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Previous issue date: 2014-02-21 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / As Neoplasias Mieloproliferativas são originadas por uma proliferação clonal de um
progenitor hematopoético. Descrita inicialmente em 1951 como “Doenças
Mieloproliferativas” e reavaliada pela Organização Mundial da Saúde em 2011, as
Neoplasias Mieloproliferativas agrupam a Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial
e Miefibrose Primária em um subgrupo chamado de BCR-ABL negativo. De acordo
com a revisão dos critérios adotados para o diagnóstico das Neoplasias
Mieloproliferativas a presença da mutação JAK2 V617F é considerada critério de
maior importância para o diagnóstico do subgrupo BCR-ABL negativo representando
um marcador clonal. A Policitemia Vera é principalmente diagnosticada por um
aumento na massa eritrocitária independente de fator estimulante, aumento de
leucócitos no sangue periférico, esplenomegalia e trombocitose. Ocorre, geralmente,
em homens e mulheres com faixa etária de 60 anos, com incidência de 0,7 a
2,6/100.000 habitantes/ano. A mutação V617F no gene JAK2 produz uma proteína
alterada que ativa constitutivamente a via JAK-STAT e outras vias downstream de
modo que, as proteínas de ativação transcricional e transdutoras de sinal (STAT do
inglês Signal Transducerand Activator of Transcription) são fosforiladas
posteriormente impactando na expressão de genes envolvidos na regulação da
apoptose e proteínas regulatórias, além de alterar a taxa de proliferação das células
hematopoéticas. Neste trabalho foram selecionados 26 pacientes com Policitemia
Vera, os quais foram atendidos na cidade de Juiz de Fora, Minas Gerais. Foram
realizadas análises de mutações no gene JAK2 a partir do material genético isolado
do sangue periférico. Os dados clínicos de cada paciente foram relacionados entre si
e correlacionados com os dados moleculares. / Myeloproliferative neoplasms (MPN) are caused by a clonal proliferation of a
hematopoietic progenitor. First described in 1951 as “Myeloproliferative Diseases”
and reevaluated by the World Health Organization in 2011 (WHO, 2011), the
Myeloproliferative Neoplasms gather the Polycythemia Vera, Essential
Thrombocythemia and Primary Mielofibrose in a subgroup called negative BCR-ABL.
According to WHO the revised diagnosis criteria for myeloproliferative neoplasms,
the presence of JAK2 V617F mutation, is considered the most important criterion for
the diagnosis of negative BCR-ABL subgroup representing a clonal marker. The
Polycythemia Vera is primarily diagnosed by an independent stimulating factor in red
cells mass increasing, followed by an increase of leukocytes in peripheral blood,
spleen and thrombocytosis. It usually occurs in men and women of all age groups
with higher incidence in 60-year-old patients ranging from 0.7 to 2.6/ 100.000
hab/year. The V617F mutation in the JAK2 gene produces an altered protein that
activates constitutively the JAK-STAT pathway and other pathways downstream as a
result the protein transcriptional activation and signal transduction (STAT) are
subsequently phosphorylated causing impact in the expression of genes involved in
regulation of apoptosis and regulatory proteins, as well as altering the rate of
proliferation of hematopoietic cells. In this study 26 patients with Polycythemia Vera
were selected in Juiz de Fora, Minas Gerais. The peripheral blood was used for
genetic material isolation (JAK2 mutation). The clinical data of each patient were
related to each other and correlated with the molecular data.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:hermes.cpd.ufjf.br:ufjf/737 |
| Date | 21 February 2014 |
| Creators | Freitas, Renata Mendes de |
| Contributors | Maranduba, Carlos Magno da Costa, Santos, Marcelo de Oliveira, Hallack Neto, Abrahão Elias, Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca |
| Publisher | Universidade Federal de Juiz de Fora, Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Imunologia e Doenças Infecto-Parasitárias/Genética e Biotecnologia, UFJF, Brasil, ICB – Instituto de Ciências Biológicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFJF, instname:Universidade Federal de Juiz de Fora, instacron:UFJF |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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