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Previous issue date: 2018-03-26 / Phenylketonuria is a genetic disorder of an autosomal recessive nature, caused by the
deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is responsible
for the conversion of phenylalanine to tyrosine and its substrates. From the absence of these
products, the individual starts to present cognitive deficits that can reach irreversible sequels.
The taste and limitation of foods allowed in patient feeding is a major obstacle in adherence to
treatment. There are many types of formulas present in the market and, in addition, protein
substitutes are offered in capsules, bars and sachets with taste and smell of fruit, for better
acceptance. Adequacy and regular follow-up of the diet are essential points for prevention of
adverse effects. In this way, the team must provide guidance to the family to know the
importance of nutritional therapy, which must be carried out throughout life. This study aimed
to analyze the profile of patients with phenylketonuria followed by the Reference Service in
Neonatal Screening in the State of Goiás. A cross - sectional study was conducted with a
quantitative approach and a documental basis. The medical records of the patients with
phenylketonuria were used, accompanied by the referral service in neonatal screening in the
State of Goiás. Sociodemographic, obstetric, diagnostic and consultative data were collected
from the collection. The sample consisted of 78 patients in outpatient follow-up at the referral
service. In the educational variable of the mother, there was a statistically significant
association with incomplete primary education (p = 0.019) and occurrence of complication.
There was also a significant association in the variable of schooling of the father, related to
incomplete primary education (p = 0.002). There were associations between complications,
late diagnosis and dietary neglect. It is possible to notice that with adequate follow-up, the
blood levels of phenylalanine can be controlled, guaranteeing a good prognosis to the patient.
Adherence to dietary treatment provides an excellent quality of life for the patient with
phenylketonuria and can significantly reduce the risks of complications and sequelae. Family
support and the particular attention of the multiprofessional team are essential facilitators for
successful follow-up. Thus, we can corroborate that the disease does not become an obstacle
for the social and economic inclusion of individuals. To conclude, we emphasize the
importance of the multiprofessional team in the follow-up of these patients, and the
importance of the family structure in this process, s / A fenilcetonúria é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, causada pela
deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela
conversão da fenilalanina em tirosina e seus substratos. A partir da ausência desses produtos,
o indivíduo passa a apresentar déficits cognitivos que podem chegar a sequelas irreversíveis.
O sabor e limitação dos alimentos permitidos na alimentação dos pacientes é um obstáculo
importante na adesão ao tratamento. Existem muitos tipos de fórmulas presentes no mercado
e, além disso, são oferecidos substitutos proteicos em cápsulas, barras e sachês com gosto e
cheiro de frutas, para melhor aceitação. A adequação e seguimento regular da dieta são
pontos essenciais para prevenção de efeitos adversos. Deste modo, a equipe deve realizar
orientações à família para ciência da importância da terapia nutricional, que deve ser
realizada por toda a vida. Esse estudo objetivou analisar o perfil dos pacientes com
fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de
Goiás. Foi realizado um estudo transversal de abordagem quantitativa e base documental.
Foram utilizados os prontuários dos pacientes portadores de fenilcetonúria acompanhados
pelo serviço de referência em triagem neonatal do estado de Goiás. A partir da coleta, foram
agrupados dados sociodemográficos, obstétricos, de diagnóstico e de consultas. A amostra foi
composta por 78 pacientes em seguimento ambulatorial no serviço de referência. Na variável
escolaridade da mãe, verificou-se uma associação estatisticamente significativa com relação a
ensino fundamental incompleto (p=0,019) e ocorrência de complicação. Também se verificou
associação significativa na variável escolaridade do pai, relacionado à ensino fundamental
incompleto (p=0,002). Houve associações entre complicações, diagnóstico tardio e
negligência da dieta. É possível perceber que com o adequado acompanhamento, os níveis
sanguíneos de fenilalanina podem ser controlados, garantindo bom prognóstico ao paciente. A
adesão ao tratamento dietético possibilita excelente qualidade de vida ao portador de
fenilcetonúria e pode diminuir os riscos de complicações e sequelas de maneira importante. O
apoio familiar e a atenção particular da equipe multiprofissional são facilitadores essenciais
para o sucesso do acompanhamento. Dessa forma, podemos corroborar para que a doença
não se torne obstáculo para inclusão social e econômica dos indivíduos. Para concluir,
destacamos a importância da equipe multiprofissional no acompanhamento desses pacientes,
e a importância da estrutura familiar nesse processo, para que seja formado um sistema de
apoio forte e capacitado para cada indivíduo portador da doença.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/8400 |
| Date | 26 March 2018 |
| Creators | Figueira, Vandressa Barbosa |
| Contributors | Mendonça, Ana Karina Marques Salge, Guimarães, Janaína Valadares, Mendonça, Ana Karina Marques Salge, Aredes, Natalia Del Angelo, Lemos, Lucimeire Fermino |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Enfermagem (FEN), UFG, Brasil, Faculdade de Enfermagem - FEN (RG) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 4506162830365041981, 600, 600, 600, 2756753233336908714, -7702826533010964327 |
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