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Previous issue date: 2009-03-16 / This was a study of a low incidenced disease in the population that is myelodysplastic
syndrome (MDS). This disease comprises a group of heterogeneous hematopoietic
disorders of clonal nature that have in common, varying degrees of bone marrow failure
and distinct levels of peripheral blood cytopenias and dysplasia in cell differentiation
and may provide various forms of cytogenetic changes, sometimes progressing to
leukemia. For MDS, can be identified through the changes with the aid of the
karyotype, determine prognosis and to classify them into risk groups, which each
patient will be subjected to a more individualized treatment.The objective of this study
was to evaluate the cytogenetic and correlated the cytogenetic findings found with the
clinical data of patientes in an attempt to improve prognostic information in cases of
MDS. This study was conducted at NPR Núcleo de Pesquisas Replicon of
Universidade Católica de Goiás e LaGene - de Citogenética Humana e Genética
Molecular / SuLeide Superintendência Leide das Neves Ferreira, SES-GO in
partnership with the Hospital of the Universidade Federal de Goiás and Hospital Araújo
Jorge. We evaluated samples of peripheral blood and bone marrow with the aid of
conventional cytogenetics, of 25 patients with clinical indication of MDS, with only 15
confirmed cases with MDS were included in this study. The results of cytogenetic tests
showed a wide range of chromosomal abnormalities, including trisomy of chromosomes
21 and 22, monosomy of chromosomes 17 and Y translocation between chromosomes
3q, 8q and 10q, 16q and a duplication on chromosome 1. The deletions appeared more
frequently, including deletions on chromosomes 7p, 5q 10q, 11q and 12p. We also
observed an isochromosome 17, a ring chromosome and a marker chromosome of
unknown origin in addition to the normal karyotypes. This diversity of findings is
related to genomic instability, and the monosomy and deletions may be related to inactivation of tumor suppressor genes (TSG) and translocations can activate
oncogenes, so these changes are related to the ineffective hematopoiesis in MDS. Also
associated with prognosis, the clinical course and progression of the disease, and
providing information to assist the diagnosis, classification, monitoring, treatment
choice and a more adequate understanding to the broad diversity of the disease. This
research will be important to stimulate new research in this area and may establish new
partnerships between research centers and treatment, primarily to provide a better
quality of life for patients with MDS and their families. / Tratou-se de um estudo sobre uma doença de baixa incidência na população que é a
síndrome mielodisplásica (SMD). Esta doença compreende um grupo de desordens
hematopoiéticas heterogêneas de natureza clonal que tem em comum, graus variados de
insuficiência medular e níveis distintos de citopenias no sangue periférico e displasias
na diferenciação celular podendo apresentar várias formas de alterações citogenéticas,
evoluindo algumas vezes para leucemia. Para SMD, pode-se através das alterações
identificadas com auxílio do cariótipo, determinar o prognóstico e classificá-las em
grupos de risco, cujo, cada paciente será submetido a um tratamento mais
individualizado. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações citogenéticas nas
síndromes mielodisplásicas, utilizando a citogenética convencional, correlacionando os
achados citogenéticos encontrados com os dados clínicos dos pacientes, na tentativa de
incrementar informações de valor prognóstico para os casos de SMD. O presente estudo
foi conduzido no NPR Núcleo de Pesquisa Replicon da Universidade Católica de
Goiás e no LaGene Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular /
SuLeide Superintendência Leide das Neves Ferreira, SES-GO em parceria com o
Hospital das Clínicas, da Universidade Federal de Goiás e com Hospital Araújo Jorge.
Foram avaliadas amostras de sangue periférico e medula óssea com auxílio da
citogenética convencional de 25 pacientes com indicação clínica de SMD, sendo que
somente os 15 casos confirmados com SMD foram incluídos neste estudo. Os resultados
dos testes citogenéticos demonstraram uma grande diversidade de alterações
cromossômicas, entre elas trissomias nos cromossomos 21 e 22, monossomias dos
cromossomos 17 e Y, translocações entre o os cromossomos 3q;10q e 8q;16q e uma
duplicação no cromossomo 1. As deleções apareceram com mais freqüência, entre elas
citamos deleções nos cromossomos 7p, 5q 10q, 11q e 12p. Foi observado também um
isocromossomo de 17, um cromossomo em anel e um cromossomo marcador de origem
indeterminada além dos cariótipos normais. Esta diversidade de achados está
relacionada com uma instabilidade gênomica, sendo que as monossomias e as deleções
podem estar relacionadas com inativação de genes supressores tumorais (GST) e as
translocações podem ativar os oncogenes, logo estas alterações estão relacionadas com a
hematopoiese ineficaz em SMD. Também apresenta relação com o prognóstico, o curso
clínico e a evolução da doença, oferecendo ainda informações para auxiliar o
diagnóstico, a classificação, o acompanhamento, a escolha terapêutica e um entendimento mais adequado em função da grande diversidade biológica da doença.
Esta pesquisa será importante para estimular novos estudos nesta área podendo
estabelecer novas parcerias entre centros de pesquisas e de tratamento, principalmente
para oferecer uma melhor qualidade de vida para os pacientes com SMD e seus
familiares.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2430 |
| Date | 16 March 2009 |
| Creators | Ribeiro, Cristiano Luiz |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da, Silva, Daniela de Melo e, Bastos, Celso da Cunha |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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