Presqu’un tier des cas de démence frontotemporale est causé par une mutation sur les gènes progranulin (GRN), microtubule-associated protein tau (MAPT) ou chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72). Plusieurs années avant le début de la maladie, plusieurs études montrent déjà des changements au niveau cérébral chez les porteurs présymptomatiques de ces mutations. En utilisant la TEP-FDG, nous posons l’hypothèse que les changements cérébraux de ces porteurs de mutations apparaîtront de façon plus précoce qu’en utilisant des techniques d’imagerie traditionnelles. Nous avons recruté 18 participants venant de familles à risque de DFT (6 porteurs de mutations MAPT et 12 nonporteurs) de l’étude GENFI. Un examen clinique et neuropsychologique complet a été effectué. Une TEP-FDG a été effectuée chez tous nos participants. Les images ont été segmentées et analysées par le logiciel MIMNeuro. Les porteurs et non-porteurs ne diffèrent pas significativement entre les groupes quant au métabolisme cérébral peu importe la région. L’évaluation visuelle par un médecin nucléiste expert ne semble pas non-plus être en mesure de différencier les porteurs des non-porteurs. L’observation qualitative des imageries des patients semble montrer des altérations médiales temporales chez la majorité des porteurs de mutation et chez quelques non-porteurs. / About one third of frontotemporal dementia (FTD) are caused by mutations on the progranulin (GRN), microtubule-associated protein tau (MAPT) or chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72) genes. Several studies show that there are cerebral changes many years prior to the actual onset of the disease in pre-symptomatic carriers. Using fluorodeoxyglucose-positron emission tomography (FDG-PET), we expected to observe cerebral changes in carriers earlier than other traditional imaging techniques. We recruited 18 participants from families at risk of FTD (6 carriers and 12 non-carriers) from the GENFI study. A complete clinical and neuropsychological examination was performed. FDG-PET scan was done in all participants. Carriers and non-carriers did not differ significantly regarding brain metabolism (regardless of the region). Visual inspection by an expert nuclear medicine specialist could not differentiate carriers from non-carriers. Qualitative analyses of imaging of patients showed medial temporal alterations in most carriers and in some noncarriers.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LAVAL/oai:corpus.ulaval.ca:20.500.11794/37638 |
| Date | 20 December 2019 |
| Creators | St-Onge, Frédéric |
| Contributors | Laforce, Robert |
| Source Sets | Université Laval |
| Language | English |
| Detected Language | French |
| Type | mémoire de maîtrise, COAR1_1::Texte::Thèse::Mémoire de maîtrise |
| Format | 1 ressource en ligne (ix, 59 pages), application/pdf |
| Rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
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