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Interpretação ontológica de bancos de dados biomédicos: modelos de interpretação e enriquecimento axiomático

Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-08-30T12:02:06Z
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Previous issue date: 2016-07-18 / CNPQ / CAPES / Com o crescimento em quantidade e dimensão dos bancos de dados (BDs) biomédicos, ontologias foram incorporadas para anotá-los semanticamente, facilitando a interpretação, acesso, recuperação e processamento dos dados. Entretanto, como ontologias e BDs são criados com propósitos diferentes, não é possível interpretar registros de BDs de forma clara e definida. Ontologias supradomínio podem ser empregadas para fornecer classes e relações, de maneira que o conteúdo de BDs anotados seja representado e interpretado adequadamente. A representação das anotações evita ambiguidades, mantendo o engajamento ontológico e permitindo consultar os dados utilizando raciocínio. Nossa hipótese é de que é possível interpretar ontologicamente o conteúdo de um ou mais BDs anotados, determinando como as entidades anotadas dos BDs se relacionam. O objetivo deste trabalho é avaliar e propor estratégias que auxiliem o usuário no processo de interpretação ontológica de registros de BDs biomédicos como indivíduos, classes e disposições, a partir de ontologias formais. A interpretação ontológica é construída ao empregar classes e relações da BioTopLite2 (BTL2), organizando e estendendo ontologias utilizadas como anotação, e.g. GO, ChEBI, SNOMED e PRO; provenientes dos BDs UniProt, Ensembl e NCBI Taxonomy. São investigadas quatro formas de interpretação, viz. quando as anotações são: indivíduos, subclasses, incluem disposições, e um híbrido entre subclasses e disposições. A interpretação como subclasses é a mais indicada ao comparar questões de desempenho, expressividade e capacidade de consultar, utilizando raciocínio e integração semântica. Demonstramos que esse tipo de interpretação é aplicável na prática, apresentando bom desempenho para consultas utilizando raciocínio. Foi desenvolvido um protótipo integrativO CBR para automatizar a interpretação ontológica como subclasses. A ferramenta é responsável por reconstruir o processo de interpretação ontológica, recuperando indivíduos, identificando classes e gerando uma ontologia como modelo de interpretação. A interpretação ontológica de anotações apresenta benefícios: verificar a consistência do BD, e.g. se existem anotações contraditórias; representação formal e ontológica da organização dos dados; a análise do engajamento ontológico dos dados anotados; e, a criação de consultas que utilizam raciocínio para explorar os dados interpretados. / With the growth of data bases (DBs) in number and size, ontologies have been incorporated to annotate DBs semantically, facilitating the record interpretation, access, retrieval and methods for querying data. However, as ontologies and DBs are designed with different purposes, it is not possible to interpret DB annotated DB records in a clear and defined way. Upper-domain ontologies can be used as provider of classes and relations whether the annotated content of annotated entities from DBs are adequately interpreted and represented. The representation ensure that ambiguities are avoided by keeping the ontological commitment and allowing queries supported by reasoning. Our hypothesis is that it is possible to interpret ontologically annotated content from one or more DBs, determining how annotated entities relate to each other. The aim of this work is to evaluate and propose strategies to assist the user in the ontological interpretation process of Biological DBs as individuals, classes and dispositions. The ontological interpretation of Biological DBs is created by reusing classes and relations from BTL2, organizing and extending ontologies used to annotate data, e.g. GO, ChEBI, SNOMED and PRO; from UniProt, Ensembl and NCBI Taxonomy DBs. Four ways of interpreting annotated data are investigated, viz. as ontology individuals; subclasses; dispositions; and, a hybrid among classes and dispositions. Interpretation as subclasses was identified as the appropriate choice when considering: reasoning performance; expressiveness; and, querying with reasoning and ontology-based data integration approaches are taken into account. It has been shown that this type of interpretation is useful in practice, with a good performance for (both) reasoning and querying. A prototype called integrativO CBR was created in order to automate interpretation as subclasses. This tool is responsible for recreating the process of applying the ontological interpretation, enabling the retrieval of individuals from data, referent classes identification, and generation of an interpretation model. The ontological interpretation of annotations has several benefits, such as: DB consistency evaluation for conflicting annotations; formal and ontological representation of how data is organized; verifying the ontological commitment of annotated data; and, the ability to create queries to explore reasoning.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/21010
Date18 July 2016
CreatorsSILVA, Filipe Santana da
Contributorshttp://lattes.cnpq.br/6195215666638965, FREITAS, Frederico Luiz Gonçalves de, SCHULZ, Stefan P.
PublisherUniversidade Federal de Pernambuco, Programa de Pos Graduacao em Ciencia da Computacao, UFPE, Brasil
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Sourcereponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE
RightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess

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