Les cils et les flagelles sont des organites cellulaires très conservés qui assurent des fonctions essentielles. Chez l'Homme, les défauts d'assemblage des cils et des flagelles conduisent à de multiples pathologies, les ciliopathies. Afin de comprendre comment se forment et fonctionnent les cils, j'ai analysé la fonction de deux nouveaux gènes identifiés comme cible des facteurs de transcription de ciliogenèse RFX. Tout d'abord je me suis focalisée sur le gène CCDC151, évolutivement conservé dans les espèces possédant des cils motiles. J'ai pu montrer que CCDC151 est impliquée dans le transport dépendant de l'IFT des bras de dynéine chez les animaux et qu'elle est nécessaire à la perception sensorielle chez la drosophile. Par ailleurs, j'ai également montré que cette protéine possède des fonctions cellulaires additionnelles puisqu'elle est requise pour l'orientation correcte des plans de division cellulaire et qu'elle est impliquée dans la régulation de la taille du cil primaire chez les mammifères. Je me suis ensuite intéressée au gène LRRC48 également conservée dans les espèces possédant des cils motiles. Cette protéine est nécessaire à la motilité des flagelles de spermatozoïdes et des cils des neurones sensoriels en 9+0 et dans la réponse auditive chez la drosophile. De plus LRRC48 est indispensable au développement des vertébrés puisque son absence chez le poisson zèbre conduit à l'hydrocéphalie, des kystes rénaux et des défauts de motilité des cils. Elle est également essentielle à la biogenèse de l'oreille dans cet organisme.En conclusion, il s'agit de deux nouveaux acteurs de la ciliogenèse potentiellement impliqués dans les pathologies ciliaires chez l'Homme
| Identifer | oai:union.ndltd.org:CCSD/oai:tel.archives-ouvertes.fr:tel-00995319 |
| Date | 19 March 2014 |
| Creators | Jerber, Julie |
| Publisher | Université Claude Bernard - Lyon I |
| Source Sets | CCSD theses-EN-ligne, France |
| Language | fra |
| Detected Language | French |
| Type | PhD thesis |
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