Ausgangslage: Die genetischen Grundlagen der chronischen Pankreatitis sind zum heutigen Zeitpunkt nur unzureichend erforscht. Mutationen im Gen des Serinprotease-Inhibitors Kazal Type 1 (SPINK1) und heterozygote Mutationen im CFTR-Gen wurden in zahlreichen Untersuchungen gehäuft bei Patienten mit chronischer Pankreatitis nachgewiesen.
Methodik: Es wurden retrospektiv anhand der Daten der Pankcourse Studie (2004-2007) Untersuchungen bei Patienten mit chronischer Pankreatitis zur Häufigkeit von SPINK1- und CFTR-Mutationen sowie zum Manifestationszeitpunkt der Erkrankung durchgeführt. In Fall-Kontroll-Analysen wurde untersucht, ob sich Unterschiede in den jeweiligen Krankheitsverläufen nachweisen lassen.
Ergebnisse: Eine heterozygote SPINK1-Mutation (N34S) konnte bei 11,5% und eine CFTR-Mutationen bei 24% der untersuchten Patienten nachgewiesen werden. Bei Patienten mit SPINK1-Mutation fand sich im Gegensatz zu Patienten mit CFTR-Mutation eine signifikant frühere Krankheitsmanifestation als bei Patienten ohne Mutationsnachweis. Patienten mit SPINK1-Mutation mussten zudem seltener und später operiert werden als Patienten ohne Mutation. Bei Patienten mit CFTR-Mutation zeigte sich ein signifikant früheres Auftreten von Stenosierungen und Konkrementen des D. pancreaticus im Vergleich zur Kontrollgruppe.
Schlussfolgerung: Die ätiologische Bedeutung von SPINK1- und CFTR-Mutationen konnte bestätigt werden. Es fanden sich einzelne Hinweise auf einen durch die jeweilige Mutation verursachten charakteristischen Krankheitsverlauf, was durch weitergehende Untersuchungen bestätigt werden muss.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:DRESDEN/oai:qucosa:de:qucosa:11444 |
| Date | 03 May 2012 |
| Creators | Heuer, Hans Martin |
| Contributors | Keim, Volker, Bödeker, Hans, Berg, Thomas, Wittekind, Christian, Universität Leipzig |
| Source Sets | Hochschulschriftenserver (HSSS) der SLUB Dresden |
| Language | German |
| Detected Language | German |
| Type | doc-type:doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, doc-type:Text |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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