Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e estão implicadas em maior morbidade da doença. Muito embora já tenha sido descrita há quase 80 anos, novos aspectos genéticos relacionados à etiopatogenia da doença vem sendo descritos. As abordagens terapêuticas relativas aos tratamentos hormonais têm sido discutidas e novos diagnósticos clínicos, incluindo alterações cardíacas, hepáticas e casos de trombose vem sendo descritos recentemente. / Turner Syndrome is caused by X chromosome anomalies. It affects 1:2000 to 1:3000 live born females. Some aspects of the syndrome such as growth failure and ovarian failure are of interest to the Endocrinologist. Other important features of this disorder include cardiac, lymphatic and renal malformations, the cause of high morbidity. Although recognized and described for almost 80 years, new genetic information has been added to update the understanding of the etiopathogenesis of the disorder. Hormone therapies and novel clinical findings, cardiac, hepatic and thrombotic, recently described, are reviewed.

Submitted by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-02-09T16:04:43Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Reprodução Não Autorizada.pdf: 47716 bytes, checksum: 0353d988c60b584cfc9978721c498a11 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-02-09T16:05:06Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Reprodução Não Autorizada.pdf: 47716 bytes, checksum: 0353d988c60b584cfc9978721c498a11 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-02-09T16:05:28Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Reprodução Não Autorizada.pdf: 47716 bytes, checksum: 0353d988c60b584cfc9978721c498a11 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-09T16:05:28Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Reprodução Não Autorizada.pdf: 47716 bytes, checksum: 0353d988c60b584cfc9978721c498a11 (MD5) Previous issue date: 2016-11-23 / This qualitative research is directed to comprehension of corporeity experiences to women whom live with Turner’s syndrome (T.S.). T. S., or gonadal digenesis, is a genetic disorder related with total, partial or rotation on second pair of female sexual chromosome (XX) in major of body’s cells. It Happens during embryonic development, excluding hereditary or parents age correlations. It has been fomenting aspects to construct this project: a few views for “being in Turner’s Syndrome”, the non-deeply of subjects questions involving most important repercussions, such as low born indices, short stature, sexual immaturity and infertility; in addition, certain, the treatment (Growth Hormone application, anabolic ingest and estrogen-progesterone replacement) and the illness itself – when assorted organics affections arise (in these cases, surgical procedures can be necessary. It’ll participate 8 women diagnosed with Turner’s syndrome, whom live in São Paulo Capital, or had been there during the research effectuation (was adopted intentionality criterion, thus there is representative quantity of participants on local choose). There interview was Northfield by these questions: 1) How has been hang out with Turner’s Syndrome? 2) How was, for you, the diagnostic moment? What did you think? What did you feel? 3) How is hang out with Other views? The analysis was based in Martins & Bicudo, Amattuzi and Giorgi considerations, treating about important elements for elaborating the main categories: hang out with Turner’s Syndrome has been…; I won’t get X What I get; I’m normal, I live a normal life! Unknown to me, so I disown and don’t take care myself; Hang out with Turner Syndrome: the no-developed-being, the women-being and the mother-being; The Other views to/from me. Through these, was constructed the comprehensive synthesis and analysis of related livingness. The work contributed for knowledge dissemination about the Syndrome, in its dissociated nosological character. The way as the health area professionals attend they was reported essential; also the image and expectative that family breeding around the Syndrome, permeated by its knowledge about. The no-clarify can increase the angst of entering in a new universe. The matching (matching herself with women whom have biologic sons, or that are in a lovely relationship, as its never can be happen with their; and, initially, consider not been capable of concrete their objectives. On the pass that knowledge themselves, bas or has not S. T leave off be substantial to turns just one of the women with Turner’s syndrome and their families life aspects. Under the interviewed women speak, they need to be attends, care themselves and go on in rights seeking. It’s hoped that others researches improve the comprehension concerning to how the parents are been per passing by being-father, or being-mother of a Diagnosed with Turner’s syndrome daughter; or deal with the professionals health area comprehension about the Phenomenon and the adopted posture / Esta pesquisa qualitativa voltou-se à compreensão das vivências da corporeidade para mulheres que convivem com a Síndrome de Turner (S.T) - refere-se à modificação genética advinda da deleção total, parcial, ou alternância no segundo cromossomo do par sexual feminino (XX) na maioria das células do corpo. Acontece durante a formação embrionária, não tendo relação hereditária ou de faixa etária dos pais. São fatores que fomentam o estudo: o pouco olhar para o “ser na Síndrome de Turner”; o não-aprofundamento de questões subjetivas referentes às principais repercussões como o baixo índice de natalidade, a baixa estatura, a imaturidade sexual e a infertilidade; além do tratamento (aplicação do Hormônio de Crescimento e reposição de Estrogênio-Progesterona), ou do adoecimento em si – quando comprometimentos orgânicos ocorrem (Nestes casos, podem ser necessárias intervenções cirúrgicas). Participaram 8 mulheres residentes na capital de São Paulo, ou que lá estiveram durante a pesquisa. As entrevistas foram norteadas pelas seguintes questões: 1) Como tem sido conviver com a Síndrome de Turner? 2) Como foi para você o momento do diagnóstico da Síndrome de Turner? O que você pensou, o que você sentiu? 3) Como é conviver com o olhar do Outro; como você se sente em relação a isso? O método empregado foi o fenomenológico. A análise baseou-se nas considerações de Martins & Bicudo, Amatuzzi e Giorgi, versando sobre elementos importantes para a elaboração das seguintes categorias principais: conviver com a Síndrome de Turner tem sido... ; “Não vou conseguir” X “O que consigo”; sou normal! Me aceito e levo uma vida normal!; (des)Conheço, me (des)Aproprio, me (des)Cuido; Convivendo com a Síndrome de Turner: o ser não-desenvolvido, o ser-mulher e o ser-mãe; Olhar do/no Outro. Através destas, foi construída a Síntese e a análise Compreensiva das vivências relatadas. O trabalho contribuiu à disseminação do conhecimento sobre a síndrome, em seu caráter dissociado do puramente nosológico. A maneira como os profissionais de saúde atendem pessoas com S. T. parece essencial; assim como a visão e as expectativas que a família cria em torno da Síndrome, permeadas pelo que conhecem sobre. O não-esclarecimento pode aumentar a angústia de entrar em um “novo universo”: de comparações (comparar-se com mulheres que tem filhos biológicos, ou que estão em um relacionamento amoroso, como se isso nunca fosse passível de acontecer consigo); e, a princípio, consideram não serem capazes de concretizar seus objetivos. À medida que se (re)conhecem, Ter ou não S.T deixa de ser substancial para se tornar apenas um dos aspectos da vida de mulheres com a síndrome e seus familiares. Conforme as mulheres entrevistadas relatam, é preciso estar atentas, se cuidar e ir em busca de seus direitos. Espera-se que outras pesquisas aprimorarem a compreensão acerca de como os pais são atravessados pelo ser-pai ou ser-mãe de uma filha diagnosticada com S.T; ou versem sobre a compreensão dos profissionais da área da saúde sobre o fenômeno e a postura adotada.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:01:57Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3103_1.pdf: 3373431 bytes, checksum: 722bde662388b2afebfa57b78933348f (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2011 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Folatos são vitaminas do complexo B requeridas em processos biossintéticos e epigenéticos. Disfunções no seu metabolismo resultam em quebras cromossômicas, alterações na metilação do DNA e aneuploidia. Polimorfismos genéticos que alteram enzimas envolvidas neste metabolismo são considerados uma possível causa de não-disjunção cromossômica por hipometilação. A Síndrome de Turner (ST) é um importante modelo de investigação para os polimorfismos dos genes na rota do folato e a não-disjunção cromossômica somática devido a alta frequência de mosaicismo nestas pacientes. Neste trabalho, reportamos a prevalência das alterações cromossômicas e o seu potencial efeito fenotípico em pacientes com ST. Também investigamos uma possível associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco de não-disjunção somática na ST. Foram cariotipadas 110 pacientes, das quais 53 apresentaram alterações cromossômicas compatíveis com a ST. O cariótipo 45,X ocorreu em 56,6% dos casos. Clinicamente, as pacientes com ST apresentaram fenótipos distintos, entretanto estes distúrbios clínicos estavam de acordo com os relatos da literatura. A análise citogenética exerceu um importante papel no prognóstico e no direcionamento do tratamento adequado. As frequências dos alelos mutantes MTHFR 1298C, MS 2756G e repetição em tandem TS 2R não foram significativamente diferentes entre pacientes ST e controles. Contudo, no MTHFR 677T o alelo mutante apresentou-se mais frequente nos controles, reforçando assim a ausência de associação destas mutações com o risco da não-disjunção. A análise das frequências genotípicas mostrou que apenas o gene MS exibiu uma frequência maior do genótipo mutante recessivo GG nas portadoras da ST, porém esta diferença não foi associada a um aumento significativo no risco. No presente estudo não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco na não-disjunção somática na ST, demostrando que as mutações dos genes envolvidos na rota do folato podem não representar uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias

Made available in DSpace on 2011-11-09T14:45:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 license.txt: 1648 bytes, checksum: e095249ac7cacefbfe39684dfe45e706 (MD5) Previous issue date: 2004 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Objetivo traçar um painel atual, através da reconstituição narrativa de relatos médicos, sobre as pesquisas clínicas e genéticas acerca da síndrome de Turner. Para tal optou-se por uma pesquisa bibliográfica em um banco de dados,Medline, entre os anos 2000 e 2002 com enfoque para: as características clínicas semiológicas do diagnóstico precoce; as propostas atuais de diagnóstico citogenético/molecular; as opções de tratamento e as intercorrências clínicas. Este estudo também realizaou uma entrevista, aberta, com Dr. José Carlos Cabral de Almeida, com o objetivo de reconstruir o raciocínio empreendido pela equipe que publicou o artigo pioneiro desvendando a etiologia genética da síndrome de Turner. Além disto, apresenta quatro relatos de casos de pacientes tratadas no ambulatório de genética do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione-IEDE.No que tange à pesquisa bibliográfica os trabalhos apontaram: a preocupação com o atraso no diagnóstico; a utilização das novas técnicas de pesquisa de mosaicismos crípticos; o uso consensual do hormônio do crescimento, porém ainda sendo discutidos sua dosagem, seu tempo de início e sua associação com outras medicações; e as incidências das doenças associadas como hipertensão arterial, diabetes mellitus e hipotiroidismo. A entrevista demonstrou que o raciocínio empreendido foi hipotético dedutivo, baseado na clínica da paciente e na visualização dos cromossomos através do estudo citogenético.Os relatos de casos mostraram que o tratamento utilizado no IEDE é condizente com a literatura mundial, concordando com a literatura consultada que aponta um retardo no diagnóstico destas pacientes. / The study aims to present an up-to-date picture of clinical and genetic researches about Turner's syndrome (ST). To achieve thi goal a bibliographical research in Medline comprising published articles between 2000 and 2002 was perfomed. The focus was: principal clinical characteristics for early diagnosis; mostly recent results of molecular cytogenetics and molecular studies applied in diagnosis; treatment options; clinical complications, and associated diseases. It was also perfomed an open ended interview with Dr. José Carlos Cabral de Almeida in order to reconstruct the scientific reasoning that led to the estabilishment of the genetic base of Turner's syndrome. And at last, by analyzing patients charts belonging to the Genetic Outpatient Care Unit of Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) four cases of ST were described. The bibliographical research showed: a) there is a world wide commom preocupation with the delayed diagnosis; b) the importance of molecular/cytogenetics techniques applied to the investigation of cryptic mosaicism; c) there is consensus about the use of growth hormone, but discrepancies about the dosage and its association with other drugs, and also about the time for its initiation and, finally, the clinical complications and associated disorders. The scientific reasoning was grounded on the hypothetical deductive method, making use of clinical experience and cytogenetics techniques. The cases report showed that treatment of Turner's syndrome patients in IEDE follows the literature, highlighting the delayed diagnosis.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:23Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-07-28 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homocisteína são importantes fatores de risco para DCV. Os genes TAP1, ENPP1, APOE e MTHFR estão associados ao risco cardiovascular por, estarem envolvidos na patogênese da HAS, do DM, da hipercolesterolemia e da elevação dos níveis plasmáticos de He, respectivamente. O objetivo do presente estudo foi analisar a frequência de polimorfismo destes genes nas portadoras de ST e correlacioná-las como fatores de risco para DCV. Material e métodos: A amostra deste estudo compreende 78 portadoras de ST e 372 indivíduos saudáveis sem a presença e história pessoal e familiar de DCV. Os polimorfismo dos genes TAP1, ENPP1 e C677T MTHFR foram analisado por RFLP – Análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição, e as isoformas do gene APOE e polimorfismo A1298C do gene MTHFR foram genotipados através de ensaio TaqMan® SNP Genotyping Assays provenientes da Applied Biosystems®. As frequências dos alelos e dos genótipos foram comparadas às respectivas frequências do grupo controle. Os resultados foram analisados estatisticamente através do teste qui-quadrado (X2) no programa SPSS para Windows 9.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL). O nível de significância considerado foi menor que 0,05 (<0,05). Resultados: Na análise do polimorfismo A637G do gene TAP1 as frequências dos genótipos A637A, A637G e G637G nas pacientes com ST foi, respectivamente, 7,7%, 52,6% e 39,7%, enquanto que no grupo controle 11,0%, 55,0% e 34,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos para o polimorfismo A121C do gene ENPP1 nas pacientes ST foram: AA 42,3,0%, AC 48,7% e CC 9,0%. Em relação xxi ao grupo controle os genótipos AA, AC e CC se distribuíram da seguinte maneira, 45,0%, 42,0% e 12,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos do gene da APOE nas pacientes com ST e nos controles, foi respectivamente: E3E3 68,3% e 61,5%, E2E3 6,3% e 12,4,0%, E3E4 24,1% e 22,6%, E2E2 0% e 1,0%, E4E4 0% e 1,3% e E2E4 1,3% e 1,1%. A frequência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas 78 pacientes portadoras de ST foi, respectivamente, de 47,4%, 42,3% e 10,3%, enquanto que nos 372 indivíduos do grupo controle os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes frequências: 59,0%, 29,0% e 12,0% , respectivamente. As frequências dos genótipos para o polimorfismo A1298C no gene MTHFR nas pacientes com ST e grupo controle, foram, respectivamente: AA 46,2% e 64%, AC 35,9% e 31% e CC 17,9% e 5%. Conclusão: Não foi observada associação entre os polimorfismos dos genes TAP1, ENPP1, APOE e C677T MTHFR e o risco para DCV nas portadoras de ST. Entretanto o polimorfismo A1298C do gene MTHFR apresenta-se com frequência estatisticamente elevada nas pacientes (p<.0001), sendo considerado um fator de risco para a DCV nas portadoras / Background: Epidemiological studies showed a reduction of up to 13 years in life expectancy of Turner Syndrome (TS) patients compared to normal women, being the main cause of cardiovascular disease (CVD) mortality. Hypertension (SAH) diabetes mellitus (DM) and dislipidemy are important risk factors for CVD that are highly prevalent in this syndrome. TAP1, ENPP1 and APOE genes are associated with cardiovascular risk for being involved in the pathogenesis of hypertension, DM and hypercholesterolemia, respectively. The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphism of these genes in TS patients. Methods: Seventy eight TS patients and 372 healthy individuals with no personal and familial history of CVD were assessed for polymorphisms of genes TAP1 and ENPP1 by Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Isoforms of APOE gene were genotyped by qPCR. Results: Analysis of AA, GG and AG genotypes frequencies of A637G TAP1 polymorphism in TS patients were, respectively, 7.7%, 52.6% and 39.7%, while the control group presented 11.0%, 55.0% and 34.0% (p=0.4584). The frequency of genotypes for ENPP1 A121C polymorphism in the ST patients were: AA 42,3,0%, AC 48.7% and CC 9.0% and 45.0%, 42.0% and 12.0% in controls (p=0.5169). The frequency of genotypes of APOE gene in TS patients and controls were, respectively: E3E3 68.3% and 61.5%, E2E3 6.3% and 12,4%, E3E4 24.1% and 22,6%, E2E2 0% and 1.0%, E4E4 0% and 1.3% and E2E4 1.3% and 1.1%, (p=0,864). Conclusion: There were no correlations between the frequencies of TAP1, ENPP1 and APOE polymorphisms and CVD risk in women with TS. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-12-31 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:55:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Hugo Pereira Leite Filho.pdf: 1747513 bytes, checksum: 1d5d4b0eff9478fb7f58eca6fa166bec (MD5) Previous issue date: 2006-08-25 / This study has involved the interaction among knowledge in very distinctive areas, or else: informatics, engineering e genetics, emphasizing the building of a taking decision backing system methodology. The aim of this study has been the development of a tool to help in the diagnosis of chromosomal aberrations, presenting like tutorial model the Turner Syndrome. So to do that there have been used classification techniques based in decision trees, probabilistic networks (Naïve Bayes, TAN e BAN) and neural MLP network (from English, Multi- Layer Perception) and training algorithm by error retro propagation. There has been chosen an algorithm and a tool able to propagate evidence and develop efficient inference techniques able to originate appropriate techniques to combine the expert knowledge with defined data in a databank. We have come to a conclusion about the best solution to work out the shown problem in this study that was the Naïve Bayes model, because this one presented the greatest accuracy. The decision - ID3, TAN e BAN tree models presented solutions to the indicated problem, but those were not as much satisfactory as the Naïve Bayes. However, the neural network did not promote a satisfactory solution. / O estudo envolveu a interação entre áreas de conhecimento bastante distintas, a saber: informática, engenharia e genética, com ênfase na metodologia da construção de um sistema de apoio à tomada de decisão. Este estudo tem como objetivo o desenvolvimento de uma ferramenta para o auxílio no diagnóstico de anomalias cromossômicas, apresentando como modelo tutorial a Síndrome de Turner. Para isso foram utilizadas técnicas de classificação baseadas em árvores de decisão, redes probabilísticas (Naïve Bayes, TAN e BAN) e rede neural MLP (do inglês, Multi- Layer Perceptron) com algoritmo de treinamento por retropropagação de erro. Foi escolhido um algoritmo e uma ferramenta capaz de propagar evidências e desenvolver as técnicas de inferência eficientes capazes de gerar técnicas apropriadas para combinar o conhecimento do especialista com dados definidos em uma base de dados. Chegamos a conclusão que a melhor solução para o domínio do problema apresentado neste estudo foi o modelo Naïve Bayes, pois este modelo apresentou maior acurácia. Os modelos árvore de decisão-ID3, TAN e BAN apresentaram soluções para o domínio do problema sugerido, mas as soluções não foram tão satisfatória quanto o Naïve Bayes. No entanto, a rede neural não promoveu solução satisfatória.

Objetivo: Avaliar a presença de malformações cardiovasculares em 33 pacientes com síndrome de Turner acompanhadas no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal no qual foi realizada ressonância magnética cardíaca (RMC) e torácica com ênfase na avaliação da aorta (RMA) em 33 pacientes. Resultados: As pacientes tinham idade media de 20 anos e 10 meses e altura de 138,7 cm. Aproximadamente 42,42% das pacientes apresentavam cariótipo 45,X e 33,33% pescoço alado. À RMC, 54,54% das pacientes apresentaram alteração, sendo válvula aórtica bicúspide o achado mais frequente, presente em 24,24%. À RMA, malformações cardiovasculares foram encontradas em 42,42%, sendo o alongamento do arco transverso presente em 27,27% das pacientes. Dilatação da aorta estava presente em 66,66% das pacientes, considerada severa em 12,12%. O local mais frequente de dilatação foi na raiz da aorta e na porção tubular da aorta ascendente. Conclusões: Os resultados do presente estudo corroboram achados preliminares da literatura que demonstram que anomalias cardiovasculares são comuns na síndrome de Turner, especialmente diagnosticadas pela ressonância magnética. Dilatação da aorta, principalmente na aorta ascendente, e extremamente frequente na síndrome de Turner e proporciona elevado risco de evento aórtico agudo como a dissecção, potencialmente fatal. / Objective: To evaluate the incidence of cardiovascular malformations in 33 patients with Turner's syndrome followed up in the Hospital de Clinicas of Porto Alegre. Methodology: A transversal study in which a Cardiac and Thoracic Magnetic Resonance Imaging (MRI ) with focus on the evaluation of the aorta was performed in 33 patients. Results: The patients had average age of 20 years and 10 months and height of 138,7 cm. Approximately 42,42% of the patients presented karyotype 45,X and 33,33% webbed neck. Through MRI 54,54% of patients showed anomalies; the bicuspid aortic valve was the most frequent found present in 24,24% of patients. Through MRI, cardiovascular malformations were found in 42,42%, and elongation of the transverse arch was present in 27,27% of patients. Aortic dilatation was found in 66,66% of patients, and it was considered severe in 12,12%. The most frequent place of dilatation was in the aortic root and in the tubular portion of the ascending thoracic aorta. Conclusion: The results of present study corroborate with the literature that says cardiovascular anomalies are common in Turner's syndrome, especially diagnosed through magnetic resonance imaging. Aortic dilatation, most prominent in the ascending aorta, is very frequent in Turner's syndrome and that predicts high risk for acute aortic events such as dissection, potencially fatal.

Objetivo: Avaliar a presença de malformações cardiovasculares em 33 pacientes com síndrome de Turner acompanhadas no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal no qual foi realizada ressonância magnética cardíaca (RMC) e torácica com ênfase na avaliação da aorta (RMA) em 33 pacientes. Resultados: As pacientes tinham idade media de 20 anos e 10 meses e altura de 138,7 cm. Aproximadamente 42,42% das pacientes apresentavam cariótipo 45,X e 33,33% pescoço alado. À RMC, 54,54% das pacientes apresentaram alteração, sendo válvula aórtica bicúspide o achado mais frequente, presente em 24,24%. À RMA, malformações cardiovasculares foram encontradas em 42,42%, sendo o alongamento do arco transverso presente em 27,27% das pacientes. Dilatação da aorta estava presente em 66,66% das pacientes, considerada severa em 12,12%. O local mais frequente de dilatação foi na raiz da aorta e na porção tubular da aorta ascendente. Conclusões: Os resultados do presente estudo corroboram achados preliminares da literatura que demonstram que anomalias cardiovasculares são comuns na síndrome de Turner, especialmente diagnosticadas pela ressonância magnética. Dilatação da aorta, principalmente na aorta ascendente, e extremamente frequente na síndrome de Turner e proporciona elevado risco de evento aórtico agudo como a dissecção, potencialmente fatal. / Objective: To evaluate the incidence of cardiovascular malformations in 33 patients with Turner's syndrome followed up in the Hospital de Clinicas of Porto Alegre. Methodology: A transversal study in which a Cardiac and Thoracic Magnetic Resonance Imaging (MRI ) with focus on the evaluation of the aorta was performed in 33 patients. Results: The patients had average age of 20 years and 10 months and height of 138,7 cm. Approximately 42,42% of the patients presented karyotype 45,X and 33,33% webbed neck. Through MRI 54,54% of patients showed anomalies; the bicuspid aortic valve was the most frequent found present in 24,24% of patients. Through MRI, cardiovascular malformations were found in 42,42%, and elongation of the transverse arch was present in 27,27% of patients. Aortic dilatation was found in 66,66% of patients, and it was considered severe in 12,12%. The most frequent place of dilatation was in the aortic root and in the tubular portion of the ascending thoracic aorta. Conclusion: The results of present study corroborate with the literature that says cardiovascular anomalies are common in Turner's syndrome, especially diagnosed through magnetic resonance imaging. Aortic dilatation, most prominent in the ascending aorta, is very frequent in Turner's syndrome and that predicts high risk for acute aortic events such as dissection, potencially fatal.

Objetivo: Avaliar a presença de malformações cardiovasculares em 33 pacientes com síndrome de Turner acompanhadas no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal no qual foi realizada ressonância magnética cardíaca (RMC) e torácica com ênfase na avaliação da aorta (RMA) em 33 pacientes. Resultados: As pacientes tinham idade media de 20 anos e 10 meses e altura de 138,7 cm. Aproximadamente 42,42% das pacientes apresentavam cariótipo 45,X e 33,33% pescoço alado. À RMC, 54,54% das pacientes apresentaram alteração, sendo válvula aórtica bicúspide o achado mais frequente, presente em 24,24%. À RMA, malformações cardiovasculares foram encontradas em 42,42%, sendo o alongamento do arco transverso presente em 27,27% das pacientes. Dilatação da aorta estava presente em 66,66% das pacientes, considerada severa em 12,12%. O local mais frequente de dilatação foi na raiz da aorta e na porção tubular da aorta ascendente. Conclusões: Os resultados do presente estudo corroboram achados preliminares da literatura que demonstram que anomalias cardiovasculares são comuns na síndrome de Turner, especialmente diagnosticadas pela ressonância magnética. Dilatação da aorta, principalmente na aorta ascendente, e extremamente frequente na síndrome de Turner e proporciona elevado risco de evento aórtico agudo como a dissecção, potencialmente fatal. / Objective: To evaluate the incidence of cardiovascular malformations in 33 patients with Turner's syndrome followed up in the Hospital de Clinicas of Porto Alegre. Methodology: A transversal study in which a Cardiac and Thoracic Magnetic Resonance Imaging (MRI ) with focus on the evaluation of the aorta was performed in 33 patients. Results: The patients had average age of 20 years and 10 months and height of 138,7 cm. Approximately 42,42% of the patients presented karyotype 45,X and 33,33% webbed neck. Through MRI 54,54% of patients showed anomalies; the bicuspid aortic valve was the most frequent found present in 24,24% of patients. Through MRI, cardiovascular malformations were found in 42,42%, and elongation of the transverse arch was present in 27,27% of patients. Aortic dilatation was found in 66,66% of patients, and it was considered severe in 12,12%. The most frequent place of dilatation was in the aortic root and in the tubular portion of the ascending thoracic aorta. Conclusion: The results of present study corroborate with the literature that says cardiovascular anomalies are common in Turner's syndrome, especially diagnosed through magnetic resonance imaging. Aortic dilatation, most prominent in the ascending aorta, is very frequent in Turner's syndrome and that predicts high risk for acute aortic events such as dissection, potencially fatal.