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Previous issue date: 2008-03-27 / Male infertility is under a difficult condition of treatment, because it is not a single entity,
but reflecting a variety of different pathological conditions, preventing a unique strategy of
treatment. Structural changes in Y chromosome have been responsible for male infertility. We
examined 26 family members of 13 patients with male infertility and had deletions in the AZF
region. In the family 01, a father and a brother did not present a microdeletion. However, one
son present a microdeletion in AZFa (sY84) and spermogram azoospermic but the another son
present a microdeletion in AZFa (sY84) and AZFb (sY127) and a normal spermogram. The father
of the family 02, a severe oligozoospermic man, presented a microdeletion in AZFa (sY84) and
his son, conceived by ICSI process, also presented the same microdeletion. In the other families,
only the men with changed spermogram had presented the microdeletion. Probably, in family 01,
the father and the brother without microdeletions can to present microdeletions of previous or
posterior regions to that one analyzed. The treatment with ICSI can lead to the vertical
transmission of microdeletions in AZF region and also it can cause in the expansion of the
mutation de novo . This result reinforces the need for an investigation of Y chromosome
microdeletion in individual candidates for assisted reproduction, as well as a tracking genetic
counseling. / A infertilidade masculina é considerada uma condição de difícil tratamento, o que ocorre
pelo fato dela não ser uma entidade única, mas refletir uma variedade de diferentes condições
patológicas, dificultando uma estratégia única de tratamento. Alterações estruturais no
cromossomo Y têm sido o principal responsável pela infertilidade masculina. Nós investigamos
26 familiares de 13 pacientes portadores de infertilidade masculina que apresentaram deleções na
região AZF. Na família 01, o pai e um irmão não apresentaram microdeleção. Entretanto um filho
apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e espermograma azoospérmico, mas o outro filho
apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e AZFb (sY127) e um espermograma normal. O pai
da família 02, oligozoospérmico severo, apresentou microdeleção na região AZFa (sY84) e seu
filho, gerado através da ICSI, também apresentou a mesma microdeleção. Nas outras famílias,
apenas os homens com espermograma alterado apresentaram a microdeleção. Provavelmente, na
família 01, o pai e o irmão sem microdeleção podem apresentar microdeleções em regiões
anteriores ou posteriores àquela analisada. O tratamento com ICSI pode levar à transmissão
vertical de microdeleções da região AZF e também pode ocasionar na expansão da mutação de
novo . Este resultado reforça a necessidade de uma investigação de microdeleção do
cromossomo Y em indivíduos candidatos a reprodução assistida, assim como um
acompanhamento e aconselhamento genético.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2416 |
| Date | 27 March 2008 |
| Creators | Rodovalho, Ricardo Goulart |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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