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Avaliação de genes relacionados ao desempenho esportivo em atletas do estado do Amazonas

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Previous issue date: 2015-08-27 / Some studies show that the alpha-actinin 3 (ACTN3) and angiotensin-converting enzyme
(ACE 1) polymorphisms are strong indicators of candidates for high power and
performance in sports. However, in the north region, specifically on the Amazon state,
this studies are very rare. Acoording to that, this study presents an evaluation of th
polymorphism R577X of the gene ACTN3 and the polymosphism I/D of the gene ECA I
in the sports performance of athletes in the Amazon state. For that, blood samples were
extracted form 127 athletes of both sexes and divided in two groups: G1 for primaly
aerobic sports and G2 for primaly anaerobic sports. The DNA extraction was made by
the Kit QIAamp® QIAGEN. While the quantification of the extracted DNA was done by
the Nanodrop® ND-1000 Thermo Scientific machine. Postpone, a second quantification
was realized with agarose gel at 0,8% flushed with ethidium bromide. The identification
of the polymorphisms was done by the PCR-RFLP (ACTN3) technique with the
restriction enzyme Ddel and PCR (ACE I). After all the procedures, the gene
amplification occurred in 96 samples of 127 that were collected. The results did not show
any significantly difference of p<0,05 in the aerobic group (RR = 31%, RX = 31% e XX
= 38%). However, the G2 group had a significant difference of p<0,05 to the RR group
compared to the others (RR = 10%, RX = 53% e XX = 37%). Besides that, it was verified
that both the G1 and G2 groups had a high presence of the alpha-actin 3 gene, and less
homozygous mutations. The genotype incidence of the gene ECA I did not show any
difference between the genotypes of G1 (II = 35%, ID = 61% e DD = 44%) and G2 (II =
47%, ID = 47% e DD = 6%). After the grouping of the genotypes (RR+RX+DD ou
XX+ID+II), it was identified that from the 37 subjects that obtained one of both
combinations and 3 subjects ( 8%), showed a variation RR+RX+DD which is considered
the best for power/strength sports, while 34 subjects (92%) of the subjects presented a
variation XX+II+ID classified as the most indicated for endurance sports. For that so, it
can be concluded that the incidence of the polymorphism R577X of the ACTN3 gene,
was found to be very different from other experiments. However, the genotype of the
gene ECA I was very similar to some studies realized in the asian country, despite being
different from other studies done in the south and southeast regions of Brazil, as in
Europe. / Evidências indicam que os polimorfismos nos genes da alfa-actinina-3 (ACTN3) e da
enzima conversora de angiotensina I (ECA I) são fortes candidatos para modalidades de
altas performances e força muscular. No entanto, no estado do Amazonas, esses estudos
ainda são escassos. Dessa maneira, esta pesquisa se propôs a investigar a influência do
polimorfismo R577X do gene ACTN3 e o polimorfismo I/D do gene da ECA I no
desempenho esportivo de atletas do estado do Amazonas. Para tal, amostras de sangue de
127 atletas de ambos os sexo foram coletadas e divididas em dois grupos: G1 de
modalidades predominantemente aeróbias e G2 de modalidades predominantemente
anaeróbias. A extração do DNA foi realizada com o Kit QIAamp® QIAGEN. Enquanto
que a quantificação do DNA extraído foi realizada no equipamento Nanodrop® ND-1000
Thermo Scientific, e em seguida por meio de eletroforese em gel de agarose a 0,8% e com
coloração por brometo de etídeo. A identificação dos polimorfismos foi feita através das
técnicas de PCR-RFLP (ACTN3) com a enzima de restrição DdeI e PCR (ECA I). Após
todos os procedimentos experimentais a amplificação dos genes ocorreu em 96 amostras
das 127 coletadas. Os resultados não apontaram diferença significativa de p<0,05 quando
avaliados os genótipos encontrados em modalidades aeróbias (RR = 31%, RX = 31% e
XX = 38%). Porém, no G2 houve significância de p<0,05 do grupo RR em relação aos
demais (RR = 10%, RX = 53% e XX = 37%). Além disso, foi verificado que tanto em
G1, quanto em G2 houve maior frequência dos portadores da proteína alfa-actinina-3 em
relação dos homozigotos com mutação. A frequência genotípica do gene da ECA I não
apontou diferenças entre os genótipos do G1 (II = 35%, ID = 61% e DD = 44%) e nem
nos do G2 (II = 47%, ID = 47% e DD = 6%). Após o agrupamento dos genótipos
(RR+RX+DD ou XX+ID+II) identificou-se que 37 sujeitos que obtiveram uma das duas
combinações, sendo que 3 (8%) apresentaram a variação RR+RX+DD que é considerada
ótima para as modalidades de força/potência, enquanto que 34 (92%) sujeitos
apresentaram a variação XX+II+ID classificada como a mais indicada para modalidades
de endurance. Portanto, conclui-se que a frequência do polimorfismo R577X do gene
ACTN3 neste estudo se apresentou bem diferente que em outros experimentos. Porám, a
genotipagem do gene da ECA I se assemelhou bastante com investigações realizadas no
continente asiático, apesar de diferir de outros estudos realizados no sul e sudeste do
Brasil, bem como na Europa.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:http://localhost:tede/5093
Date27 August 2015
CreatorsRocha, Agnelo Weber de Oliveira
ContributorsAstolfi Filho, Spartaco, Pontes, Isabel da Mota
PublisherUniversidade Federal do Amazonas, Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, UFAM, Brasil, Instituto de Ciências Biológicas
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFAM, instname:Universidade Federal do Amazonas, instacron:UFAM
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
Relation32215883775770440, 600, 500, 1984485651082134923

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