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Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada
pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta
exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa
estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais
secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e
molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética
Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a
setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses
foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na
expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações
estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a
presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento
do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o
cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13),
sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo
46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY
(gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e
negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas,
nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do
cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do
gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as
metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos:
46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e
46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY,
sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que
através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes,
determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro
clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição
cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e
tratamento adequados
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6230 |
| Date | 31 January 2009 |
| Creators | CAVALCANTI, Pollyanna Burégio de Siqueira |
| Contributors | SANTOS, Neide |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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