Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2013-05-03T20:05:11Z No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-03T20:05:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) Previous issue date: 2010 / A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética causada pela ausência parcial ou completa de um cromossomo sexual que afeta 1,5 milhão de mulheres em todo o mundo. As manifestações clássicas, nessas mulheres, incluem disgenesia gonadal bilateral, com ovários atróficos, infantilismo sexual e uma variedade de dismorfias, como cubitus valgus, pescoço alado, baixa estatura, micrognatia e problemas auditivos. Como o déficit auditivo pode ocasionar uma importante limitação social às suas portadoras, é imprescindível que fonoaudiólogos e outros profissionais da área de saúde façam o acompanhamento audiológico dessas pacientes, visto que o diagnóstico e o tratamento precoce da perda auditiva é a única forma de intervenção capaz de reduzir tais perdas. Tema: achados audiológicos em pacientes com síndrome de Turner e seus principais fatores associados. Objetivo: avaliar a prevalência, o tipo e o grau do déficit auditivo em pacientes com diagnóstico de ST, acompanhadas nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Genética do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (UFBA) e nos Ambulatórios do Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia (SESAB). Adicionalmente, este estudo teve como objetivos: verificar a associação da perda auditiva com a reposição de estrógeno e hormônio do crescimento; estudar a associação da perda auditiva com cariótipo; investigar a associação da perda auditiva com malformações craniofaciais; e verificar a associação da perda auditiva com a idade. Métodos: estudo de corte transversal, de natureza quantitativa, envolvendo uma amostra de conveniência constituída por 52 pacientes com diagnóstico de ST. Os indivíduos selecionados foram submetidos a um questionário e a uma avaliação audiológica. A análise estatística foi realizada com o auxílio do programa SAS System (SAS Institute Inc. The SAS System, release 9.2 TS2M0. Cary:NC. 2008). Resultados: A idade média quando da avaliação audiológica foi 19±6 (7-37) anos. Das 52 pacientes estudadas por meio do questionário, 30 (57,7%) relataram uma história otológica de otalgia, 11 (21,2%) de otorreia, 16 (30,8%) de infecção de orelha média e 18 (34,6%) de zumbido. As malformações craniofaciais ocorreram em 90,4% das pacientes. A análise dos dados audiométricos em 42 pacientes revelou que 14 (34,1%) das pacientes apresentavam perda auditiva. Nos 14 casos de perda auditiva, 5 casos (6 orelhas) apresentavam declínio na região de frequência alta de 8.000Hz, 3 casos (5 orelhas) tinham perda auditiva mista, 3 casos (3 orelhas) possuíam declínio na região de frequências altas de 6.000 a 8.000Hz, 1 caso (2 orelhas) tinha perda auditiva condutiva e 1 caso (1 orelha) tinha perda auditiva sensorioneural. Conclusão: Este estudo identificou uma prevalência menor de perda auditiva em pacientes de 7 a 37 anos com ST que a encontrada na literatura. Os resultados sugerem que o GH seja um fator de proteção, enquanto a exposição ao estrógeno pode representar um fator de risco para a perda auditiva em pacientes com ST. Verificou-se que o grupo com cariótipo 45,X está submetido a um risco maior de desenvolver perda auditiva que o grupo com mosaicismo, e que pacientes sem malformações apresentam um risco duas vezes maior de ter essa perda. Foi constatada a associação linear entre perda auditiva e as diversas classes de idade / Universidade Federal da Bahia, Instituto de Ciências da Saúde