Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-08-30T12:02:06Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE - FILIPE SANTANA DA SILVA.pdf: 5962947 bytes, checksum: 59a26fcd52c6403dbc9319ff678eaf81 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-30T12:02:06Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE - FILIPE SANTANA DA SILVA.pdf: 5962947 bytes, checksum: 59a26fcd52c6403dbc9319ff678eaf81 (MD5) Previous issue date: 2016-07-18 / CNPQ / CAPES / Com o crescimento em quantidade e dimensão dos bancos de dados (BDs) biomédicos, ontologias foram incorporadas para anotá-los semanticamente, facilitando a interpretação, acesso, recuperação e processamento dos dados. Entretanto, como ontologias e BDs são criados com propósitos diferentes, não é possível interpretar registros de BDs de forma clara e definida. Ontologias supradomínio podem ser empregadas para fornecer classes e relações, de maneira que o conteúdo de BDs anotados seja representado e interpretado adequadamente. A representação das anotações evita ambiguidades, mantendo o engajamento ontológico e permitindo consultar os dados utilizando raciocínio. Nossa hipótese é de que é possível interpretar ontologicamente o conteúdo de um ou mais BDs anotados, determinando como as entidades anotadas dos BDs se relacionam. O objetivo deste trabalho é avaliar e propor estratégias que auxiliem o usuário no processo de interpretação ontológica de registros de BDs biomédicos como indivíduos, classes e disposições, a partir de ontologias formais. A interpretação ontológica é construída ao empregar classes e relações da BioTopLite2 (BTL2), organizando e estendendo ontologias utilizadas como anotação, e.g. GO, ChEBI, SNOMED e PRO; provenientes dos BDs UniProt, Ensembl e NCBI Taxonomy. São investigadas quatro formas de interpretação, viz. quando as anotações são: indivíduos, subclasses, incluem disposições, e um híbrido entre subclasses e disposições. A interpretação como subclasses é a mais indicada ao comparar questões de desempenho, expressividade e capacidade de consultar, utilizando raciocínio e integração semântica. Demonstramos que esse tipo de interpretação é aplicável na prática, apresentando bom desempenho para consultas utilizando raciocínio. Foi desenvolvido um protótipo integrativO CBR para automatizar a interpretação ontológica como subclasses. A ferramenta é responsável por reconstruir o processo de interpretação ontológica, recuperando indivíduos, identificando classes e gerando uma ontologia como modelo de interpretação. A interpretação ontológica de anotações apresenta benefícios: verificar a consistência do BD, e.g. se existem anotações contraditórias; representação formal e ontológica da organização dos dados; a análise do engajamento ontológico dos dados anotados; e, a criação de consultas que utilizam raciocínio para explorar os dados interpretados. / With the growth of data bases (DBs) in number and size, ontologies have been incorporated to annotate DBs semantically, facilitating the record interpretation, access, retrieval and methods for querying data. However, as ontologies and DBs are designed with different purposes, it is not possible to interpret DB annotated DB records in a clear and defined way. Upper-domain ontologies can be used as provider of classes and relations whether the annotated content of annotated entities from DBs are adequately interpreted and represented. The representation ensure that ambiguities are avoided by keeping the ontological commitment and allowing queries supported by reasoning. Our hypothesis is that it is possible to interpret ontologically annotated content from one or more DBs, determining how annotated entities relate to each other. The aim of this work is to evaluate and propose strategies to assist the user in the ontological interpretation process of Biological DBs as individuals, classes and dispositions. The ontological interpretation of Biological DBs is created by reusing classes and relations from BTL2, organizing and extending ontologies used to annotate data, e.g. GO, ChEBI, SNOMED and PRO; from UniProt, Ensembl and NCBI Taxonomy DBs. Four ways of interpreting annotated data are investigated, viz. as ontology individuals; subclasses; dispositions; and, a hybrid among classes and dispositions. Interpretation as subclasses was identified as the appropriate choice when considering: reasoning performance; expressiveness; and, querying with reasoning and ontology-based data integration approaches are taken into account. It has been shown that this type of interpretation is useful in practice, with a good performance for (both) reasoning and querying. A prototype called integrativO CBR was created in order to automate interpretation as subclasses. This tool is responsible for recreating the process of applying the ontological interpretation, enabling the retrieval of individuals from data, referent classes identification, and generation of an interpretation model. The ontological interpretation of annotations has several benefits, such as: DB consistency evaluation for conflicting annotations; formal and ontological representation of how data is organized; verifying the ontological commitment of annotated data; and, the ability to create queries to explore reasoning.

Made available in DSpace on 2016-03-18T12:15:46Z (GMT). No. of bitstreams: 2 marcia_bezerra_ioc_dout_2012.pdf: 3641805 bytes, checksum: 551d726828aba255caeef4c323eae9ee (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2015-04-14 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Esta tese descreve o projeto conceitual do sistema de banco de dados ProteinWorldDB (PWDB). Um ponto importante da proposta do PWDB é permitir a construção de consultas e procedimentos no domínio da genômica comparativa sem a necessidade de comparação de sequências. Além disso, o PCG comparou milhões de sequências de proteína, incluindo o conjunto proteico total de centenas de genomas completos, utilizando programação dinâmica, e não um método heurístico, para os cálculos de similaridade. A estratégia do PCG, assim como a genômica, está fundamentada no conhecimento de que sequências biológicas por si só são pouco informativas; elas precisam ser analisadas a partir de um enfoque comparativo para a inferência de homologia. A comparação de sequências de diferentes organismos introduz uma perspectiva evolutiva ao processo, e o estudo comparativo de genomas completos pode ampliar a escala do conhecimento de um único processo biológico para o de sistemas biológicos complexos em células e organismos. Para responder eficientemente questões dessa natureza, o esquema conceitual apresentado associa bases de dados biológicos de referência aos índices de similaridade já pré-calculados e armazenados pelo PCG Utilizando um formato gráfico de fácil compreensão para representar conceitos e relacionamentos (diagrama ER), o esquema foi proposto para facilitar o planejamento de consultas e procedimentos por pesquisadores da área de genômica (sem conhecimento de linguagens de bancos de dados), assim como guiar o desenvolvimento e a implementação física do PWDB por profissionais da área de computação. Alguns exemplos são apresentados com o objetivo de demonstrar a utilização do esquema conceitual para a especificação de consultas e procedimentos, mesmo antes da existência de um esquema lógico. O esquema pode ser facilmente estendido. Módulos anexos podem ser inseridos/removidos para incluir outros projetos, baseados em comparação de sequências de proteína, que se beneficiem das informações fornecidas pelo módulo central do esquema e novas bases de dados, específicas de diferentes áreas (-ômicas, por exemplo), podem ser integradas ao esquema / This thesis describes the conceptua l design of the database system ProteinWorldDB (PWDB) . An important point of the PWDB p roposal is to allow the construction of queries and procedures in the field of comparative genomics without the need for sequence comparison . Moreover , the PCG compared millions of protein sequences, including the entire set of proteins from hundreds of complete genomes using dynamic programming , rather than a heuristic method , for calculating similarity PCG‘s strategy, like that of genomic studies in general, is grounded in the knowledge that biological sequences alone are uninformative. They need to be analyzed from a comparative approach to infer homology. The comparison of sequences from different organisms introduces an evolutionary perspective to the process and the comparative study of complete genomes can expand our knowledge from a single biological process all the way to complex biological systems in cells and organisms. To efficiently answer questions of this nature, the conceptual schema links selected internati onal reference biological databases to similarity indexes already precomputed and stored by the PCG . By using an easily understandable graphic format to represent concepts and relationships (ER diagram), the schema was proposed to help the design of querie s and procedures by genomic researchers (who may not have knowledge of database languages) as well as to guide the development and physical implementation of the system by developers. Some e xamples are presented to demonstrate the use of the conceptual sch ema for specifying queries and procedures, even before the existence of a logical schema. The schema can be easily extended. Additional modules can be inserted/removed to include other protein sequences comparisons projects that may benefit from the inform ation provided by the schema ́s central module. Likewise, new databases specific to different areas ( - omics, for example) can be cross - referenced to the schema / This thesis describes the conceptua l design of the database system ProteinWorldDB (PWDB) . An important point of the PWDB p roposal is to allow the construction of queries and procedures in the field of comparative genomics without the need for sequence comparison . Moreover , the PCG compared millions of protein sequences, including the entire set of proteins from hundreds of complete genomes using dynamic programming , rather than a heuristic method , for calculating similarity PCG‘s strategy, like that of genomic studies in general, is grounded in the knowledge that biological sequences alone are uninformative. They need to be analyzed from a comparative approach to infer homology. The comparison of sequences from different organisms introduces an evolutionary perspective to the process and the comparative study of complete genomes can expand our knowledge from a single biological process all the way to complex biological systems in cells and organisms. To efficiently answer questions of this nature, the conceptual schema links selected internati onal reference biological databases to similarity indexes already precomputed and stored by the PCG . By using an easily understandable graphic format to represent concepts and relationships (ER diagram), the schema was proposed to help the design of querie s and procedures by genomic researchers (who may not have knowledge of database languages) as well as to guide the development and physical implementation of the system by developers. Some e xamples are presented to demonstrate the use of the conceptual sch ema for specifying queries and procedures, even before the existence of a logical schema. The schema can be easily extended. Additional modules can be inserted/removed to include other protein sequences comparisons projects that may benefit from the inform ation provided by the schema ́s central module. Likewise, new databases specific to different areas ( - omics, for example) can be cross - referenced to the schema