Orientadores: Edi Lucia Sartorato, Andrea Trevas Maciel Guerra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T04:22:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2005 / Resumo: Tendo em vista a complexidade do mecanismo da audição, não é difícil compreender que a surdez possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas, bem como de diversos fatores ambientais. Assim sendo, frente a um indivíduo com deficiência auditiva, o diagnóstico etiológico é freqüentemente difícil de ser estabelecido.No Brasil, a importância da deficiência auditiva entre as anomalias congênitasé considerável,uma vez que está presente numa freqüência que varia, dependendo da região estudada, de 2 a 7 em cada 1.000 nascimentos. Nos últimos cinco anos houve um enorme progresso na localização e clonagem de genes associadosà deficiência auditiva. Mutações no gene GJB2, que codifica a proteína conexina26, representam a principal causa de surdez hereditária. Este gene é responsável por aproximadamente80% dos casos de surdez com padrão de herança recessivo. Cerca de 70% dos indivíduos em diferentes populações com mutações no gene GJB2 apresentam uma mutação especifica, denominada 35de1G,com uma freqüência de portadores que pode chegar a 4% em determinados países. Neste trabalho, a freqüência de heterozigotos para a mutação 35delG foi determinada utilizando DNA genõmico extraído de manchas de sangue contidas em papel filtro, obtidas de 1856 recém-nascidos de diferentes regiões do Brasil. Esta mutação foi encontrada em 25 indivíduos (1,35%), representando uma freqüência geral de portadores de 1 em cada 74 nascimentos. De qualquer forma, essa freqüência varia de acordo com a região do país, na dependência de sua composição étnica e do fluxo gênico recebido de populações migrantes, em particular aqueles oriundos de países da Europa, onde a freqüência de heterozigotos da mutação 35delG é, em média, de 1 em cada 51 indivíduos. O conhecimento da variação da freqüência da mutação 35delG na população brasileira auxilia no aconselhamento genético e facilita na intervenção precoce apropriada, de acordo com a porcentagem de crianças afetadas pela deficiência auditiva. Devido à alta freqüência de portadores da mutação 35delG no Brasil, somada a facilidade para a sua detecção, tornou possível o desenvolvimento de testes genéticos rápidos, práticos e baratos, apropriados para o rastreamento neonatal. Desta forma, a investigação da mutação 35delG na triagem neonatal juntamente com outras doenças congênitas, em conjunto aos testes audiológicos, ajudarão na detecção precoce da surdez, o que é de extrema importância no manejo desses pacientes, em particular nos casos de surdez progressiva, pois a estimulação da linguagem em seu período crítico faz com que as crianças aprendam a se comunicar antes que a surdez se torne mais grave / anomalies as well as from several environmental factors. In Brazil, the importance of hearing loss among congenital diseases is considerable, since it is present in 2 to 7 per 1,000 births, depending on the studied region. In the last 5 years enormous progress has occurred in localizind and cloning genes associated with inherited hearing loss. Mutations in GJB2 gene, which encode the protein connexin 26, represent a major cause of congenital deafness. This gene is responsible for approximately 80% of the recessive hearing loss. Around 70% of the individuais in different populations with mutations in the GJB2 gene have one specific mutation, namely 35de1G, with a carrier frequency as high as 4% in determined countries. The 35delG carriers frequency was determinated using a method to extract DNAfrom dried-blood filter paper samples obtained from 1,856 newbomsfrom different regions in Brazil. The 35delG mutation was found in 25 individuais (1.35%), wich represent the general frequency of symptom-free 35delG of 1 in 74 births. Besides, the frequency of 35delG carriers depends on the predominant immigration in different regions of the country, particularly from European countries of wich 35delG heterozygous frequency of 1 in 51. The knowledge of 35delGfrequency variation must be useful for genetic counseling and may facilitate an early intervention for a substantial percentage of deaf infants. Due to carriers frequency high of 35delG mutation in Brazil, end the feasibility and benefit of screening for this mutations, it is possible the incorporation of rapid and accurate molecular test appropriate the neonatal screening. Therefore, the investigation of 35delG mutation in neonatal screening for congenital diseases combined with audiologycs tests could be helpful in early identification and management of deafness, wich is important for language development and social skills / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/313558 |
| Date | 25 February 2005 |
| Creators | Oliveira, Camila Andrea de |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Sartorato, Edi Lúcia, 1962-, Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-, Kurc, Mauricio, Lewis, Doris Ruth, Faria, Antonia Paula Marques de, Silva, Vera Lucia Gil da |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 138p. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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