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Previous issue date: 2014 / FACEPE / O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune que afeta diversos órgãos e sistemas. Embora os fatores que contribuem para a patogenia da doença não estejam totalmente esclarecidos, sabe-se que o LES é um distúrbio multifatorial que envolve a ativação de células B e T autorreativas contra uma variedade de componentes intracelulares. A proteína Semaforina 4A (Sema4A) é preferencialmente expressa em células dendríticas, B e T e está envolvida na ativação de células T, regulando a resposta imune mediada por essas células, podendo dessa forma estar envolvida no desencadeamento da doença. O presente estudo investigou a associação dos polimorfismos de base única (SNPs) rs7695 [C>T], rs3738582 [C>G], rs12401573 [C>T] e rs3738581 [C>T] com a susceptibilidade ao LES e às suas manifestações clínicas. O grupo amostral foi constituído por duas populações brasileiras com LES, sendo 158 pacientes e 189 controles provenientes do Sudeste, e 122 pacientes e 159 controles provenientes do Nordeste. As análises estatísticas e o equilíbrio de Hardy-Weinberg (HW) foram realizadas através dos programas SNPStats e R 2.15.0. Todos os grupos analisados estavam em equilíbrio de HW. O SNP rs3738581 (C>T) foi associado à doença nas duas populações estudadas com todos os genótipos conferindo susceptibilidade ao LES (Sudeste: T/T OR = 3,60 e C/T OR = 2,36; Nordeste: T/T OR = 13,17 e C/T OR = 2,12). Em relação ás manifestações clínicas, na população do Sudeste foi observada associação entre alterações neurológicas em 3 dos SNPs testados (rs7696, rs12401573 e rs3738581); e ainda SAAF (rs7695) e alterações hematológicas (rs3738581). Na população do Nordeste foram observadas associações entre úlceras orais (rs7696) e “rash” malar (rs12401573). Todas as associações foram estatisticamente significantes após a correção de Bonferroni (p-value < 0,0125). Esse é o primeiro estudo relatando associação do gene SEMA4A e a susceptibilidade ao LES, envolvendo uma das principais características responsáveis pela mortalidade dos pacientes, que são as alterações neurológicas.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/12516 |
| Date | 31 January 2014 |
| Creators | Germoglio, Vanessa Garcia |
| Contributors | Garcia, Paula Sandrin |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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