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Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Este estudo teve como propósito avaliar a contribuição dos achados
morfológicos da necropsia perinatal de neomortos com defeitos congênitos
(DC) no aconselhamento genético. Os DC são relevantes na morbimortalidade
infantil e representam impacto desfavorável ao indivíduo no contexto de suas
famílias e da sociedade. De um total de 196 necropsias realizadas no
Departamento de Anatomia Patológica do Instituto Fernandes Figueira,
FIOCRUZ-RJ, em um período de dois anos (março de 2007 a fevereiro de
2009), 143 casos (72,9%) apresentavam DC e, destes, 79 (55,2%)
correspondiam a neomortos. Este grupo constituiu o material desta pesquisa.
Foram revistos os prontuários médicos com o intuito de comparar os dados de
ultrassonografia (USG) do 2º trimestre gestacional e os dados do campo 34
das Declarações de Nascido Vivo (DNV) com os achados morfológicos de
necropsia. Foi feita uma análise estatística de concordância interobservador,
entre os achados de necropsia, os dados de USG e os dados do campo 34 das
DNV, sendo a necropsia considerada padrão-ouro. Os resultados obtidos
mostraram que a necropsia é fundamental, acrescentando dados que podem
modificar o diagnóstico final em 57,7% dos casos, confrontados com USG e em
55,3% dos casos, quando confrontados com o campo 34. Houve discordância
total entre os dois parâmetros de confrontação e os achados de necropsia em
9% e 5,3%, respectivamente, para USG e campo 34. Os índices kappa foram
0,93 (USG) e 0,82(DNV), considerados excelentes na escala de concordância.
Os achados morfológicos de necropsia também permitiram inserir os casos em
categorias etiopatogênicas (classificação apresentada pelo Autor). Tais
achados morfológicos, somados aos dados clínicos, laboratoriais e de imagem,
permitiram a construção de hipóteses diagnósticas, no sentido de ampliar e
refinar o aconselhamento genético. Em 52% do total de casos (22,8%
correspondendo ao grupo malformação isolada; 17,8% ao grupo de disrupção
e 11,3% ao grupo de displasias) este objetivo foi alcançado. Em cerca de 40%
da totalidade dos casos (malformações múltiplas) uma hipótese diagnóstica foi
proposta. Cerca de 8% do total de casos foram considerados indeterminados.
Concluímos que os achados morfológicos da necropsia perinatal nos DC,
obtidos de maneira sistematizada, com documentação fotográfica e radiológica,
fornecem dados essenciais ao raciocínio clínico para a construção de hipóteses
diagnósticas, influenciando o curso do aconselhamento genético. Esta seria
uma medida efetiva, que possibilitaria a discussão dos casos por equipe
multidisciplinar à distância, nos moldes daquelas realizadas no Instituto
Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ, lembrando sempre a orientação do Estudo
Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC):
“UM CASO NÃO DOCUMENTADO É UM CASO NÃO CONSULTADO” / The aim of this study was to assess the role of the perinatal autopsy of
neonates with congenital defects (CDs) in genetic counseling. Such CDs are
relevant to infantile morbidity and mortality, determining familial and social
disadvantages. Of a total of 196 autopsies performed at the Department of
Anatomical Pathology of the Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ, during
a period of two years (March 2007 to February 2009), CDs were identified in
143 (72.9%), of which, 79 (55.2%) corresponded to neonatal deaths,
constituting the object of this research. The medical records were reviewed
aiming at comparing both second gestational trimester ultrasound (US) reports
and data from birth certificates (BCs) with autopsy morphological findings. A
statistical analysis of interobserver agreement involving the autopsy findings,
US reports and BC data was performed, autopsy being considered gold
standard. The results obtained showed that autopsy is fundamental, providing
additional information that could modify the final diagnosis in 57.7% of the
cases, as compared with the US, and in 55.3% of the cases, as compared with
the BCs. Total discrepancy was identified between both parameters of
comparison (US and BCs) and the autopsy findings in 9% and 5.3% of the
cases, respectively. The kappa coefficients for US and BCs were 0.93 and
0.82, respectively, considered excellent in the agreement rating. The autopsy
morphological findings have also allowed the classification of the cases into
etiopathogenetic categories (classification provided by the author). Those
morphological findings, along with clinical, laboratory and imaging data, allowed
the construction of diagnostic hypotheses to widen and refine genetic
counseling. A diagnosis was established in 52% of the cases as follows: 22.8%
corresponding to the group of isolated malformation; 17.8% to the group of
disruption; and 11.3% to the group of dysplasias. In approximately 40% of the
cases (multiple malformations), a diagnostic hypothesis was proposed, and in
nearly 8% of the cases, the diagnosis was considered undetermined. In
conclusion, the morphological findings of perinatal autopsy in cases of CDs,
systematically obtained with photographic and radiological documentation,
provide essential information to clinical reasoning for the construction of
diagnostic hypothesis, influencing the course of genetic counseling. This might
be an effective measure to enable the discussion of cases by multidisciplinary
teams across distances, such as those performed at the Instituto Fernandes
Figueira, FIOCRUZ-RJ. It is worth noting the following guidance provided by the
Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC):
“AN UNDOCUMENTED CASE IS AN UNRECOVERABLE CASE”
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/6457 |
| Date | January 2012 |
| Creators | Machado, Heloisa Novaes |
| Contributors | Llerena Junior, Juan Clinton, Villar, Maria Auxiliadora Monteiro |
| Publisher | Instituto Fernandes Figueira |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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