Objetivos: Determinar las características clínicas de pacientes con síndrome de Turner: cariotipo predominante, fenotipo más frecuente, incidencia de complicaciones y su asociación con otros desórdenes Material y Métodos: Estudio de corte transversal, retrospectivo, descriptivo realizado entre los meses de enero de 1989 y diciembre de 1999. Se revisaron los registros de 41 pacientes. Resultados: El cariotipo predominante fue 45,XO en 27 pacientes (65.9%) y mosaicismo en 14 pacientes (34.1%). La edad al momento de¡ diagnóstico tuvo una media de 9.41 ± 7.76 años. La talla al nacer promedio fue de 45.86 ± 3.93 cm. El peso al nacer promedio fue de 2,496.36 + 890.54. Sólo en edad al momento de¡ diagnóstico se encontró diferencia significativa (p=0.008) con respecto al cariotipo. Destaca en el fenotipo facies característica en 58.5%, acortamiento de metacarpianos en 70.7% y cubitus valgus en 73.2%. El 65% fue sometido a ecocardiografía encontrandose coartación aórtica en 46.1 %. Todos los casos correspondieron al cariotipo 45,XO. Las malformaciones renales se evaluaron con ecografía siendo normal el 85% de los casos. La edad ósea fue discordante con la edad cronológica en 32.3% de casos. El infantilismo sexual se encontró en 86.2% con desarrollo de caracteres sexuales secundarios espontáneo en 13.8%. Reportamos dos casos de oligomenorrea y uno de amenorrea secundaria en personas con mosaícismo. La evaluación de las gónadas se realizó mediante ecografía en 65.9% de pacientes no identificándose ninguna de las dos en 70.4%, mientras en el 14.8% se observaron las dos. La talla corta estuvo en el 100% de los casos con nanismo hipofisiario en 94.4%. Entre las enfermedades asociadas se encontró hipotiroidismo en 22.2%, otitis media crónica en 14.6% y trastornos óseos en 9.8% Conclusiones: El cariotipo predominante es 45,XO. El hallazgo fenotípico más común es talla corta, en rango de nanismo, seguido de infantilismo sexual. La cardiopatía más frecuente es coartación de aorta y se presenta en pacientes con cariotipo 45,XO. La ecografía pélvica no es un buen método para detectar gónadas. El hipotiroidismo es el desorden asociado más común.

Objetivos: Determinar las características clínicas de pacientes con síndrome de Turner: cariotipo predominante, fenotipo más frecuente, incidencia de complicaciones y su asociación con otros desórdenes Material y Métodos: Estudio de corte transversal, retrospectivo, descriptivo realizado entre los meses de enero de 1989 y diciembre de 1999. Se revisaron los registros de 41 pacientes. Resultados: El cariotipo predominante fue 45,XO en 27 pacientes (65.9%) y mosaicismo en 14 pacientes (34.1%). La edad al momento de¡ diagnóstico tuvo una media de 9.41 ± 7.76 años. La talla al nacer promedio fue de 45.86 ± 3.93 cm. El peso al nacer promedio fue de 2,496.36 + 890.54. Sólo en edad al momento de¡ diagnóstico se encontró diferencia significativa (p=0.008) con respecto al cariotipo. Destaca en el fenotipo facies característica en 58.5%, acortamiento de metacarpianos en 70.7% y cubitus valgus en 73.2%. El 65% fue sometido a ecocardiografía encontrandose coartación aórtica en 46.1 %. Todos los casos correspondieron al cariotipo 45,XO. Las malformaciones renales se evaluaron con ecografía siendo normal el 85% de los casos. La edad ósea fue discordante con la edad cronológica en 32.3% de casos. El infantilismo sexual se encontró en 86.2% con desarrollo de caracteres sexuales secundarios espontáneo en 13.8%. Reportamos dos casos de oligomenorrea y uno de amenorrea secundaria en personas con mosaícismo. La evaluación de las gónadas se realizó mediante ecografía en 65.9% de pacientes no identificándose ninguna de las dos en 70.4%, mientras en el 14.8% se observaron las dos. La talla corta estuvo en el 100% de los casos con nanismo hipofisiario en 94.4%. Entre las enfermedades asociadas se encontró hipotiroidismo en 22.2%, otitis media crónica en 14.6% y trastornos óseos en 9.8% Conclusiones: El cariotipo predominante es 45,XO. El hallazgo fenotípico más común es talla corta, en rango de nanismo, seguido de infantilismo sexual. La cardiopatía más frecuente es coartación de aorta y se presenta en pacientes con cariotipo 45,XO. La ecografía pélvica no es un buen método para detectar gónadas. El hipotiroidismo es el desorden asociado más común.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Diogo Trindade Fóis (diogo_fois@hotmail.com) on 2010-01-07T10:36:36Z No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Approved for entry into archive by Joanita Pereira(joanita) on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) Previous issue date: 2007 / Introdução - A doença celíaca é uma enteropatia do intestino delgado, imunomediada e induzida pelo glúten em pessoas geneticamente susceptíveis. A prevalência da doença celíaca na população geral é de aproximadamente 0,3%-1%. A elevada prevalência da doença celíaca detectada na síndrome de Turner faz com que estas pacientes sejam consideradas grupo de risco para esta afecção. A doença celíaca está associada com os alelos predisponentes do sistema de histocompatibilidade humano DQ2 e DQ8. Embora a associação entre ambas as afeccções esteja estabelecida em vários países, este é o primeiro estudo no Brasil a demonstrar esta relação. Objetivos - Determinar a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner acompanhadas em hospital geral de Brasília e identificar a presença de alelos do sistema de histocompatibilidade humano predisponentes nas pacientes com sorologia positiva. Pacientes e métodos - 56 pacientes com síndrome de Turner foram avaliadas por meio de dois testes sorológicos: antiendomíseo e anti-transglutaminase. As pacientes que tiveram esses testes positivos foram submetidas à biópsia jejunal. A presença dos alelos DQ2 e DQ8 predisponentes foi determinada pelo teste da reação em cadeia da polimerase. Resultados - O diagnóstico da doença celíaca foi estabelecido em duas pacientes com marcadores sorológicos positivos e alterações típicas na biópsia jejunal (2/56). Ambas as pacientes apresentaram os alelos DQ2 no teste da reação em cadeia da polimerase. A prevalênciada da doença celíaca no gupo estudado foi de 3,6% (IC 95%= 0.8%-6.4%). Conclusão - Os dados deste estudo mostram que a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner é mais elevada que a encontrada em estudos realizados na população geral. A presença dos alelos DQ2 do sistema de histocompatibilidade humano confirma a susceptibilidade genética para doença. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background - Celiac disease is an immune mediated small intestinal enteropathy induced by gluten in genetically susceptible individuals. The prevalence of the celiac disease in the general population is approximately 0.3-1%. The high prevalence of celiac disease detected in Turner syndrome makes these patients a risk group for this condition. Celiac disease is associated with human leukocyte antigen alleles DQ2 and DQ8. Although this association has been well established in several countries, this is the first study to demonstrates this relation in Brazil. Objectives - To determine the prevalence of the celiac disease among Turner syndrome patients followed in a Brasilia general hospital and to determine the presence of predisponent human leukocyte antigen alleles in patients with positive serological results. Patients/methods - 56 patients with Turner syndrome were evaluated by two serological methods: antiendomysium and anti-tissue transglutaminase antibodies tests. Serologically positive subjects underwent small jejunal biopsy. The presence of DQ2 and DQ8 presisposing alleles was determined by polymerase chain reaction. Results – The diagnosis of celiac disease was established in two patients (2/56) with positive serological markers and typical result on jejunal biopsy. (2/56). Both patients disclosed a DQ2 allele on polymerase chain reaction.The prevalence of celiac disease in study group was 3.6% (IC 95% = 0.8%- 6.4%). Conclusion - The data of this study endorse that the prevalence of the celiac disease among Turner patients is higher than in the general population. The DQ2 alleles of human leucocyte antigen confirm the genetic susceptibilities to disease.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:03:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3683_1.pdf: 1592006 bytes, checksum: 68ed86d07c7cc77c29b5df28d20f47a3 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13), sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo 46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY (gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas, nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos: 46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e 46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY, sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes, determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e tratamento adequados

BEZERRA, A,T. Achados audiológicos em pacientes com Síndrome de Turner. 2017. 81 p. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2017. / Submitted by Ivone Sousa (ppgcm.ufc@gmail.com) on 2017-07-21T14:22:10Z No. of bitstreams: 1 2017_Dissertação_atb.pdf: 1899856 bytes, checksum: a07f6224dea243328a8912329ecccd7a (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-07-21T15:57:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_Dissertação_atb.pdf: 1899856 bytes, checksum: a07f6224dea243328a8912329ecccd7a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-21T15:57:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_Dissertação_atb.pdf: 1899856 bytes, checksum: a07f6224dea243328a8912329ecccd7a (MD5) Previous issue date: 2017-07-14 / Introduction. Patients with Turner syndrome (TS) may present early hearing loss (HL) with impairment in social life and quality of life. The prevalence of hearing disorders in TS has been described in different countries, however the data in our country are still poorly understood. Conductive hearing loss is related to recurrent infections, but the mechanisms involved with sensorineural hearing loss (SNHL) have not yet been fully elucidated. Aim. To describe the audiological profile of TS patients, determine the prevalence, type and degree of HL, and correlate the findings with age, karyotype, components of the metabolic syndrome, and growth hormone (GH) / estrogen (E) therapy. Methods. A cross-sectional observational study evaluating 43 patients (24.2 ± 10.9) with a diagnosis of TS confirmed by karyotype. Clinical and biochemical data obtained through a questionnaire and review of medical records were correlated with findings of otoscopy, tonal audiometry, vocal and imitanciometry. The relationship between the threshold means in the frequencies of 0.5, 1 and 2 KHz (PTA-3) and 0.5, 1, 2 and 4 KHz (PTA-4) and the other variables were determined by the linear regression model Generalized with Gamma Log function (Sidak significance test, p <0.05), in normal ears or with SNHL. Results. Auditory alterations were detected in 53% of the patients. The prevalence of HL was higher in adult patients (46.3%) . PASN was the most prevalent type (66%) (mean 31 years), especially in adults, not treated with GH in childhood. PTA-3 and PTA-4 were significantly lower (P = 0.001) in those exposed to GH / E therapy than in the non-GH treated group. No relation was observed with the karyotype. Conclusions. SNHL was more common in patients not treated with GH and for the first time it was demonstrated that GH therapy may have a beneficial effect on hearing in patients with TS. / Introdução. Portadoras da síndrome de Turner (ST) podem apresentar perda auditiva (PA) precoce com prejuízo no convívio social e na qualidade de vida. A prevalência das alterações audiológicas em portadoras da ST têm sido descritas em diferentes países, no entanto os dados em nosso meio ainda são pouco conhecidos. A perda auditiva condutiva está relacionada a infecções recorrentes, mas os mecanismos envolvidos com a perda auditiva sensorioneural (PASN) ainda não foram completamente esclarecidos. Objetivo. Descrever o perfil audiológico de pacientes com ST, determinar a prevalência, tipo e grau de PA, e correlacionar os achados com idade, cariótipo, componentes da síndrome metabólica e terapia com hormônio de crescimento (GH) / estrógeno (E). Metodologia. Estudo observacional, transversal que avaliou 43 pacientes com idade média de 24,2 ± 10,9 (variação:4,7 a 60,9 anos) com diagnóstico de ST confirmado por cariótipo. Dados clínicos e bioquímicos obtidos por meio de questionário e revisão de prontuários foram correlacionados com achados de otoscopia, audiometria tonal, vocal e imitanciometria. As relações entre as médias dos limiares nas frequências tonais de 0,5, 1 e 2 KHz (FT-3) e 0,5, 1, 2 e 4 KHz (FT-4) e as demais variáveis foram determinadas pelo modelo de regressão linear generalizada com função Gamma Log (teste de significância de Sidak, p <0,05), em orelhas normais ou com PASN. Resultados. Alterações auditivas foram detectadas em 53% das pacientes. A prevalência de PA foi maior em pacientes adultas (46,3%). PASN foi o tipo mais prevalente (66%) (média de 31 anos), especialmente em adultas, não tratadas com GH na infância. Em FT-3 e FT-4 os limiares foram significativamente menores (P = 0,001) naquelas expostas à terapia com GH/E do que no grupo não tratado com GH. Não se observou relação com o cariótipo. Conclusões. PASN foi mais comum em pacientes não tratadas com GH e pela primeira vez foi demonstrado que a terapia com GH pode ter efeito benéfico sobre a audição em pacientes com ST.

Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e estão implicadas em maior morbidade da doença. Muito embora já tenha sido descrita há quase 80 anos, novos aspectos genéticos relacionados à etiopatogenia da doença vem sendo descritos. As abordagens terapêuticas relativas aos tratamentos hormonais têm sido discutidas e novos diagnósticos clínicos, incluindo alterações cardíacas, hepáticas e casos de trombose vem sendo descritos recentemente. / Turner Syndrome is caused by X chromosome anomalies. It affects 1:2000 to 1:3000 live born females. Some aspects of the syndrome such as growth failure and ovarian failure are of interest to the Endocrinologist. Other important features of this disorder include cardiac, lymphatic and renal malformations, the cause of high morbidity. Although recognized and described for almost 80 years, new genetic information has been added to update the understanding of the etiopathogenesis of the disorder. Hormone therapies and novel clinical findings, cardiac, hepatic and thrombotic, recently described, are reviewed.

Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e estão implicadas em maior morbidade da doença. Muito embora já tenha sido descrita há quase 80 anos, novos aspectos genéticos relacionados à etiopatogenia da doença vem sendo descritos. As abordagens terapêuticas relativas aos tratamentos hormonais têm sido discutidas e novos diagnósticos clínicos, incluindo alterações cardíacas, hepáticas e casos de trombose vem sendo descritos recentemente. / Turner Syndrome is caused by X chromosome anomalies. It affects 1:2000 to 1:3000 live born females. Some aspects of the syndrome such as growth failure and ovarian failure are of interest to the Endocrinologist. Other important features of this disorder include cardiac, lymphatic and renal malformations, the cause of high morbidity. Although recognized and described for almost 80 years, new genetic information has been added to update the understanding of the etiopathogenesis of the disorder. Hormone therapies and novel clinical findings, cardiac, hepatic and thrombotic, recently described, are reviewed.

Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2013-05-03T20:05:11Z No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-03T20:05:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) Previous issue date: 2010 / A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética causada pela ausência parcial ou completa de um cromossomo sexual que afeta 1,5 milhão de mulheres em todo o mundo. As manifestações clássicas, nessas mulheres, incluem disgenesia gonadal bilateral, com ovários atróficos, infantilismo sexual e uma variedade de dismorfias, como cubitus valgus, pescoço alado, baixa estatura, micrognatia e problemas auditivos. Como o déficit auditivo pode ocasionar uma importante limitação social às suas portadoras, é imprescindível que fonoaudiólogos e outros profissionais da área de saúde façam o acompanhamento audiológico dessas pacientes, visto que o diagnóstico e o tratamento precoce da perda auditiva é a única forma de intervenção capaz de reduzir tais perdas. Tema: achados audiológicos em pacientes com síndrome de Turner e seus principais fatores associados. Objetivo: avaliar a prevalência, o tipo e o grau do déficit auditivo em pacientes com diagnóstico de ST, acompanhadas nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Genética do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (UFBA) e nos Ambulatórios do Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia (SESAB). Adicionalmente, este estudo teve como objetivos: verificar a associação da perda auditiva com a reposição de estrógeno e hormônio do crescimento; estudar a associação da perda auditiva com cariótipo; investigar a associação da perda auditiva com malformações craniofaciais; e verificar a associação da perda auditiva com a idade. Métodos: estudo de corte transversal, de natureza quantitativa, envolvendo uma amostra de conveniência constituída por 52 pacientes com diagnóstico de ST. Os indivíduos selecionados foram submetidos a um questionário e a uma avaliação audiológica. A análise estatística foi realizada com o auxílio do programa SAS System (SAS Institute Inc. The SAS System, release 9.2 TS2M0. Cary:NC. 2008). Resultados: A idade média quando da avaliação audiológica foi 19±6 (7-37) anos. Das 52 pacientes estudadas por meio do questionário, 30 (57,7%) relataram uma história otológica de otalgia, 11 (21,2%) de otorreia, 16 (30,8%) de infecção de orelha média e 18 (34,6%) de zumbido. As malformações craniofaciais ocorreram em 90,4% das pacientes. A análise dos dados audiométricos em 42 pacientes revelou que 14 (34,1%) das pacientes apresentavam perda auditiva. Nos 14 casos de perda auditiva, 5 casos (6 orelhas) apresentavam declínio na região de frequência alta de 8.000Hz, 3 casos (5 orelhas) tinham perda auditiva mista, 3 casos (3 orelhas) possuíam declínio na região de frequências altas de 6.000 a 8.000Hz, 1 caso (2 orelhas) tinha perda auditiva condutiva e 1 caso (1 orelha) tinha perda auditiva sensorioneural. Conclusão: Este estudo identificou uma prevalência menor de perda auditiva em pacientes de 7 a 37 anos com ST que a encontrada na literatura. Os resultados sugerem que o GH seja um fator de proteção, enquanto a exposição ao estrógeno pode representar um fator de risco para a perda auditiva em pacientes com ST. Verificou-se que o grupo com cariótipo 45,X está submetido a um risco maior de desenvolver perda auditiva que o grupo com mosaicismo, e que pacientes sem malformações apresentam um risco duas vezes maior de ter essa perda. Foi constatada a associação linear entre perda auditiva e as diversas classes de idade / Universidade Federal da Bahia, Instituto de Ciências da Saúde

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2015-07-17T19:22:01Z No. of bitstreams: 1 OLIVEIRA, Conceição Silva.pdf: 1607931 bytes, checksum: 047430f4a4dd8a0a588c2a6998e7d9c4 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-07-17T19:22:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 OLIVEIRA, Conceição Silva.pdf: 1607931 bytes, checksum: 047430f4a4dd8a0a588c2a6998e7d9c4 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética rara, com variabilidade genotípica e fenotípica que afeta de 1:2000 a 1:5000 meninas nascidas vivas. Mulheres com ST apresentam alta incidência de problemas auditivos. Fatores genéticos, deficiência de estrógeno ou uma combinação de ambos, fazem com que as mulheres com ST necessitem de próteses auditivas no início da vida. Essas mulheres também podem apresentar latências do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) mais longas e ausência de emissões otoacústicas evocadas. Por isso, o acompanhamento audiológico e eletrofisiológico é fundamental. Tema: Avaliação dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico e das emissões otoacústicas evocadas transientes em pacientes com ST. Objetivo: Descrever os achados do PEATE e os resultados das Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAET) em pacientes com ST. Avaliar as latências absolutas das ondas I, III e V, os intervalos interpicos I-III, III-V e I-V e latência interaural; verificar as associações da reposição de estrógeno e do cariótipo com as latências das ondas; e analisar as associações da reposição de estrógeno e do cariótipo com as respostas das EOAET. Método: Estudo de corte transversal, de natureza quantitativa, envolvendo amostra de conveniência constituída por 30 pacientes com ST. As pacientes foram submetidas a um questionário e a uma avaliação eletrofisiológica (PEATE e EOAET). A análise estatística foi realizada com tabelas de contingência bidimensionais, teste de qui-quadrado de G2 e por estatística V de Cramer. As ANOVA foram realizadas através do teste de Shapiro-Wilk e dos coeficientes de assimetria e curtose. Em todas as análises foi adotado o nível de significância de 5% (α=0,05). Resultados: A média de idade das pacientes foi 18,4 (7-29) anos. Das 30 pacientes, 23 (76,7%) foram submetidas à reposição de estrógeno e 18 (60%) tinham o cariótipo 45,X. Perda auditiva estava presente em 33,3% na orelha direita e em 26,7% na orelha esquerda. Não houve associação do cariótipo com as latências absolutas e interpicos das ondas do PEATE. Houve associação entre o aumento das médias da latência interpico III-V (p<0,01) e da latência interpico I-V (p<0,05) da orelha esquerda com o tratamento com estrógeno. Nas EOAET observou-se ausência de resposta em 18,5% na orelha direita e 22,2% na orelha esquerda. No cariótipo 45,X notou-se que 80,0% dos casos na orelha direita e 73,3% na orelha esquerda tiveram EOAET presentes enquanto no mosaicismo esse percentual foi de 83,3%. Houve associação positiva entre o estrógeno e a presença das emissões (p<0,05) na orelha direita. Conclusão: Existiu associação da reposição de estrógeno com o aumento das latências interpicos III-V e I-V da orelha esquerda. As latências interpicos I-III e III-V das ondas do PEATE foram maiores nas pacientes com ST do que as latências do padrão de referência utilizado. Não houve associação entre o cariótipo e as latências absolutas e interpicos das ondas do PEATE. Houve associação entre as EOAET da orelha direita e o tratamento com estrógeno. Não houve correlação do cariótipo com as respostas das EOAET, porém verificouse uma maior proporção de “falha” nas pacientes com o cariótipo clássico 45,X. / Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease with genotypic and phenotypic variability that affects 1:2000 to 1:5000 live born girls. Women with TS have a high incidence of hearing problems. Genetic factors, estrogen deficiency or a combination of both make women with TS require hearing aids earlier in life. These women also may show longer latencies of auditory evoked potential brainstem response (ABR) and absence of evoked otoacoustic emissions. Therefore, the audiological and electrophysiological monitoring is essential. Topic: Evaluation of brainstem auditory evoked potential and transient evoked otoacoustic emissions in patients with TS. Objective: To describe the findings of ABR and the results of Transient Otoacoustic Emissions (TEOAE) in patients with TS; to evaluate the absolute latencies of waves I, III and V, interpeak intervals I-III, III-V and I-V and interaural latency; to assess associations of estrogen replacement and karyotype with wave latencies; and to analyze the associations of estrogen replacement therapy and karyotype with the TEOAE responses. Method: Cross-sectional quantitative study, involving a convenience sample of 30 patients with TS. The patients were submitted to a questionnaire and an electrophysiological assessment (BERA and TEOAE). Statistical analysis was performed with two-dimensional contingency tables, chi-square statistic test of G2 and with Cramer's V statistics. The ANOVA was performed using the Shapiro-Wilk test and the coefficients of skewness and kurtosis. In all analyzes, it was used a significance level of 5% (α = 0.05). Results: The mean age of the patients was 18.4 (7-29) years. Of the 30 patients, 23 (76.7%) underwent estrogen replacement therapy and 18 (60%) had a 45,X karyotype. Hearing loss was present in 33.3% in the right ear and 26.7% in the left ear. There was no association of karyotype with absolute latencies and interpeak of BAEPs waves. There was association between increased mean interpeak latency III-V (p <0.01) and I-V interpeak latency (p <0.05) in the left ear with estrogen treatment. The EOAET did not show response in 18.5% in the right ear and 22.2% in the left ear. In relation to 45,X karyotype, 80.0% of the cases in the right ear and 73.3% in the left ear had TEOAE present, while in mosaicism the percentage was 83.3%. There was a positive association between estrogen and the presence of emissions (p <0.05) in the right ear. Conclusion: There was an association of estrogen replacement with increased interpeak latencies III-V and I-V of the left ear. Interpeak latencies I-III and III-V of BAEP waves were higher in patients with ST than the latencies of the reference standard used. There was no association between karyotype and absolute latencies and interpeak of BAEPs waves. There was an association between the TEOAE of the right ear and estrogen treatment. There was no correlation of karyotype with TEOAE responses, but there was a higher proportion of "failure" in patients with classic 45,X karyotype.

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