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Investigação cromossômica e molecular em pacientes com síndrome de TurnerCAVALCANTI, Pollyanna Burégio de Siqueira 31 January 2009 (has links)
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Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada
pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta
exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa
estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais
secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e
molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética
Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a
setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses
foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na
expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações
estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a
presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento
do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o
cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13),
sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo
46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY
(gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e
negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas,
nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do
cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do
gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as
metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos:
46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e
46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY,
sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que
através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes,
determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro
clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição
cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e
tratamento adequados
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Investigação de mosaicismo críptico e potenciais fatores de riscos para a não disjunção cromossômica na Síndrome de TurnerBISPO, Adriana Valéria Sales 15 September 2015 (has links)
Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2016-03-30T13:52:07Z
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Previous issue date: 2015-09-15 / A síndrome de Turner (ST) é caracterizada primariamente pelo cariótipo 45,X, mas
podem ocorrer linhagens celulares incluindo o cromossomo Y. A precisa
identificação do cromossomo Y nessas pacientes é de grande importância clínica
devido a um aumento no risco de tumores gonadais. A alta frequência de
mosaicismo na ST faz dessa síndrome um importante modelo para investigação do
efeito dos polimorfismos dos genes da rota do folato como fatores de risco à não
disjunção cromossômica somática. Alterações no metabolismo do folato podem
promover aneuploidias por um efeito indireto sobre os padrões de metilação do
DNA. Neste trabalho reportamos a frequência de mosaicismo críptico do
cromossomo Y e sua associação clínica, como também a descrição de uma
alteração cromossômica rara. Adicionalmente, foi investigada uma possível
associação entre os polimorfismos de genes da rota do folato e o risco de não
disjunção cromossômica somática na ST. A presença de mosaicismo oculto do
cromossomo Y foi detectada em 2,7% dos casos, os quais mostraram genitália
feminina normal sem sinais de virilização ou desenvolvimento tumoral. Assim, a
busca de sequências do Y deve ser realizada na ST independente do cariótipo e/ou
sinais clínicos. Não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos
dos genes MTHFR, MTR, RFC1 e TYMS, independentes ou combinados,
modulando o risco de não disjunção somática na ST, demostrando que
polimorfismos nesses genes, envolvidos na rota do folato, podem não representar
uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias. / Turner syndrome (TS) is primarily characterized by the 45,X karyotype, but can occur
cell lines including the Y-chromosome. The precise identification of Y-chromosome in
TS patients is of great clinical importance due to an increased risk of gonadal tumors.
The high frequency of mosaicism in TS makes this syndrome an important model to
investigate the effect of genetic polymorphisms in folate pathway as risk factors to
somatic non-disjunction. Changes in folate metabolism can promote aneuploidies by
an indirect effect on the DNA methylation patterns. In this work was reported the
frequency of Y-chromosome hidden mosaicism and its clinical association, and also
described a rare chromosomal alteration. Additionally, a possible association
between gene polymorphisms in folate pathway and the risk of somatic chromosome
non-disjunction in TS was investigated. The presence of hidden Y chromosome
mosaicism was detected in 2.7% of cases, which showed normal female genitalia
without signs virilization or tumor development. Thus, the search for Y sequences
should be held at TS regardless of the karyotypes and/or clinical signs. We could not
establish an association between polymorphisms of MTHFR, MTR, RFC1 and TYMS
genes, independent or combined, modulating the risk of somatic non-disjunction in
TS, showing that polymorphisms in these genes, involved in folate metabolism, may
not represent an important contribution to the generation mechanisms of
aneuploidies.
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Detecção de seqüências cromossomo Y-específicas em portadoras da síndrome de Turner: importância no prognóstico genético-clínico de gonadoblastoma / Detection of Y-chromosome specific sequences in Turner Syndrome: Importance on the genetic-clinic prognostic of GonadoblastomaBianco, Bianca Alves Vieira [UNIFESP] 31 December 2009 (has links) (PDF)
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Previous issue date: 2009-12-31 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no ParáGARCIA, Lena Stilianidi 14 April 2014 (has links)
Submitted by Cleide Dantas (cleidedantas@ufpa.br) on 2014-06-24T11:58:29Z
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Previous issue date: 2014 / Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos
casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47
pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da
técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das
pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no
cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a
importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de
gonadectomia em pacientes com DDS. / Patients with disorders of sexual differentiation (DDS) present higher risk of neoplasies. The
most common neoplastic changes in these patients are: the gonadoblastoma, carcinomain situ
and cell germ tumors of intra-tubular unclassified. The type II germ cells are precursors these
lesions in most cases. The gonadoblastoma is a benign tumor that no metastasizes, but the
high prevalence and risk of progression to malignant forms of gonadal neoplasms, deserves
special attention. In a close to the centromere on the short arm of the Y chromosome region,
the TSPY gene was isolated, counted as the gonadoblastoma gene. Expressed in large amounts
in cells that constitute the gonadoblastoma. DDS 47 patients were evaluated in their
karyotypes and research investigated the prevalence of TSPY PCR. The analysis reveled that
50% of patients with Turner syndrome, even without the Y chromosome, righteous or not,
evident in the karyotype, were positive for the presence of the TSPY gene. Evidencing the
importance of the gene in the monitoring and guidance of gonadectomy in patients with DDS.
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