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Versão Corrigida Final_DISSERTAÇÃO Ângela Gifoni .pdf: 4626522 bytes, checksum: 6b8992db750697b6f94a734aa7b4361d (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-30T16:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Versão Corrigida Final_DISSERTAÇÃO Ângela Gifoni .pdf: 4626522 bytes, checksum: 6b8992db750697b6f94a734aa7b4361d (MD5) / As epilepsias idiopáticas com crises precipitadas por febre são consideradas atualmente como
parte de um espectro clínico que varia de fenótipos mais brandos como as crises febris
clássicas a fenótipos graves como a Síndrome de Dravet. Mutações no gene SCN1A foram
identificadas em muitos desses pacientes, com uma frequência variável, dependendo da
gravidade fenotípica. O estudo, do tipo série de casos, objetiva identificar a frequência de
mutações no gene SCN1A em pacientes com diferentes fenótipos dentro do espectro clínico
das epilepsias idiopáticas com crises precipitadas por febre, correlacionando a presença da
mutação com a deterioração cognitiva e motora e com a gravidade do quadro epiléptico. Os
casos selecionados foram submetidos a uma avaliação clínica com exame físico neurológico e
aplicação da escala Wechsler para obtenção do QI estimado. A avaliação comportamental
ocorreu através do questionário CBCL respondido pelos pais. Dados de história clínica foram
obtidos através de anamnese e registros dos prontuários e os traçados de eletroencefalograma
quando disponíveis, avaliados. O sangue venoso foi coletado para o teste molecular que
pesquisou mutações no gene SCN1A. Mutações provavelmente deletérias foram identificadas
em três participantes com fenótipos distintos, um deles com Síndrome de Dravet limítrofe,
outro com epilepsia focal genética e o último com fenótipo de crise febril plus. As
características clínicas e eletroencefalográficas dos casos selecionados, independentemente da
presença de mutação, foram bem variadas. Crise desencadeada por pequenas elevações de
temperatura foi a característica mais frequente para as crises febris em nossa amostra,
entretanto a frequência, duração e tipos de crises febris em cada participante não foram
determinantes para a gravidade da evolução. Não existiu correlação entre a presença da
mutação em SCN1A e uma pior evolução clínica, sendo evidente a variabilidade, tanto no
comprometimento motor, cognitivo e na frequência de crises atuais.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:192.168.11:11:ri/20190 |
| Date | 16 December 2014 |
| Creators | Gifoni, Ângela Rodrigues |
| Contributors | Toralles, Maria Betânia Pereira, Toralles, Maria Betânia Pereira, Cendes, Iscia Teresinha Lopes, Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo |
| Publisher | Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas., UFBA, brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFBA, instname:Universidade Federal da Bahia, instacron:UFBA |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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