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Sequenciamento e comparação do genoma de Aeromonas caviae 8LM

Moriel, Barbara January 2017 (has links)
Orientadora : Profª. Drª. Cyntia Maria Telles Fadel-Picheth / Coorientador : Prof. Dr. Leonardo Magalhães Cruz / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa: Curitiba, 03/07/2017 / Inclui referências : f. 85-108 / Resumo: Aeromonas sao bacilos gram-negativos, encontrados em ambientes aquaticos, capazes de causar diversas infeccoes em humanos destacando-se a diarreia. Os objetivos deste trabalho foram sequenciar o genoma da estirpe A. caviae 8LM, isolada a partir de fezes diarreicas, e realizar analises de genomica comparativa. O sequenciamento foi realizado empregando os sistemas 454 GS Junior, Illumina MiSeq e PacBio. Nas analises de genomica comparativa foram empregadas diversas ferramentas de bioinformatica para analise estrutural e do conteudo genico de estirpes de Aeromonas. O genoma de A. caviae 8LM apresenta 4,6Mb, conteudo GC de 61,7%, dispondo de 4.101 CDS e 10 operons de rRNA distribuidos proximos da origem de replicacao. Foram identificados diversos genes relacionados com virulencia incluindo motilidade e adesao, toxinas, sistemas de secrecao tipo II e VI, entre outros. As analises de genomica comparativa mostram a similaridade do genoma de A. caviae 8LM com outras estirpes da especie. As analises realizadas indicaram divergencias na identificacao de algumas Aeromonas e outras, identificadas apenas ao nivel de genero puderam ser identificadas ao nivel de especie. O pan-genoma de Aeromonas e formado por 9.785 genes e o core genoma 701 genes. Foram detectadas regioes do genoma que podem conter possiveis marcadores moleculares para a especie A. caviae. Os resultados deste trabalho trazem informacoes sobre o genoma e virulencia de A. caviae 8LM, e sugerem a presenca de possiveis marcadores moleculares com potencial para o desenvolvimento de testes diagnosticos. Palavras-chave: Aeromonas. Genoma completo. Genomica comparativa. / Abstract: Aeromonas are gram-negative bacilli, found in aquatic environments, are capable of causing several human infections, highlighting diarrhea. The proposes of this work were to sequence the genome of strain A. caviae 8LM, isolated from diarrheal feces, and carry out comparative genomics analyzes. Sequencing was performed applying the 454 GS Junior, Illumina MiSeq and PacBio systems. In comparative genomics analyzes, several bioinformatics tools were applied for structural and gene content analysis of Aeromonas strains. The genome of A. caviae 8LM presents 4.6Mb, GC content of 61.7%, 4,101 CDS and 10 distributed rRNA operons close to the origin of replication. Several genes related to virulence including motility and adhesion, toxins, type II and VI secretion systems, among others were identified. Comparative genomics analyzes exhibited the similarity of the genome of A. caviae 8LM with other strains of the species. The analyzes indicated differences in identification of some Aeromonas and others that were only identified at genus level could be identified at species level. The pan-genome of Aeromonas consists of 9,785 genes and the core genome 701 genes. Genomic regions containing possible molecular markers for A. caviae species were detected. The results of this work provide information about the genome and virulence of A. caviae 8LM, and suggest the presence of possible molecular markers with potential for the development of diagnostic tests. Key-words: Aeromonas. Complete genome. Comparative genomics.
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Estudo in silico dos domínios protéicos presentes em uma amostra de 86 clusters de Leishmania chagasi

QUEIROZ, Rafael Araújo de January 2005 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T18:06:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6317_1.pdf: 1657185 bytes, checksum: 1e4d19c170160bb2e15946903b588d56 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / A Leishmania chagasi, um parasita protozoário, é o agente etiológico da Leishmaniose visceral nas Américas. Foi realizado um estudo do transcriptoma desse organismo utilizando-se 17.921 etiquetas de genes expressos (ESTs) gerados a partir de uma biblioteca de cDNA de promastigota. A montagem de todas as seqüências utilizando o CAP3 resultou em 1.449 clusters (utilizando 49% dos ESTs). Aproximadamente 35% dos clusters apresentaram similaridade com alguma seqüência depositada em bancos públicos. As categorias funcionais mais representadas no transcriptoma foram as dos clusters que tiveram anotação para genes que codificam proteínas ribossomais e de transporte, assim como os que tiveram similaridade com genes envolvidos em processos de modificação pós-traducional e renovação de proteínas. De uma amostra de 86 clusters anotados para funções conhecidas ou hipotéticas, foram identificados 79 domínios utilizando os bancos disponíveis no CDD e no Interpro. A maioria desses domínios está previamente descrita tanto em proteínas de eucariotos quanto nas de procariotos. Os domínios nunca descritos para outros Kinetoplastida estão representados entre diferentes classes nos 5 reinos. Adicionalmente, uma interface web com os resultados e a metodologia adotada no presente trabalho foi construída e disponibilizada. Os resultados contribuíram para uma melhor compreensão dos mecanismos de controle de expressão, da interação parasita-hospedeiro, da resistência à drogas e da suscetibilidade e de outros importantes questionamentos biológicos sobre a leishmaniose e doenças parasitárias correlatas
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Genômica comparativa e reconstrução filogenética de papilomavírus

Vinicius de Aragão Batista, Marcus 31 January 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo892_1.pdf: 4743586 bytes, checksum: eae92dbe2a7cf093e03b863301aadbbc (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Os papilomavírus formam um grupo de vírus altamente diverso e específico que infectam mamíferos, aves e répteis. O conhecimento acerca da sua diversidade genética e evolução ainda é pobre, não existindo um cenário compreensivo que elucide as relações filogenéticas desses vírus. Assim, um estudo que visa ao entendimento da variabilidade genética entre os papilomavírus é fundamental para o aumento do conhecimento de sua complexa história evolutiva. Esse trabalho consistiu na análise de 53 sequências genômicas completas de papilomavírus, representando toda sua diversidade conhecida. Estudos de genômica comparativa foram realizados analisando o tamanho dos genomas; conteúdo gênico; variabilidade genética; estatística de códons; pressão seletiva; e recombinação. Regiões de baixa entropia foram utilizadas para a construção de ávores filogenéticas baseadas em quatro métodos diferentes. A metodologia empregada permitiu a identificação de regiões que são conservadas entre os papilomavírus que infectam hospedeiros diferentes, ajudando a entender suas relações evolutivas. Isto é muito importante porque, apesar da grande variação existente entre os genomas dos papilomavírus, fomos capazes de encontrar regiões que são claramente compartilhadas, apresentando baixos níveis de complexidade de informação, com o objetivo de fazer predições. Topologias coerentes foram obtidas com altos valores de confiança, apesar de não haver consistência em alguns nós internos. Esses resultados indicaram que tais regiões são bons marcadores para realização de inferências filogenéticas com menor custo computacional, resultando em um incremento na compreensão da diversificação dos papilomavírus
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Isolamento de uma sequência genômica de Phanerochaete chrysosporium homóloga ao gene de β-glucosidase de Trichoderma reesei / Isolation of a genomic sequence from Phanarochaete chrysosporimu with homology to the β-glucosidase gene from Trichoderma reesei

Vallim, Marcelo Afonso 25 February 1994 (has links)
Este trabalho descreve o isolamento e purificação de uma sequência genômica de Phanerochaete chrysosporium. Esta sequência mostrou alta homologia a um fragmento de 860 pb do gene de β-glucosidase de Trichoderma reesei que foi amplificado através da técnica de reação de polimerização em cadeia (PCR). Os ensaios de hibridização contra o DNA genômico de P. chrysosporium digerido com enzimas de restrição (HindIII, SalI, PstI, EcoRI e BamHI) mostraram várias bandas. Uma única banda de, aproximadamente, 6Kb foi verificada na digestão com EcoRI. Essa banda foi isolada e clonada no sítio de EcoRI do bacteriófago λgt11. Desta forma, foi feito um banco genômico enriquecido. Através da triagem deste banco foi possível isolar e purificar clones com alta homologia a sonda molecular. / This work describes the isolation and purification of a genomic sequence from Phanerochaete chrysosporium. This sequence has shown a high homology to an 860 bp β-glucosidase gene fragment from Trichoderma reesei which was amplified through polymerase chain reaction technique and employed as probe. The hybridization assays against Phanerochaete chrysosporium genomic DNA digested with restriction enzymes (Hind 111, SalI, PstI, EcoRI, BamHI) showed several bands. A unique band, about 6 Kb, was verified within the digestion with EcoRI. This band was isolated and cloned into λgt11 bacteriophage EcoRI cloning site, so, this way, an enhanced genomic library was made. Throughout the screening of this library was possible to isolate and purify clones with high homology to the probe.
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Montagem, anotação e análise comparativa do genoma da bactéria Herbaspirillum lusitanum P6-12

Weiss, Vinicius Almir, 1984- January 2014 (has links)
Orientador : Prof. Dr. Leonardo Magalhães Cruz / Co-orientador : Prof. Dr. Roberto Tadeu Raittz / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências : Bioquímica. Defesa: Curitiba, 28/03/2014 / Inclui referências / Resumo: O Herbaspirillum lusitanum P6-12 foi isolado de nódulos de raiz da planta Phaseolus vulgaris (feijão) em Portugal. O genoma foi obtido através do programa CLCWorkbench utilizando a combinação de leituras de sequências SOLiD e Illumina. Utilizando o programa RAST e posterior revisão manual, a anotação do genoma obteve 4488 genes, cobrindo 87% do genoma, 51 tRNA e um operon ribosomal na ordem 16S rRNA-23S rRNA-5S rRNA. O H. lusitanum P6-12 possui as vias metabólicas Entner-Doudoroff, pentoses fosfato, ácidos tricarboxílicos Embden Meyerhof-Parnas, com exceção da enzima 6-fosfofrutoquinase (EC 2.7.1.11). Não foram encontrados os genes responsáveis pela fixação de nitrogênio, mas foi encontrado o gene que codifica a 1-aminociclopropano-1-carboxilato (ACC) deaminase, relacionada ao desenvolvimento da planta sob condições de estresse. Também foi encontrada a sequência parcial do gene que codifica para a proteína Ribulose-1,5-bisfosfato carboxilase/oxigenase (RuBisCO), ligada a fixação do carbono, embora os outros genes desta via não tenham sido identificados. Análises na diferença de cobertura global em relação à cobertura na região do operon, sinalizaram a presença de mais um operon ribosomal. Foram desenvolvidos métodos de tratamento das regiões de gap que permitiram a finalização do draft em 30 supercontigs, totalizando 4.919.496 pb. A análise do gene 16S rRNA confirmou que a espécie de Herbaspirillum sequenciada foi a de H. lusitanum estirpe P6-12. Foram utilizadas duas metodologias de agrupamento para as proteínas, a ligação simples e a ligação completa. Os grupos de genes ortólogos foram determinados como a intersecção entre os três métodos empregados nas análises OrthoMCL, INPARANOID e BBH, identificando 5218 grupos de genes ortólogos entre as 12 espécies estudas: Herbaspirillum sp. JC206, CF444, GW103, YR522, H. seropedicae SmR1, Os45, Os34, AU14040, H. rubrisubalbicans M1, H. frisingense GSF30 e H. huttiense subsp putei 7-2. Dentro dos 5218 grupos de ortólogos, 768 estiveram presentes em todos os genomas e foram definidos como core genoma. As análises filogenéticas baseadas nos grupos ortólogos sinalizaram uma possível classificação das estirpes Herbaspirillum sp. CF444 como Herbaspirillum lusitanum CF444 e Herbaspirillum sp. GW103 como H. huttiense subsp. putei GW103. Palavras-chave: Herbaspirillum lusitanum P6-12, anotação, grupos ortólogos, bioinformática, genômica. / Abstract: The Herbaspirillum lusitanum P6 -12 was isolated from root nodules of the Phaseolus vulgaris plant (beans) in Portugal. The genome was assembled in CLCWorkbench program using the combination of SOLiD and Illumina reads. Using the RAST program and subsequent manual review, the genome annotation obtained 4.488 genes, covering 87 % of the genome, 51 tRNA and one ribosomal operon 16S rRNA-23S rRNA-5S rRNA. H. lusitanum P6-12 has the Entner- Doudoroff, pentose phosphate, citric acid and Embden Meyerhof-Parnas metabolic pathways, with the exception of the enzyme 6-phosphofructokinase (EC 2.7.1.11). The presence of genes responsible for nitrogen fixation have not been found, but the gene encoding 1- aminocyclopropane-1-carboxylate (ACC) deaminase was present. This gene is related with plant development under stress conditions. Another finding was the partial sequence from the carbon fixation protein, Ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase/oxygenase (Rubisco). Analysis of the difference in overall genome coverage compared to the operon coverage, showed the presence of another ribosomal operon. Methods of treating regions of gap were developed and allowed the completion of the draft in 30 super-contigs and 4.919.496 bp. The analysis confirmed that the 16S rRNA gene of the species Herbaspirillum lusitanum was sequenced strain P6-12. Orthologous analysis showed the difference in prediction between three methods evaluated, OrthoMCL, INPARANOID and BBH. Two methods of clustering, simple and complet link were used. Groups of orthologous genes were determined as the intersection between the three methods identifying 5218 clusters of orthologous genes among the 12 species studied: Herbaspirillum sp. JC206, CF444, GW103, YR522, H. seropedicae SMR1, Os45, Os34, AU14040, H. rubrisubalbicans M1, H. frisingense GSF30 and H. huttiense subsp. putei 7-2. Within the groups of orthologous, 768 were present in all genomes being defined as core genome. Phylogenetic analysis based on orthologous groups showed a possible classification of Herbaspirillum CF444 as Herbaspirillum lusitanum CF444 and Herbaspirillum GW103 as H. huttiense subsp. putei GW103. Keywords: Herbaspirillum lusitanum P6-12, annotation, orthologous clustering, bioinformatics, genomics.
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Análise da mutação R337H e TP53 em pacientes com carcinomas mamários

Mathias, Carolina January 2016 (has links)
Orientador : Prof. Dr. Iglenir João Cavalli / Coorientadora : Profª. Drª. Enilze M. S. F. Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 22/11/2016 / Inclui referências : f. 63-80 / Resumo: O câncer de mama é o tipo mais comum dos casos de câncer diagnosticados em adultos com mutações germinativas no gene TP53, representando 27% de todos os tipos de câncer que apresentam mutação nesse gene. O estudo do gene supressor de tumor TP53 possibilitou a identificação da mutação R337H TP53 que se caracteriza por codificar uma histidina no lugar de arginina (R337H), no exon 10 do gene TP53, no domínio de tetramerização da proteína p53. Esta mutação ocorre em 95% dos pacientes pediátricos do Sul do Brasil portadores de Tumor de Córtex Adrenal (TCA), sendo de 0,27% a sua frequência populacional. Em uma análise de 171.649 recém-nascidos do Estado do Paraná, as famílias de indivíduos com a mutação R337H TP53 foram analisadas, sendo observado que o câncer de mama foi o tipo mais frequente de neoplasia encontrada nos adultos, correspondendo a 14,55% dos casos. O objetivo principal deste trabalho foi verificar, através da técnica de discriminação alélica pelo sistema TaqMan e Sequenciamento de Sanger, a frequência da mutação R337H TP53 em uma amostra de DNA tumoral de 700 pacientes portadoras de carcinomas mamários atendidas nos Hospitais Nossa Senhora das Graças e de Clínicas de Curitiba, PR, e analisar a instabilidade genômica, por array-CGH, nas pacientes com (n=5) e sem (n=9) a mutação R337H TP53. Das 700 pacientes, onze eram heterozigotas para a mutação estudada, com frequência genotípica de 0,0157 e alélica de 0,0079. A frequência genotípica observada na amostra analisada foi demonstrada ser 5,93 vezes maior do que a descrita previamente (0,27%), em uma amostra de 171.649 recém-nascidos do Estado do Paraná, indicando a relevância desta mutação na carcinogênese mamária. Após a comparação dos dados clínicos histopatológicos das pacientes com e sem a mutação, foi observada diferença estatisticamente significativa entre as médias de idade dos dois grupos de pacientes (t=1,97; P<0,05), tendo as pacientes com a mutação uma média de idade ao diagnóstico inferior (46,54 ± 14,53 anos) quando comparado com o grupo sem a mutação (55,47 ± 14,96 anos). Os resultados de análise de a-CGH no DNA das pacientes estudadas demonstrou nenhuma diferença estatisticamente significativa entre as médias das alterações cromossômicas (ganhos, perdas e total) observadas nos dois grupos de pacientes, indicando que a mutação R337H TP53 não contribui significativamente para a instabilidade genômica nas pacientes com câncer de mama portadoras dessa mutação. Palavras-chave: Câncer de mama. TP53. R337H. Genotipagem. Instabilidade genômica / Abstract: Breast cancer is the most common cancer type diagnosed in adults with germline mutations in the TP53 gene, accounting for 27% of all of those cancers. The study of TP53 tumor supressor gene allowed the identification of R337H TP53 mutation in exon 10, resulting in an arginine-to-histidine amino acid substitution in the dimerization domain of the p53 protein. This mutation occurs in 95% of pediatric patients with adrenocortical tumors (ACT) in South of Brazil, reaching a frequency of 0.27% in this population. In a populational study involving 171.649 newborns of Paraná state, families of individuals carrying the R337H TP53 mutation were analyzed, and breast cancer was the most common type of malignancy found in this cohort (14.55%)The aim of this study was to verify, through genotyping techniques as TaqMan assay and Sanger Sequencing, the frequency of the R337H TP53 mutation in a cohort of 700 patients with breast carcinoma collected in two Institutions (Hospital Nossa Senhora das Graças and Hospital de Clínicas) from Curitiba, Paraná, and to analyze genomic instability, using array-CGH, in patients with (n=5) or without the R337H TP53 mutation (n=9). In this cohort, eleven patients were identified as heterozygous for the R337H TP53 mutation giving a genotypic frequency of 0.0157 and an allelic frequency of 0.0079. The genotypic frequency observed in this study was 5.93 times higher than the one described previously in a sample of 171.649 newborns of Paraná, implying the relevance of this mutation in breast carcinogenesis. After comparing the histopathological and clinical data of patients with and without the mutation, it was observed a statistically significant difference between the mean age of both groups (t = 1.97, P <0.05), where patients with the mutation exhibit a lower average age (46.54 ± 14.53 years) at diagnosis when compared with the group without the mutation (55.47 ± 14.96 years). CGH analysis reveal no statistically significant difference between the mean changes (chromosome gains, losses and total) observed in both groups of patients, indicating that the mutation R337H TP53 does not significantly contribute to chromosomal instability in patients with breast cancer. Keywords: Breast cancer; R337H, TP53, Genotyping, Genomic Instability
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Análise parcial do genoma de Fonsecaea monophora e estabelecimento de protocolo para cariotipagem do gênero

Bombassaro, Amanda January 2016 (has links)
Orientadora : Profª Drª Vânia Aparecida Vicente / Coorientadora : Profª Drª Renata Rodrigues Gomes / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Microbiologia, Parasitologia e Patologia Básica). Defesa: Curitiba, 04/02/2016 / Inclui referências : f. 76-92 / Resumo: As leveduras negras pertencentes à família Herpotrichiellaceae são microrganismos extremamente relevantes do ponto de vista ecológico e clínico. Esses organismos comuns sapróbios apresentam alta capacidade de adaptação e parecem apresentar um ciclo de vida composto e potencial de patogenicidade. No gênero Fonsecaea foram relatadas diferentes espécies associadas a hospedeiros humanos, animais e de fontes ambientais. Fonsecaea monophora é relatada como agente de cromoblastomicose com formação de corpos muriformes e agente de infecção cerebral. Buscando compreender a biologia e potencial de patogenicidade desta espécie, foi realizada sua análise genômica parcial e o desenvolvimento incial de um protocolo para caracterização carotípica do gênero. Para isto, o genoma parcial foi obtido utilizando a combinação de leituras de sequências provenientes das plataformas Illumina e Ion Proton. O draft de maior qualidade obtido apresenta tamanho de 34,21Mb, com 301 supercontigs e N50 de 268.916 pb. A partir do genoma parcial gerado, foi realizada a anotação automática e uma análise genômica preliminar. Para a caracterização cariotípica, podemos determinar o tiabendazol como agente bloqueador do desenvolvimento celular e estabelecer o protocolo para obtenção de protoplastos. Palavras-chave: Leveduras negras. Fonsecaea monophora. Anotação. Análise genômica. Cariótipo. / Abstract: Black yeast belonging to Herpotrichiellaceae family are extremely relevant microorganisms ecological and clinical point of view. These common saprobes organisms have a high capacity to adapt and appear to have a life cycle compound and potential pathogenicity. In the genus Fonsecaea different species were reported related to human, animal and environmental sources hosts whose ecology seems to direct the evolution of clinical conditions. Fonsecaea monophora is reported as chromoblastomycosis agent with training muriformes bodies and brain infection agent. Trying to understand the biology and potential pathogenicity of this species, it was carried out partial genomic analysis and the initial development of a protocol for carotípica characterization of the genre. For this, the partial genome was obtained using the combination of readings from sequences of Proton Ion and Illumina platform. The higher quality obtained draft has size 34,21Mb with 301 supercontigs and N50 of 268,916 bp. From the generated partial genome automatic annotation and preliminary genomic analysis was performed. For karyotype characterization, we can determine thiabendazole as blocking agent of cell growth and establish the protocol for protoplasts. Key words: Black yeasts. Fonsecaea monophora. Annotation. Genomic analysis.Karyotype.
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Estudo de associação genômica e análise de enriquecimento genético da criotolerância espermática em bovinos da raça Nelore

Carmo, Adriana Santana do [UNESP] 23 February 2012 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:35:10Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-02-23Bitstream added on 2014-06-13T19:45:06Z : No. of bitstreams: 1 carmo_as_dr_jabo.pdf: 750695 bytes, checksum: badd16ed8cd1277688580dd61ee13af8 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Estudo de Associação Genômica (GWAS - Genome Wide Association Study) foi conduzido para identificar regiões cromossômicas relacionadas à capacidade de criotolerância espermática em bovinos da raça Nelore, empregando os fenótipos: diferença entre a motilidade do sêmen fresco e descongelado (DMD) e diferença entre a motilidade do sêmen fresco e pós-teste de termo-resistência (DMT), com o intuito de compreender melhor os fenômenos que regem tal característica. O perfil de SNP (SNP - Single Nucleotide Polymorphism) de cento e vinte e cinco touros foi determinado com o auxílio de micro-arranjo de alta densidade de SNP (BovineHD Illumina®). As estimativas dos valores genéticos dos touros (EBV - Estimated Breeding Value) (Experimento 1) e as médias das medidas fenotípicas (Experimento 2) foram calculadas para as características em questão. As metodologias estatísticas GRAMMAR e EIGENSTRAT foram utilizadas para a realização do teste de associação fenótipo / genótipo após procedimento de controle de qualidade dos dados. A análise de enriquecimento funcional foi realizada com auxílio do software DAVID. Essa análise apontou a família de genes Serpina (inibidores de proteases), reguladores de cAMP e componentes do citoesqueleto celular como o grupo de genes que apresentam maior importância funcional para as características avaliadas. Todas as metodologias testadas demonstraram-se capazes de identificar regiões genômicas associadas aos fenótipos DMD e DMT, destacando-se os cromossomos 1, 16 e 19 / Genome Wide Association Study (GWAS) was performed in order to identify chromosomal regions related to sperm cryotolerance capacity in Nellore cattle for the phenotypes: difference between fresh and post-thaw semen motility (DMD) and difference between fresh and post thermal resistance test semen motility (DMT), aiming to better understand the phenomena governing this characteristic. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) profile of one hundred and twenty five Nellore bulls were determined using high density SNP chip (BovineHD Illumina®). Estimated Breeding Values - EBV (Experiment 1) and phenotypic measures means (Experiment 2) were calculated for the evaluated traits. The statistical methodologies GRAMMAR and EIGENSTRAT were used to test the phenotype / genotype association after data quality control. Functional enrichment analysis was performed using DAVID software. These analyses pointed out to Serpine (protease inhibitor), cAMP metabolism control and cytoeskeletal components gene families as the most important functional gene groups for the evaluated traits. All the methods tested shown to be able to identify genomic regions associated with phenotypes DMD and DMT, especially chromosomes 1, 16 and 19
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Estudo de seleção genômica para características de produção e qualidade do leite de búfalas / Genomic selection studies for production and quality traits of milk buffaloes

Barros, Camila da Costa [UNESP] 21 July 2017 (has links)
Submitted by CAMILA DA COSTA BARROS null (mila_costabarros@hotmail.com) on 2017-08-17T13:24:57Z No. of bitstreams: 1 Tese_Camila - FINAL.docx: 737000 bytes, checksum: e40825f52af0f1575f9e2f615ec5d0b8 (MD5) / Rejected by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo as orientações abaixo: A versão final da dissertação/tese deve ser submetida no formato PDF (Portable Document Format). O arquivo PDF não deve estar protegido e a dissertação/tese deve estar em um único arquivo, inclusive os apêndices e anexos, se houver. Inserir o número do processo de financiamento FAPESP nos agradecimentos da tese/dissertação Por favor, corrija as informações e realize uma nova submissão. Agradecemos a compreensão on 2017-08-23T17:39:46Z (GMT) / Submitted by CAMILA DA COSTA BARROS null (mila_costabarros@hotmail.com) on 2017-08-23T18:30:22Z No. of bitstreams: 1 Tese_Camila_reposit.pdf: 1109917 bytes, checksum: e1e4366545eb2571fb7432f8e1635b49 (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-08-23T18:49:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 barros_cc_dr_jabo.pdf: 1109917 bytes, checksum: e1e4366545eb2571fb7432f8e1635b49 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-23T18:49:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 barros_cc_dr_jabo.pdf: 1109917 bytes, checksum: e1e4366545eb2571fb7432f8e1635b49 (MD5) Previous issue date: 2017-07-21 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Objetivou-se com o presente trabalho comparar diferentes métodos Bayesianos de predição genômica para as características de produção de leite (PL) e as porcentagens de gordura (%G) e proteína (%P) no leite de búfalas e, realizar um estudo de associação genômica ampla, a fim de identificar regiões cromossômicas e genes possivelmente relacionados às mesmas, utilizando informações de indivíduos genotipados e não genotipados. O número de animais com fenótipo foi 3.355, o arquivo de pedigree continha 15.495 animais, dos quais 322 foram genotipados com o 90 K Axiom® Buffalo Genotyping array. Os seguintes critérios de controle de qualidade dos SNPs foram utilizados: MAF < 0,05; Call Rate < 0,95 e Equilíbrio de Hardy-Weinberg p-value < 10-6. Em relação à amostra foi considerado call rate <0,90. Para as predições genômicas, os seguintes modelos Bayesianos foram utilizados: Bayes A (BA), Bayes B (BB), Bayes C (BC) e Bayes LASSO (BL). O fenótipo corrigido para os efeitos fixos (Y*) foi utilizado como variável resposta nas análises genômicas. A habilidade de predição dos diferentes modelos foi avaliada usando o método leave-one-out de validação cruzada. As acurácias de predição foram calculadas através da correlação de Pearson entre o valor genético genômico estimado (GEBV) e a variável resposta (Y*) para cada modelo e característica avaliados. Em relação ao estudo de associação genômica ampla, um processo iterativo foi realizado para calcular os pesos dos marcadores em função do quadrado dos efeitos dos SNPs e das frequências alélicas (ssGWAS). Em geral, todos os modelos Bayesianos demonstraram semelhantes acurácias de predição, variando de 0,41 a 0,42, 0,38 a 0,39 e 0,39 a 0,40 para a PL, %G e %P, respectivamente. Portanto, os métodos BA, BB, BC e BL podem ser utilizados nas predições dos efeitos dos SNPs, obtendo-se, praticamente, as mesmas acurácias de predição. Os dez SNPs de maiores efeitos para a PL, %G e %P explicaram 7,48, 9,94 e 6,56% da proporção da variância genética, respectivamente. Os resultados do ssGWAS revelaram regiões cromossômicas e genes que podem estar relacionados com as características analisadas. Tais regiões e genes identificados poderão contribuir para o melhor entendimento sobre a influência dos mesmos nas características produção de leite e as porcentagens de gordura e proteína no leite de búfalas. / The aim of this study was to compare different Bayesian methods of genomic prediction for milk yield (MY), fat (%F) and protein (%P) percentages in dairy buffaloes in Brazil, and to perform a genome-wide association study for the purpose of identify chromosomal regions and genes possibly related to the these traits, using information from genotyped and non-genotyped individuals. The number of animals with phenotype was 3,355, the pedigree file contained 15,495 animals, of which 322 were genotyped. The animals were genotyped using a 90K SNP panel (Axiom® Buffalo Genotyping Array). The following criteria for quality control of SNPs were used: MAF < 0.05, Call Rate < 0.95 and Hardy-Weinberg Equilibrium p-value < 10-6 . In relation to the sample, a Call Rate <0.90 was used. Four methods for genomic prediction were used: Bayes A (BA), Bayes B (BB), Bayes C (BC) and Bayes LASSO (BL). Phenotypes for the fixed effects (Y*) were used as response variables. The predictive ability of the different models was evaluated using a leave-one-out cross-validation approach. The prediction accuracy was calculated by Pearson's correlation between estimated genomic genetic value (GEBV) and response variable (Y*) for each model. In relation to genome-wide association studies, an iterative process was performed to derive SNP weights as function of squares of SNP effects and allele frequencies (ssGWAS). In general, all Bayesian models showed similar prediction accuracy, ranging from 0.41 to 0.42, 0.38 to 0.39 and 0,39 to 0,40 for MY, %F and %P, respectively. Therefore, the methods BA, BB, BC and BL can be used in the predictions of the effects of SNPs, obtaining, practically, the same prediction accuracy. The proportions of variance explained by the top 10 SNPs for MY, %F and %P were: 7.48, 9.94 and 6.56%, respectively. The results of ssGWAS revealed chromosomal regions and genes that may be related with the analyzed traits. These regions and genes may contribute to a better understanding of their influence on milk yield and fat and protein percentages in buffalo milk. / FAPESP: 2013/24427-3 / FAPESP: 2015/18614-0
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Organização de DNAs satélites no genoma do gafanhoto Abracris flavolineata com ênfase nos cromossomos supranumerários : uma abordagem estrutural, funcional e evolutiva /

Milani, Diogo. January 2017 (has links)
Orientador: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Banca: Ana Paula de Moraes / Banca: Clarisse Palma da Silva / Resumo: DNAs satélites (DNAsat) são sequências usualmente repetidas centenas a milhares de vezes arranjadas consecutivamente uma à outra, enriquecidas geralmente na heterocromatina em regiões específicas ou cromossomos, tais como os cromossomos B. Neste trabalho, isolamos o primeiro DNAsat no gafanhoto Abracris flavolineata, nomeado AflaSAT-1. A sequência foi caracterizada integrando abordagem molecular, genômica e citogenética objetivando compreender a organização estrutural, evolução nos cromossomos A e B e possível atividade transcricional. O AflaSAT-1 é compartilhado entre espécies de gafanhotos, mas revelou uma evidente amplificação em A. flavolineata formando arranjos detectáveis. A sequência apresentou baixa variabilidade em nível interpopulacional; no entanto monômeros do cromossomo B (µB-DNA) da população de Rio Claro/SP exibiram maior variabilidade e quatro mutações exclusivas, refletindo a comum taxa mutacional mais elevada dos cromossomos B. A análise genômica estrutural revelou organizações distintas para o DNAsat, apresentando uma associação alternativa com outro DNAsat, nomeado AflaSAT-2. A análise cromossômica revelou que ambos os DNAsat estão interligados um ao outro formando grandes blocos nos centrômeros de quase todos os cromossomos (exceto para o menor par), e para o cromossomo B apenas um pequeno sinal centromérico foi notado em indivíduos da população de Rio Claro/SP. Nas distintas populações a distribuição cromossômica do AflaSAT-1 revelou variabilidade, como ausência de algumas marcas, blocos adicionais e também heteromorfismo, a qual se correlacionou com a estimativa de número de cópias, sugerindo uma dinâmica de expansão ou eliminação de repetições. Finalmente, a constitutiva atividade transcricional de AflaSAT-1 foi observada nos distintos tecidos de adultos, e em distintas fases de desenvolvimento, tanto em indivíduos portadores e não portadores de cromossomo B / Abstract: Satellite DNAs (satDNA) are sequences usually repeated hundred to thousand times tandemly arrayed, enriched in heterochromatin from specific region or chromosomes, including B chromosomes. Here, we isolated the first satDNA in the grasshopper Abracris flavolineata, named AflaSAT-1. The sequence was characterized by integration of cytogenetic, molecular and genomics approaches, aiming to understand the structural organization, evolution in A and B chromosomes and possible transcriptional activity. The AflaSAT-1 is shared with other grasshopper species, but it was evidently amplified in A. flavolineata forming detectable clustered arrays. AflaSAT-1 presented low variability at interpopulational level; but monomers from B chromosome observed in individuals from Rio Claro/SP were more variable presenting four exclusive mutations, reflecting the common higher mutational rate in this chromosome. Genomic structural analysis revealed distinct organization for the satDNA, with its alternative association with other satDNA, named AflaSAT-2. The chromosomal analysis showed that both satDNAs were also interglimed to each other, forming large blocks in centromeres of almost all chromosomes (except the smallest pair), but in the B chromosome only a small centromeric signal was noticed in individuals from Rio Claro/SP. Chromosomal distribution for AflaSAT-1 revealed variability, at populational level, with absence of marks, additional clusters and heteromorphism. This variation was coincidentally followed by variability in copy number, suggesting dynamic expansion or elimination of repeats. Finally, AflaSAT-1 was constitutively transcriptionally active in five tissues of adults, in distinct life cycle phases, and both in carrier and non-B chromosome carriers / Mestre

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