EYS is a major gene involved in retinitis pigmentosa in Japan: Genetic landscapes revealed by stepwise genetic screening. / EYSは日本における網膜色素変性の主たる原因遺伝子である：多段階的な遺伝子スクリーニングにより明らかとなった日本人網膜色素変性患者の遺伝的背景

Description

京都大学 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第23098号 / 医博第4725号 / 新制||医||1050(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 小杉 眞司, 教授 滝田 順子, 教授 小川 誠司 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/263559
2. 14301甲第23098号
3. 10.14989/doctor.k23098
4. 14301

Tags

網膜色素変性

遺伝性網膜疾患

遺伝子診断

次世代シークエンサー

EYS

eyes shut homolog

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/263559
Date	23 March 2021
Creators	Numa, Shogo
Contributors	沼, 尚吾, ヌマ, ショウゴ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Relation	https://doi.org/10.1038/s41598-020-77558-1