Orientador: Eliana Cotta de Faria / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T21:34:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2005 / Resumo: Foi objetivo deste trabalho realizar um estudo para a avaliação do perfillipídico de crianças e adolescentes (1 dia a 19 anos) atendidos nos ambulatórios de Pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, em Campinas, no interior do estado de São Paulo. No penodo de 2000 a 2003 observou-se que entre 2031 indivíduos avaliados, 34% apresentaram colesterol e triglicerideos acima do valor esperado para a faixa etária, 34% apresentaram colesterol elevado e HDL-C baixo e 190./0demonstraram triglicerídeos altos e HDL-C baixo, indicando que a fteqüência de dislipidemias em crianças e adolescentes nesta região é muito alta. Também neste trabalho realizou-se o diagnóstico clínico e laboratorial das hipertrigliceridemias graves em crianças e adolescentes, foi investigada a presença de mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase e foi identificou a presença de marcadores precoces da aterosclerose. Em crianças a hipertrigliceridemia pode ser de causa primária ou genética elou secundária à doença ou medicamentos. As de causa genética são raras na inf'ancia. A deficiência da lipoproteína lipase (LPL) é uma doença autossômica recessiva que acomete 1:1.000.000 de indivíduos na população geral. Cursa com hipertrigliceridemia grave. O diagnóstico inicial pode ser realizado pela presença de soro lipêmico e por episódios recorrentes de dor abdominal. Na literatura são descritas mais de 200 mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase. Dentre as mais freqüentes são aquelas localizadas no códon 188, 291 e 297 do gene da LPL. Alguns trabalhos demonstram que os pacientes portadores da mutação do gene da LPL apresentam aumento do risco relativo de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Portanto a detecção dessas mutações é benéfica tanto' para o diagnóstico e tratamento da doença quanto para a monitorlzação de sinais precoces da doença aterosclerótica. Nos casos selecionados de hipertrigliceridemias graves a caracterização fenotípica mostrou a presença de epididimite e ou quadro abdominal sugestivo de pancreatite aguda em crianças e adolescentes. Foram realizados dosagem séricas de lípides, lipoproteínas, apolipoproteínas séricas e marcadores da doença arterial coronariana por métodos bioquímicos. Por técnicas de biologia molecular investigou-se a presença das mutações nos códons 188, 174 e 9. A presença de sinais precoces de aterosclerose foi avaliada pela medida da espessura da camada intíma-média das artérias carótidas e por marcadores bioquímicos (LDL-oxidda, PCR e IL-6) da doença arterial coronariana. Os resultados mostraram que os sinais precoces da doença arterial coronariana podem ser evidenciados pelo aumento da espessura íntima-média das carótidas em crianças e adolescentes com hipertrigliceridemia grave / Abstract: The fust goal was to evaluate of the lipidic profile of children and adolescents (1 day-19 years) of the Clinical Hospital at Universithy of Campinas, in Campinas, São Paulo. in the period of 2000 to 2003 was perfomed. It was observed that among the 2031 individuais evaluated, 34% showed total cholesterol and triglycerides above the expected value for the age group, 34% showed high cholesterol and low HDL-cholesterol and 1~.Io showed high triglycerides and low HDL-cholesterol. In other words, the frequency of dislipidemias in the age range is very high. The aim was work to proceed to the laboratorial diagnose of severe hypertriglyceridemias in children and adolescents. Also to investigate the presence of mutations associated with deficiency of the lipoprotein lipase as a genetical cause of severe hypertriglyceridemia and to identify the presence of precocious markers of atherosclerosis Hypertriglyceridemia in children can be of primary or genetic cause and/or secondary to diseases or medications. The genetic causes are rare in the childhood. The deficit of the lipoprotein lipase (LPL), a recessive autossomic disease is present 1: 1.000.000 of individuais in the general population. It is a pathology that courses with severe hypertriglyceridemia. lnitial by the diagnosis can be achieved by the presence of lipemic serum and by the recurrent episodes of abdominal pain. The literature describes more than 200 mutations associated to the deficiency of the lipoprotein lipase. The more frequent in the 188, 291 and 297 codons of the LPL gene. Some studies demonstrate that patients carrying the mutation in the LPL gene show an increased relative risk to develop premature cardiovascular disease. Therefore the detection of these mutations is beneficial for the diagnosis and treatment as well as for the monitorization of precocious signals of the atherosclerotic disease. l The phenotypical characterization of the selected cases of severe hypertriglyceridemia showed the presence of epididymitis and acute pancreatitis in children and adolescents. Lipids, lipoproteins, seric apolipoproteins and markers of coronary artery disease by biochemical methods. Through out molecular biology techniques the presence of mutation in the 188 codon was determined. The presence of precocious signals of coronary artery disease was evaluated by the measurement of the thickness of the intimate-medium layer of carotids arteries and by biochemical markers the coronary artery disease. The results showed that the precocious signals of coronary artery disease can already be present by the increase of the thickness of the intima-media of the carotid, in children and adolescents with severe hypertriglyceridemia / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/309026 |
| Date | 15 December 2005 |
| Creators | Takata, Raquel Tiemi |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Faria, Eliana Cotta de, 1950-, Ribeiro, Antonio Fernando, Prado, Elizabeth Teixeira Mendes Livramento, Barros Filho, Antonio de Azevedo |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 143p. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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