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Previous issue date: 2012 / CAPES / Sabe-se que os genes p53, BRCA1 e BRCA2 apresentam a característica em
comum de serem considerados supressores tumorais. Eventos genéticos e
epigenéticos são frequentes ao longo de todo o genoma humano. Mutações
somáticas são passíveis de ocorrer nas regiões codificantes de genes
específicos, alterando sua sequência e gerando proteínas mutantes, as quais
resultam numa alteração de sua capacidade funcional ou até mesmo a perda
dela. Este trabalho objetivou avaliar alterações epigenéticas nas regiões
promotoras dos genes BRCA1 e BRCA2 através da técnica de PCR para
Metilação Específica (MSP) e correlacionar mutações pontuais nos exons 4 e 7
do gene p53 como fator de risco para o carcinoma ductal invasivo (CDI) de
mama na população feminina do Recife atendida no Hospital das Clínicas (HCUFPE).
Cinquenta biópsias de mama diagnosticadas com CDI fixadas em
formalina e embebidas em parafina foram obtidas do Setor de Anatomia
Patológica do HC-PE e cinco amostras de tecido mamário de mulheres
submetidas à mastectomia estética foram usadas como controle normal. O
DNA das amostras foram extraídos e, então, amplificados por MSP. Para
avaliação do perfil mutacional utilizou-se a técnica de PCR-RFLP (Restriction
Fragment Length Polymorphism) com as enzimas BstUI e HaeIII para
verificação dos polimorfismos nos exons 4 e 7, respectivamente. A frequência
no padrão de metilação para o gene BRCA2 foi de 46,9% enquanto a
frequência de mutações pontuais nos códons 72 (exon 4) e 249 (exon 7) do
gene p53 foram de 91,8% e 8,1%, respectivamente. Para o BRCA1 os
resultados obtidos foram inconsistentes quanto ao seu padrão de metilação. Os
resultados mostraram que o polimorfismo do códon 72 apresentou-se
estatisticamente significante para metástase podendo ser utilizado como um
potencial biomarcador auxiliar no diagnóstico de carcinoma ductal invasivo de
mama humana.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/10853 |
| Date | 31 January 2012 |
| Creators | RAMALHO, Eduardo Augusto Vasconcelos de Freitas |
| Contributors | BELTRÃO, Eduardo Isidoro Carneiro, OLIVEIRA, Maria Betânia Melo de |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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