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RITA DE CASSIA PEREIRA DA COSTA E SILVA.pdf: 1242407 bytes, checksum: 6e72b473663dff3c1314681f84f66edc (MD5)
Previous issue date: 2010-06-30 / Endometriosis is defined by the appearance of foci of endometrial tissue with glandular
features and / or stromal identical to the uterine cavity at locations other than the
endometrium. And these foci of tissue are usually functioning and sensitive to the action of
hormones showing a strong genetic component to disease correlated with several
polymorphisms. It focuses primarily on women of reproductive age. Is present in 10% of
general population and infertility in 30% to 40% of cases. The degree of involvement of
endometriosis is based on a points system proposed by the American Society for
Reproductive Medicine (1978), based on the findings of laparoscopy. The action of estrogen
is mediated by intracellular receptors that, with the binding of ligands are translocated to the
nucleus where it activates gene transcription and REβ is one of the isoforms of these
receptors. The REβ gene was mapped and located on the long arm of chromosome 14 in the
loco 2 among subloco 23:24 (14q22-24) and the polymorphism consists of a silent G1082A
transition in the binding domain of exon 5. The intent of this study was to determine the
frequency of the RsaI polymorphism of the gene REβ in two groups of patients with
endometriosis and without symptoms. The study included 54 samples of peripheral blood of
women with endometriosis from a referral center in laparoscopy and infertility in the city of
Goiania (FÉRTILE) and 46 peripheral blood samples from women without endometriosis
clinic called the control group. Later the group with endometriosis were divided into two
groups fertile (n = 25) and infertile (n = 27). The RsaI polymorphism of the gene REβ (AA,
AG, GG) and the gene p53 in codon 72 was assessed using PCR. The frequency of
heterozigous genotype AG was nine times higher in patients with endometriosis (59.3%) than
in the control group (6.5%). The fertile patients (68%) had a frequency of AG 10.5 times
higher than in the control group (6.5%) and infertile (55.6%) 8.5 times higher than in the
control group. Social habits like smoking, alcohol, contraceptives and physical activity was
not found a significant association. Of the patients with genotypes ArgPro/ProPro (51.5%) of
the polimorphism of p53 gene the AG frequency was 8.6 times higher than in the control
group (6%). We conclude that the AG frequency of the RsaI polymorphism of the gene REβ is
associated with the presence of endometriosis. / A endometriose é definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com
características glandulares e/ou estromais idênticos aos da cavidade uterina em outras
localizações, que não o endométrio. E esses focos de tecido geralmente são funcionantes e
sensíveis à ação de hormônios apresentando um forte componente genético correlacionando
a doença com diversos polimorfismos. Incide principalmente em mulheres em idade
reprodutiva. Está presente em 10% na população geral e com infertilidade em 30% a 40%
dos casos. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos
proposta pela American Society for Reproductive Medicine (1978), com base nos achados de
laparoscopia. A ação estrogênica é mediada por receptores intracelulares, que com a ligação
dos ligantes são translocados para o núcleo onde ativam a transcrição gênica e o REβ é uma
das isoformas destes receptores. O gene do REβ foi mapeado e localizado no braço longo do
cromossomo 14 no loco 2 entre os sublocos 22 e 24 (14q22-24) e o polimorfismo consiste em
uma transição silenciosa G1082A no domínio de ligação do éxon 5. A intenção deste estudo
foi determinar a freqüência do polimorfismo RsaI do gene REβ, em dois grupos de pacientes
com endometriose e sem sintomas da doença. O estudo incluiu 54 amostras de sangue
periférico de mulheres com endometriose proveniente de um centro de referência em
videolaparoscopia e infertilidade de Goiânia (FÉRTILE) e 46 amostras de sangue periférico
de mulheres sem clínica de endometriose chamado de grupo controle. Posteriormente o grupo
com endometriose foi subdividido em dois grupos férteis (n= 25) e inférteis (n= 27). O
polimorfismo RsaI do gene REβ (AA, AG, GG) e do gene p53 no códon 72 foi avaliado por
PCR. A freqüência do genótipo heterozigoto AG foi 9 vezes maior nas pacientes com
endometriose (59,3%) do que no grupo controle (6,5%). As pacientes férteis (68%)
apresentaram uma freqüência AG de 10,5 vezes maior que no grupo controle (6,5%) e as
inférteis (55,6%) 8,5 vezes maior que no grupo controle. Dos hábitos sociais como o fumo,
álcool, anticoncepcionais e atividade física não foi encontrado uma associação significante.
Das pacientes com genótipos ArgPro/ProPro (51,5%) do polimorfismo do gene p53 a
frequência AG foi 8,6 vezes maior do que no grupo controle (6%). Conclui-se que, a
freqüência AG do polimorfismo RsaI do gene REβ está associada a presença da
endometriose.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2431 |
| Date | 30 June 2010 |
| Creators | Silva, Rita de Cassia Pereira da Costa e |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Bordin, Bárbara Mariotto, Rodrigues, Flávia Melo, Amaral, Waldemar Naves do |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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