Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca2+ channels / ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす

Description

京都大学 / 0048 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第12920号 / 論医博第2095号 / 新制||医||1010(附属図書館) / 32130 / (主査)教授 髙橋 良輔, 教授 松田 文彦, 教授 瀬原 淳子 / 学位規則第4条第2項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/198937
2. 14301乙第12920号
3. 10.14989/doctor.r12920
4. 14301

Tags

Tubular aggregate myopathy

Store-operated Ca2+ entry

Whole exome sequencing

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/198937
Date	23 March 2015
Creators	Endo, Yukari
Contributors	髙橋, 良輔, 松田, 文彦, 瀬原, 淳子, 遠藤, ゆかり, エンドウ, ユカリ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Rights	許諾条件により本文は2015/09/16に公開