Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LYSA BERNARDES MINASI.pdf: 541313 bytes, checksum: 5a4220856b565e6951c969b984acd390 (MD5) Previous issue date: 2009-03-16 / The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is considered the result of abnormalities occurring in a progenitor cell of the lympho hematopoietic system. The abnormalities modify the program of cell differentiation, determining a proliferative advantage of leukemic clone on the other cells of hematopoietic tissue. The leukemia-free survival for more than five years, which is considered as criterion of cure for the disease in recent years has been approximately 80%. In the infant population the ALL is five times more incidents than the LMA, and is the cause of approximately 3/4 of all children diagnosed with leukemia. In ALL, 60% to 75% of patients present numerical abnormalities on the chromosomal batch, such as hiperdiploidia or hipodiploidia, or structural, such as translocations and deletions. Karyotypic changes are associated with recurrent clinical characteristics and prognostic measures. In this study, the cytogenetic evaluation was performed for all 22 patients included in the study. These patients were diagnosed at Hospital Araújo Jorge / ACCG and the Santa Casa de Misericórdia de Goiânia, in the period of March to December of 2008. Samples of bone marrow or peripheral blood were sent to the Laboratory of Human Cytogenetics and Molecular Genetics (Lagen) of SuLeide / SES / GO for cytogenetic analysis. Cytogenetic evaluation in 58% of karyotypes that was carried out had changed. We observed the presence of numerical changes, as hyperdiploid, near-haploid and trisomy of chromosome 21 and structural which are represented as follows: 46,XX,4q+/46,XX,t(q1;q4), 46,XX,t(10;14)(q22;q32), 46,XY,del(16q22)/46,XY,del(6q26)/Hyperdiploid, 46,XX/46,XX,del(8)(q21.2-22)/ Hyperdiploid, 46,XY,t(7;12)(q34;q22);del(10qter)/46,XY,t(7;12)(q34;q22)/46,XY,t(4;8)(q31.2;q23)/4 6,XY,t(12;16)(q24.1;q23)/Near-haploid, 46,XX,del(17q25), 46,XY,t(7;12)(q35;p11),+21. The morphologic remission of patients studied in twenty eighth day of induction treatment (D+28) was obtained in all cases. A Minimal Residual Disease (MRD) was positive in 14% of the cases. The patients were stratified into two groups at risk of relapse according to the protocol GBTL1 ALL-99: low risk of relapse (55%) and high risk of relapse (45%). Most of the chromosomal changes have not been described so far, therefore there is a certain limitation on the definition of the prognosis. The correlation between the cytogenetic findings and clinical and laboratory characteristics was established, demonstrating the importance of doing it to infer about the prognosis. / A leucemia linfóide aguda é considerada o resultado de anormalidades ocorrendo em uma célula progenitora do sistema linfo-hematopoético. As anormalidades modificam o programa de diferenciação celular, determinando uma vantagem proliferativa do clone leucêmico sobre as demais células do tecido hematopoético. A sobrevida livre de leucemia por mais de cinco anos, que é considerada como critério de cura para a doença, nos últimos anos, tem sido de aproximadamente 80%. Na população infantil a LLA é cinco vezes mais incidente do que a LMA, sendo a causa de aproximadamente 3/4 de todo o diagnóstico de leucemia infantil. Na LLA, entre 60% a 75% dos pacientes apresentam anormalidades numéricas do lote cromossômico, como a hiperdiploidia ou hipodiploidia, ou estruturais, como translocações e deleções. As alterações cariotípicas recorrentes estão associadas a características clínicas e prognósticas específicas. Neste estudo, a avaliação citogenética foi realizada para todos os 22 pacientes incluídos no estudo. Tais pacientes foram diagnosticados no Hospital Araújo Jorge/ACCG e na Santa Casa de Misericórdia de Goiânia, no período de março a dezembro de 2008. As amostras de medula óssea ou sangue periférico foram enviadas ao Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular (LaGene) da SuLeide/SES/GO para análise citogenética. Na avaliação citogenética 58% dos cariótipos realizados apresentavam-se alterados. Foram observadas a presença de alterações numéricas, como hiperdiploidias, near-haploidia e trissomia do cromossomo 21 e estruturais representadas a seguir: 46,XX,4q+/46,XX,t(q1;q4), 46,XX,t(10;14)(q22;q32), 46,XY,del(16q22)/46,XY,del(6q26)/Hiperdiploidia, 46,XX/46,XX,del(8)(q21.2-22)/ Hiperdiploidia 46,XY,t(7;12)(q34;q22);del(10qter)/46,XY,t(7;12)(q34;q22)/46,XY,t(4;8)(q31.2;q23)/4 6,XY,t(12;16)(q24.1;q23)/Near-haploidia, 46,XX,del(17q25), 46,XY,t(7;12)(q35;p11),+21. A remissão morfológica dos pacientes estudados no vigésimo oitavo dia da indução do tratamento (D+28) foi obtida em todos os casos. A Doença Residual Mínima (DRM) foi positiva em 14% dos casos. Os pacientes foram estratificados em dois grupos de risco de recaída de acordo com o protocolo GBTL1 LLA-99: baixo risco de recaída (55%) e alto risco de recaída (45%). A maioria das alterações cromossômicas ainda não foram descritas até o momento, havendo portanto uma certa limitação quanto a definição do prognóstico. A correlação entre os achados citogenéticos e características clínico-laboratórias foi estabelecida, demonstrando a importância de fazê-la para inferir a respeito do prognóstico.

Made available in DSpace on 2017-07-21T19:59:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cleberson Cezario Primo.pdf: 3495062 bytes, checksum: 39e96203835221786c05ef8ab3b75523 (MD5) Previous issue date: 2015-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The Loricariidae family (Actinopterygii: Siluriformes) is morphologically diverse, has a number close to 900 valid species, distributed in seven subfamilies (Lithogeneinae, Delturinae, Neoplecostominae, Hypoptopomatinae, Loricariinae, Ancistrinae and Hypostominae). However, cytogenetic studies in species of the family show evolutionary trends of karyotype diversification well defined for each of the subfamilies and the diploid number (2n) of 54 chromosomes is considered basal. Among the representatives of the subfamily Loricariinae, the variation of 2n is 36 to 74 chromosomes. Given these data, the Robertsonian rearrangements are the main mechanisms to explain the chromosome number variation in the subfamily. Rineloricaria is the most specious genus of Loricariinae, porting species with 2n = 36 to 2n = 70 chromosomes. However, little is known about what types of repetitive DNAs originate fission and fusion chromosome events. In this study, species of Rineloricaria from different rivers of the Paraná drainage were studied: Rineloricaria latirostris (Laranjinha river, Cinzas basin and Barra Grande river, Ivaí basin); Rineloricaria pentamaculata (Barra Grande and Juruba rivers, Tibagi basin); and, Rineloricaria stellata and Rineloricaria capitonia (Upper Uruguai river). The aim of this study was to characterize the karyotypes of populations/species of Rineloricaria and to check what types of repetitive DNAs may be related to Robertsonian events in the genus. In R. latirostris was detected 2n = 46 chromosomes for both populations, as well as for a triploid specimen from Laranjinha river. Rineloricaria pentamaculata had 2n = 56 chromosomes to populations from Barra Grande and Juruba rivers and a karyomorph in Barra Grande river with 2n = 54 chromosomes. Rineloricaria stellata had 2n = 54 chromosomes, while R. capitonia presented 2n = 64 chromosomes, both from the Uruguai river. The results using the chromosomal markers of 18S rDNA, 5S rDNA and TTAGGGn telomeric probe showed that these repetitive DNAs participated in end to end fusions of the st/a chromosomes in the karyotype diversification of R. latirostris. Vestiges of interstitial telomeric sites (ITS) were also detected in R. pentamaculata, karyomorph of 54 chromosomes from the Barra Grande river, suggesting chromosomal fusion to the diversification of this karyotype. The wide range of 2n between R. stellata and R. capitonia is compatible to the reproductive isolation of syntopic species and the diversification of R. capitonia can be explained by centric fusions. In addition to Robertsonian rearrangements, the pericentric inversions also assisted in the diversification of karyotypic formulas among the species/populations. In situ localization analysis using the transposable element Tc1-Mariner Like probe showed no evidence of the participation of transposon in chromosomal rearrangements and dispersion of multiple sites of 5S rDNA in Rineloricaria. Furthermore, analyzes of the Tc1-Mariner Like sequences showed intense molecular degeneration, especially in transposase domains. These results indicate the absence of activity of these sequences, which must be inert or serve to other genomic functions in the genus. Thus, this study discusses the telomeric instability, repetitive DNAs and the participation of rDNA gene families in karyotype diversification events in Rineloricaria. / A família Loricariidae (Actinopterygii: Siluriformes) é extremamente diversificada morfologicamente, conta com um número próximo a 900 espécies válidas, distribuídas em sete subfamílias (Lithogeneinae, Delturinae, Neoplecostominae, Hypoptopomatinae, Loricariinae, Ancistrinae e Hypostominae). Não obstante, os estudos citogenéticos em representantes da família mostram tendências evolutivas da diversificação cariotípica bem definidas para cada uma das subfamílias, sendo considerado basal o número diploide (2n) de 54 cromossomos. Entre os representantes da subfamília Loricariinae a variação do 2n é de 36 a 74 cromossomos. Diante destes dados, os rearranjos Robertsonianos são os principais mecanismos para explicar a variação cromossômica numérica na subfamília. Rineloricaria é o gênero mais especioso de Loricariinae, com espécies apresentando 2n = 36 até 2n = 70 cromossomos. Contudo, pouco se sabe sobre quais os tipos de DNAs repetitivos originam os eventos de fissão e fusão cromossômica. Neste estudo, foram avaliadas espécies de Rineloricaria de diferentes rios do sistema hidrográfico do Paraná: Rineloricaria latirostris (rio Laranjinha, bacia do rio das Cinzas e rio Barra Grande, bacia do rio Ivaí); Rineloricaria pentamaculata (rio Barra Grande e rio Juruba, bacia do rio Tibagi); e, Rineloricaria stellata e Rineloricaria capitonia (Alto Rio Uruguai). O objetivo foi de caracterizar cariotipicamente as populações/espécies de Rineloricaria estudadas, além de verificar quais os tipos de DNAs repetitivos podem estar relacionados aos eventos Robertsonianos no gênero. Em R. latirostris foi detectado 2n = 46 cromossomos para ambas populações, além de um exemplar triploide para o rio Laranjinha. Rineloricaria pentamaculata apresentou 2n = 56 cromossomos para as populações dos rios Barra Grande e Juruba e um cariomorfo 2n = 54 cromossomos no rio Barra Grande. Rineloricaria stellata apresentou 2n = 54 cromossomos, enquanto R. capitonia detém 2n = 64 cromossomos, ambas do rio Uruguai. Os resultados com marcadores cromossômicos de rDNA 18S, rDNA 5S e sonda TTAGGGn evidenciaram que estes DNAs repetitivos participaram dos eventos de fusão terminal para terminal (end to end fusions) de cromossomos st/a na diversificação cariotípica de R. latirostris. Vestígios de sítios teloméricos intersticiais (ITS) foram evidenciados também em R. pentamaculata, cariomorfo de 54 cromossomos do rio Barra Grande, sugerindo fusão cromossômica para a diversificação deste cariótipo. A ampla variação de 2n entre R. stellata e R. capitonia é compatível para o isolamento reprodutivo das espécies sintópicas e pode ser explicado por fissões cêntricas na diversificação de R. capitonia. Além dos rearranjos Robertsonianos, as inversões pericêntricas também auxiliaram na diversificação de fórmulas cariotípicas entre as espécies/populações. A análise de localização in situ do elemento transponível Tc1-Mariner Like não mostrou evidências da participação deste transposon nos rearranjos cromossômicos e na dispersão dos sítios múltiplos de rDNA 5S em Rineloricaria. Ainda, as análises das sequências Tc1-Mariner Like evidenciaram intensa degeneração molecular, principalmente nos domínios transposase. Estes resultados indicam a ausência de atividade destas sequências, as quais devem ser inertes ou servir para outras funções genômicas no gênero. Desta forma, este estudo discute a instabilidade telomérica, DNAs repetitivos e a participação das famílias gênicas de rDNA nos eventos de diversificação cariotípica em Rineloricaria.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 EricaAG_DISSERT.pdf: 1548086 bytes, checksum: c8d01670d1a770711f3300b93e502612 (MD5) Previous issue date: 2011-07-01 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Leukemia is a heterogeneous group of hematologic malignancies that result from partial or total transformation of the blast cells. The Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) is the most common malignancy in childhood, especially in male, Caucasian children younger than 14 years. Several criteria are adopted to classify ALL, including the cell morphology, cytochemistry, immunophenotyping and cytogenetic analysis. Cytogenetic studies allow a more detailed analysis to detect chromosomal abnormalities of leukemic cells. These modifications will determine the diagnosis, classification, stage characterization, remission assessment and prognosis. In this study were evaluated 30 patients, aged from four months to seventeen years, of both sexes and various ethnicities. The age distribution showed that 67% of patients had between one and ten years (with mean age of XX years old), the most prevalent ethnic was Caucasian (50%) and 57% were males. According to immunophenotype, 93% of patients had B-cells progenitor ALL and 7% early lineage T. Considering the total studied population, the most frequent medical findings were lymphadenopathy (37%), hepatomegaly (77%) and splenomegaly (70%), where one patient could present more than one of these medical findings. Regarding the CBC, the majority of patients had hemoglobin below 10 g / dl (73%), leukocyte count less than 10.000/μL (60%) and platelet count below 150.000/μL (83%). Chromosomal abnormalities were observed in 64% of all patients, where hyperdiploidy was the most common numerical change (67%), followed by hypodiploid (33%). All these data are in agreement with the literature. Moreover, complexes structural and/or number changes not yet described in literature were observed, which indicated poor prognosis. Finally, we concluded that this study demonstrated the importance of cytogenetic study in the diagnosis and identification of prognostic factors in pediatric patients with ALL in Rio Grande do Norte. The results obtained in this study are extremely useful and emphasizes that surveys of this nature must be conducted more frequently in our state / As leucemias s?o grupos heterog?neos de neoplasias hematol?gicas, que resultam da transforma??o total ou parcial das c?lulas bl?sticas. A Leucemia Linf?ide Aguda (LLA) ? a neoplasia mais comum na inf?ncia, principalmente na popula??o masculina caucasiana menor de 14 anos. V?rios crit?rios podem ser adotados para classificar LLA, dentre eles a morfologia celular, a citoqu?mica, a imunofenotipagem e o estudo citogen?tico. A citogen?tica permite uma an?lise mais detalhada o que possibilita detectar as altera??es cromoss?micas das c?lulas leuc?micas. Estas altera??es ir?o auxiliar no diagn?stico, na classifica??o, na caracteriza??o de diferentes est?gios, na avalia??o da remiss?o e no progn?stico dessas neoplasias. Foram avaliados neste estudo 30 pacientes com idade variando de quatro meses a dezessete anos, de ambos os sexos e de v?rias etnias. A faixa et?ria predominante neste estudo foi de pacientes entre um e dez anos (67%) com m?dia de idade de 7 anos e meio, de etnia caucasiana (50%) e sexo masculino (57%). De acordo com a imunofenotipagem 93% dos pacientes apresentaram LLA de linhagem B precoce e 7% de linhagem T. Considerando a popula??o total estudada, os achados cl?nicos mais freq?entes foram linfoadenopatia (37%), hepatomegalia (77%) e esplenomegalia (70%), podendo, em muitos casos um paciente apresentar mais de um desses achados. Em rela??o ao hemograma, a maioria dos pacientes apresentou hemoglobina abaixo de 10 g/dl (73%), contagem de leuc?citos inferior a 10.000/μL (60%) e contagem de plaquetas abaixo de 150.000/μL (83%). As anormalidades cromoss?micas foram observadas em 64%, dessas a hiperdiploidia foi ? altera??o num?rica mais comum (67%), seguida pela hipodiploidia com 33%. Todos esses dados corroboram com os relatos da literatura. Adicionalmente, foram observadas altera??es estruturais e/ou num?ricas complexas ainda n?o descritas na literatura, as quais indicaram progn?stico desfavor?vel. Conclui-se que a partir deste trabalho foi poss?vel demonstrar a import?ncia do estudo citogen?tico no diagn?stico e na identifica??o de fatores progn?sticos nos pacientes pedi?tricos com LLA do Rio Grande do Norte. Os resultados obtidos neste estudo s?o de extrema import?ncia e ressaltam que pesquisas desta natureza devem ser realizadas com maior freq??ncia em nosso Estado

Paroedura genus includes 17 described species endemic to Madagascar and the Comoros Islands, where they went through a significant adaptive radiation. The genus Paroedura is monophyletic and well supported hypothesis on phylogenetic relationships among its species was published. Species vary considerably in body size and morphology and in preferences for habitat, some species live in sympatry. The genus Paroedura belongs to cytogenetically poorly studied family Gekkonidae which exhibits high variability in modes of sex determination and in comparison with basal gecko lineages, also considerable variability in the chromosome number and morphology. Karyotypes of only two species of the genus (P. picta, P. sp.) have been published. The aim of my thesis was to describe karyotypes of both sexes in all available species of the genus using conventional and molecular cytogenetic methods, to perform the phylogenetic analysis of karyotype evolution and chromosomal rearrangements in the genus, to assess the role of these rearrangements in the speciation of the genus and to detect sex chromosomes. I acquired karyotypes of both sexes in nine species representing the most of major phylogenetic lineages of the genus. According to the results, species can be divided into three groups according to diploid...