now the process of selection neonatal for hemoglobinopathies a problem of public
health of world extent is considered. Among the genetic pathologies, the
hemoglobinopathies deserve prominence place. Data of the World Organization of the
Health (OMS) reveal that 270 million people in everybody carry genes that determine
the presence of abnormal hemoglobins in several combinations, with consequences that
vary of almost imperceptible to the lethal ones. Although they are clear the benefits of
the implantation of the program of screening neonatal for the hemoglobinopathies, with
precocious detection and attendance of the families of newborns bearers of such
pathologies, it is common to find studies that point flaws in those programs. The study
had as objective evaluates the efficiency of the program of selection neonatal for
hemoglobinopathies in the municipal district of Dourados, state of Mato Grosso do Sul.
For such, a questionnaire was applied 32 families that possessed children with
hemoglobinopathies, detected in the period of January from 2000 to December of 2005.
Also the frequency of the hemoglobinopathies and the covering of PTN were verified
(Program of Screening Neonatal) during this period, through data picked SRTN close to
(Public Service of Reference in Screening Neonatal). Of the 242 occurrences of
detected hemoglobinopathies, HbAS demonstrated frequency of 1,37%, HbAC 0,37 and
HbAD 0,007. The phenotype more frequency - HbAS was with bigger frequency
(81,2%) in newborns with black antecedents, confirming the reports found in the
literature. A quite positive aspect found, it was the covering of the program (81,4%),
which came as the largest told up to now in scientific publications. They were also
found some related problems the selection neonatal of the hemoglobinopathies in the
municipal district. They are them: no summons of 37,5% of parents for collection of
blood for the accomplishment of the exam confirmatory; the absence of medical
xx
direction in 9,37% of the participants; the absence of investigation of the risk of happen
again in serious ways of hemoglobinopathies in other children of the participant
couples; the adhesion lack to the test of hemoglobinopathies detection verified mainly
in the children's father (28%); the absence of understanding of AG (Genetic
Counseling) for 44,8% of the responsible for the recently - been born that participated in
the research; as well as the without school education presence in 78,6% of the
participants that didn't understand Genetic Counseling. As told above, the pointed flaws
for this they refer mainly to the attendance of the hemoglobinopathies bearers, detected
by PNTN in the municipal district where felt the research. It was verified that some of
them are related to the service supplied by the members of the program, what can be
solved by these after implementations of internal corrective actions. Another of them
are directly associated at the education level of the population, what involves more
complex subjects for us to be resolved.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/6243 |
| Date | 27 October 2006 |
| Creators | Souza, Renata Andréia Volpe de |
| Contributors | Pratesi, Riccardo |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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