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Previous issue date: 2009-03-16 / The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is considered the result of abnormalities
occurring in a progenitor cell of the lympho hematopoietic system. The abnormalities
modify the program of cell differentiation, determining a proliferative advantage of
leukemic clone on the other cells of hematopoietic tissue. The leukemia-free survival
for more than five years, which is considered as criterion of cure for the disease in
recent years has been approximately 80%. In the infant population the ALL is five times
more incidents than the LMA, and is the cause of approximately 3/4 of all children
diagnosed with leukemia. In ALL, 60% to 75% of patients present numerical
abnormalities on the chromosomal batch, such as hiperdiploidia or hipodiploidia, or
structural, such as translocations and deletions. Karyotypic changes are associated with
recurrent clinical characteristics and prognostic measures. In this study, the cytogenetic
evaluation was performed for all 22 patients included in the study. These patients were
diagnosed at Hospital Araújo Jorge / ACCG and the Santa Casa de Misericórdia de
Goiânia, in the period of March to December of 2008. Samples of bone marrow or
peripheral blood were sent to the Laboratory of Human Cytogenetics and Molecular
Genetics (Lagen) of SuLeide / SES / GO for cytogenetic analysis. Cytogenetic
evaluation in 58% of karyotypes that was carried out had changed. We observed the
presence of numerical changes, as hyperdiploid, near-haploid and trisomy of
chromosome 21 and structural which are represented as follows:
46,XX,4q+/46,XX,t(q1;q4), 46,XX,t(10;14)(q22;q32),
46,XY,del(16q22)/46,XY,del(6q26)/Hyperdiploid, 46,XX/46,XX,del(8)(q21.2-22)/
Hyperdiploid,
46,XY,t(7;12)(q34;q22);del(10qter)/46,XY,t(7;12)(q34;q22)/46,XY,t(4;8)(q31.2;q23)/4
6,XY,t(12;16)(q24.1;q23)/Near-haploid, 46,XX,del(17q25),
46,XY,t(7;12)(q35;p11),+21. The morphologic remission of patients studied in twenty
eighth day of induction treatment (D+28) was obtained in all cases. A Minimal Residual
Disease (MRD) was positive in 14% of the cases. The patients were stratified into two
groups at risk of relapse according to the protocol GBTL1 ALL-99: low risk of relapse
(55%) and high risk of relapse (45%). Most of the chromosomal changes have not been
described so far, therefore there is a certain limitation on the definition of the prognosis.
The correlation between the cytogenetic findings and clinical and laboratory characteristics was established, demonstrating the importance of doing it to infer about
the prognosis. / A leucemia linfóide aguda é considerada o resultado de anormalidades ocorrendo em
uma célula progenitora do sistema linfo-hematopoético. As anormalidades modificam o
programa de diferenciação celular, determinando uma vantagem proliferativa do clone
leucêmico sobre as demais células do tecido hematopoético. A sobrevida livre de
leucemia por mais de cinco anos, que é considerada como critério de cura para a
doença, nos últimos anos, tem sido de aproximadamente 80%. Na população infantil a
LLA é cinco vezes mais incidente do que a LMA, sendo a causa de aproximadamente
3/4 de todo o diagnóstico de leucemia infantil. Na LLA, entre 60% a 75% dos pacientes
apresentam anormalidades numéricas do lote cromossômico, como a hiperdiploidia ou
hipodiploidia, ou estruturais, como translocações e deleções. As alterações cariotípicas
recorrentes estão associadas a características clínicas e prognósticas específicas. Neste
estudo, a avaliação citogenética foi realizada para todos os 22 pacientes incluídos no
estudo. Tais pacientes foram diagnosticados no Hospital Araújo Jorge/ACCG e na
Santa Casa de Misericórdia de Goiânia, no período de março a dezembro de 2008. As
amostras de medula óssea ou sangue periférico foram enviadas ao Laboratório de
Citogenética Humana e Genética Molecular (LaGene) da SuLeide/SES/GO para análise
citogenética. Na avaliação citogenética 58% dos cariótipos realizados apresentavam-se
alterados. Foram observadas a presença de alterações numéricas, como hiperdiploidias,
near-haploidia e trissomia do cromossomo 21 e estruturais representadas a seguir:
46,XX,4q+/46,XX,t(q1;q4), 46,XX,t(10;14)(q22;q32),
46,XY,del(16q22)/46,XY,del(6q26)/Hiperdiploidia, 46,XX/46,XX,del(8)(q21.2-22)/
Hiperdiploidia
46,XY,t(7;12)(q34;q22);del(10qter)/46,XY,t(7;12)(q34;q22)/46,XY,t(4;8)(q31.2;q23)/4
6,XY,t(12;16)(q24.1;q23)/Near-haploidia, 46,XX,del(17q25),
46,XY,t(7;12)(q35;p11),+21. A remissão morfológica dos pacientes estudados no
vigésimo oitavo dia da indução do tratamento (D+28) foi obtida em todos os casos. A
Doença Residual Mínima (DRM) foi positiva em 14% dos casos. Os pacientes foram
estratificados em dois grupos de risco de recaída de acordo com o protocolo GBTL1
LLA-99: baixo risco de recaída (55%) e alto risco de recaída (45%). A maioria das
alterações cromossômicas ainda não foram descritas até o momento, havendo portanto
uma certa limitação quanto a definição do prognóstico. A correlação entre os achados
citogenéticos e características clínico-laboratórias foi estabelecida, demonstrando a
importância de fazê-la para inferir a respeito do prognóstico.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2432 |
| Date | 16 March 2009 |
| Creators | Minasi, Lysa Bernardes |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da, Silva, Daniela de Melo e, Bastos, Celso da Cunha |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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