Publicación a texto completo no autorizada por el autor / El documento digital no refiere asesor / Desarrolla una técnica de PCR para identificar la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A. Utilizando 5 muestras de personas saludables (controles negativos) y 2 muestras de pacientes DYT1 (controles positivos). Se estandarizó dos protocolos de PCR convencional, uno con 4 y otro con 2 cebadores. Los cebadores fueron diseñados con el programa AmplifX. Los ensayos in vitro revelaron una baja especificidad de los cebadores 3 y 4 en el primer protocolo. El protocolo con 2 cebadores, mostró una banda adicional con un patrón de migración semejante a un fragmento de 250 pb, solo presente en controles positivos, y consistente con los resultados de PCR-RFLP, técnica estándar de oro para identificar esta deleción. Utilizando el protocolo PCR con dos cebadores, se identificó la deleción 904_906delGAG/907_909delGAG en 5 de 25 pacientes (20%) con sospecha de DYT1 atendidos en el servicio de Neurogenética del INCN. Un protocolo basado en PCR convencional con dos cebadores permite discriminar la presencia de la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A vinculada a DYT1. Estudios posteriores que analicen la banda adicional obtenida con los cebadores 1 y 2, permitirían validar este procedimiento para diagnóstico en la práctica clínica. / Tesis
| Identifer | oai:union.ndltd.org:Cybertesis/oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/12015 |
| Date | January 2014 |
| Creators | Inca Martínez, Miguel Alfredo Martín |
| Publisher | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Source Sets | Universidad Nacional Mayor de San Marcos - SISBIB PERU |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | Repositorio de Tesis - UNMSM, Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Rights | info:eu-repo/semantics/restrictedAccess |
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