Made available in DSpace on 2014-06-12T18:01:57Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3103_1.pdf: 3373431 bytes, checksum: 722bde662388b2afebfa57b78933348f (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2011 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Folatos são vitaminas do complexo B requeridas em processos biossintéticos e epigenéticos. Disfunções no seu metabolismo resultam em quebras cromossômicas, alterações na metilação do DNA e aneuploidia. Polimorfismos genéticos que alteram enzimas envolvidas neste metabolismo são considerados uma possível causa de não-disjunção cromossômica por hipometilação. A Síndrome de Turner (ST) é um importante modelo de investigação para os polimorfismos dos genes na rota do folato e a não-disjunção cromossômica somática devido a alta frequência de mosaicismo nestas pacientes. Neste trabalho, reportamos a prevalência das alterações cromossômicas e o seu potencial efeito fenotípico em pacientes com ST. Também investigamos uma possível associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco de não-disjunção somática na ST. Foram cariotipadas 110 pacientes, das quais 53 apresentaram alterações cromossômicas compatíveis com a ST. O cariótipo 45,X ocorreu em 56,6% dos casos. Clinicamente, as pacientes com ST apresentaram fenótipos distintos, entretanto estes distúrbios clínicos estavam de acordo com os relatos da literatura. A análise citogenética exerceu um importante papel no prognóstico e no direcionamento do tratamento adequado. As frequências dos alelos mutantes MTHFR 1298C, MS 2756G e repetição em tandem TS 2R não foram significativamente diferentes entre pacientes ST e controles. Contudo, no MTHFR 677T o alelo mutante apresentou-se mais frequente nos controles, reforçando assim a ausência de associação destas mutações com o risco da não-disjunção. A análise das frequências genotípicas mostrou que apenas o gene MS exibiu uma frequência maior do genótipo mutante recessivo GG nas portadoras da ST, porém esta diferença não foi associada a um aumento significativo no risco. No presente estudo não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco na não-disjunção somática na ST, demostrando que as mutações dos genes envolvidos na rota do folato podem não representar uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias